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唐氏综合征是一种遗传性疾病，由第 21 条染色体的额外拷贝引起。大多数人每条染色体都有两个拷贝，总共 46 条。唐氏综合征患者有 3 条第 21 条染色体，总共 47 条。唐氏综合征也称为 21 三体综合征。大约每 700 个婴儿中就有 1 个患有唐氏综合征 1 ，孕妇年龄越大，生下患有这种遗传性疾病的婴儿的几率就越大。唐氏综合征通常不会在家族中遗传，也不是由父母的任何行为或不行为引起的。有些人可能患有“易位唐氏综合征”或“嵌合性唐氏综合征”，这是唐氏综合征的罕见遗传变异。一对夫妇再次怀孕患唐氏综合征的几率取决于他们之前的怀孕/孩子患有的唐氏综合征类型，以及孕妇的年龄。如果您对唐氏综合征的类型有疑问，请咨询您的医生或遗传咨询师以获取更多信息。
唐氏综合症情况说明书 - 俄亥俄州卫生部
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