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World File Search System综合症
唐氏综合症情况说明书 - 俄亥俄州卫生部
唐氏综合征是一种遗传性疾病，由第 21 条染色体的额外拷贝引起。大多数人每条染色体都有两个拷贝，总共 46 条。唐氏综合征患者有 3 条第 21 条染色体，总共 47 条。唐氏综合征也称为 21 三体综合征。大约每 700 个婴儿中就有 1 个患有唐氏综合征 1 ，孕妇年龄越大，生下患有这种遗传性疾病的婴儿的几率就越大。唐氏综合征通常不会在家族中遗传，也不是由父母的任何行为或不行为引起的。有些人可能患有“易位唐氏综合征”或“嵌合性唐氏综合征”，这是唐氏综合征的罕见遗传变异。一对夫妇再次怀孕患唐氏综合征的几率取决于他们之前的怀孕/孩子患有的唐氏综合征类型，以及孕妇的年龄。如果您对唐氏综合征的类型有疑问，请咨询您的医生或遗传咨询师以获取更多信息。
僵人综合症的治疗方法 - Jefferson Digital Commons
在谷氨酸脱羧酶 (GAD) 抗体谱系疾病中，最常见的表型亚群是僵硬人综合征 (SPS)，它是由 GABA 能抑制性神经传递受损和自身免疫引起的，其特征是 GAD 抗体滴度非常高以及 GAD-IgG 鞘内合成增加。如果不及时治疗或因诊断延迟而未治疗，SPS 会进展导致残疾；因此，从一开始就应用最佳治疗方案是至关重要的。本文重点讨论基于 SPS 病理生理学的具体治疗策略的原理，针对受损的相互 GABA 能抑制以对症改善躯干和近端肢体肌肉僵硬、步态功能障碍和发作性疼痛性肌肉痉挛的主要临床表现和自身免疫以增强改善并减缓疾病进展。提供了一种实用的、循序渐进的治疗方法，强调了联合疗法的重要性，首选的γ-氨基丁酸增强型解痉药物，如巴氯芬、替扎尼定、苯二氮卓类和加巴喷丁，可提供一线对症治疗，同时详细介绍了当前免疫疗法的应用，包括静脉注射免疫球蛋白 (IVIg) 血浆置换和利妥昔单抗。强调了不同年龄组（包括儿童、计划怀孕的妇女，尤其是考虑到合并症的老年人）的长期治疗的缺陷和问题，也强调了区分长期应用疗法的调节效果或期望与客观有意义的临床益处的挑战。最后，讨论了未来基于疾病免疫发病机制和自身免疫性兴奋过度的生物学基础的靶向免疫治疗方案的必要性，指出了未来对照临床试验设计中面临的独特挑战，特别是在量化僵硬、偶发性或惊吓引发的肌肉痉挛、任务特定性恐惧症和兴奋的程度和严重程度方面。
唐氏综合症和痴呆症患者：支持指南
社区学习障碍团队可以为您提供帮助和建议。诺森伯兰社区学习障碍团队拥有多位可以提供支持的工作人员。工作人员包括：• 学习障碍护士 • 学习障碍专业麦克米伦护士 • 专业处方团队 • 顾问精神病医生 • 临床心理学家 • 支持获得学习障碍理疗服务。该团队与诺森伯兰郡议会社会服务部门密切合作，后者可能提供社会工作者和护理经理。诺森伯兰医疗保健 NHS 基金会健康信托也可能提供言语和语言以及职业治疗师支持。所有合作伙伴都将与您的注册全科医生（家庭医生）合作。您最近的社区学习障碍团队的联系方式电话：01670 844 799。
小脑共济失调，有神经病和前庭症状综合症（画布）
画布的预后是什么？帆布症状发作时的年龄通常大约为50年。但是，可能会有很多变化，有些人在20多岁或70多岁的晚些时候出现症状。由于画布的第一个迹象可能是微妙的，例如咳嗽或触摸感的微小变化，有些人不会注意到何时首次出现症状。几十年来，当平衡症状开始时，人们会寻求神经科医生的帮助。即使在家庭内部，帆布症状的严重程度和组合也有很大不同。
评论文章 - 布鲁加达综合症
患者。所有八名患者中的所有患者均显示出高度罕见的心电图，在直接前端衍生物中具有ST段升高，并且似乎是正确的捆绑包分支（图1）。三个患者是儿童；两个是女孩；两个孩子是兄弟姐妹。三名患者还诊断出SSS的特征和三名患者。四名患者出现了强调的传导疾病，四名患者持续了长时间的HV间隔或限制，所有患者均呈现多态性（或不持续）心室心动过速（VT），对电生理学检查敏感。当时该综合征的原因是未知的，但显然很清楚，心脏的遗传性和纯粹的电问题 - 心脏在结构上是正常的。与长QT综合征的相对较慢的VF（Torsades de Pointes）相比，短期或正常耐火周期的分散性问题是一个问题，由于长时间的复制，在该长QT综合征的相对较慢的VF（Torsades de Pointes）中相比。出版物是仍在进行的主要科学企业的开始。
肠易激综合症（IBS）和医疗错误信息
摘要：肠易激综合征（IBS）是一种多因素疾病，没有已知的病因。缺乏围绕IBS病因的证据基础，以及受影响患者使用的各种管理工具的多种多样，这意味着该病情已成为“患者影响者”中感兴趣的话题。在社交媒体上，这些影响者在点对点支持和培养与受影响社区的生活经历的讨论方面具有显着价值，但仍然担心所共享的信息的质量和准确性。医学错误信息构成了新的全球健康威胁；医疗专业人员仍然无能为力地通过某些人称为“错误信息混乱”的东西。COVID-19大流行在健康素养方面揭示了很大的差距，并且缺乏对负责传达健康信息的医疗和政治体系的信任。本文献综述概述了在19009年大流行期间抵消医学错误信息的错过的机会，并确定了这些课程可以应用于未来与社交媒体领域IBS（MIS）信息的沟通和互动的方式。
2024年11月21日亲爱的右综合症社区
本周早些时候，我们分享了一个在我们正在进行的RETT综合征的1/2阶段临床试验中接受3E15 VG剂量NGN-401基因治疗的女孩。可悲的是，她因罕见且威胁生命的高炎性综合征与全身暴露于高剂量的AAV基因疗法有关的并发症去世。整个神经团队都向她的家人和亲人致以最深切的哀悼，并希望他们在没有宝贵的孩子的情况下度过生活。虽然这对社区中的每个人来说都是沉闷的时刻，但Neurogene的使命是提出新的治疗方法来帮助Rett综合征影响的家庭，这是坚定不移的。
艾琳综合症（也被称为暗视敏感综合症）是一种知觉处理障碍。这不是视觉问题。这是
- 关掉或调暗灯光。 - 使用再生纸代替白纸。 - 允许在课堂上佩戴遮阳板。 - 尽量不要使用白色黑板。 - 增加项目工作时间并缩短考试时间。 - 鼓励使用覆盖物。 - 在黑板上分栏书写。 - 为儿童复印好材料（例如工作表）。为打印文本选择合适的字体（例如 Arial）。 - 避免使用强烈的色彩、对比和图案（也包括衣服）。 - 允许使用（木制）尺子和/或放大镜和/或眼镜，并理解是否有人不想使用。 - 总是问：“你看到了什么？”而不是“你看到了吗？”并相信学生的答案。
倦怠综合症中的功能连接：静息......
慢性职业压力与情绪和认知功能的明显下降有关。神经机制研究表明，职业倦怠者的大脑活动和事件相关电位模式发生了显著变化。本研究对静息状态下的大脑功能连接进行了分析，从而更深入地了解了职业倦怠综合征的伴随机制。样本包括 49 名职业倦怠员工和 49 名对照者，按年龄、性别和职业匹配（M 年龄 = 36.15，SD = 8.10；59 名女性，39 名男性）。从 256 通道 EEG 系统收集连续密集阵列 EEG 数据。使用静息态范式在闭眼（EC）和睁眼（EO）条件下测试了职业倦怠和对照者之间的功能连接差异。结果表明，职业倦怠组和对照组的大脑活动存在显著差异。倦怠组的静息状态网络的特点是睁眼状态下 alpha3 子带（11-13 Hz）的额叶和中线区域功能连接减少。连接减少的最显著影响是在右额叶脑区观察到的。这些分析首次指出了倦怠综合征中 alpha3 子带内功能连接的独特方面。这些发现为倦怠综合征的神经生物学基础及其与静息状态网络变化的关联提供了见解。有关倦怠受试者神经特征的数据可能有助于了解认知功能和情绪调节下降的机制，并寻找适当的治疗方法。