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World File Search System肌动症
基因治疗和杜氏肌营养不良症
基因治疗中使用的载体是由经过改造的病毒制成的。如果一个人已经接触过与载体中使用的病毒相同的病毒，那么他或她可能已经对该病毒产生了抗体。这些预先存在的抗体可能会使某人不适合接受基因治疗，因为抗体会在载体进入人体时识别载体，就像抗体识别以前感染的病毒一样。
引起自闭症的蛋白质涉及男性不育症
不育症是一个研究领域，近年来一直引起关注，以及出生率下降的问题。另一方面，自闭症是一种发育障碍，具有诸如沟通障碍和有限的利益和偏好之类的特征，并且是干扰社会生活的疾病，随着患者的数量增加，它已成为一个主要的社会问题。尽管最近有几份报告表明自闭症患者的妊娠率较低，但目前尚不清楚这两种疾病是如何相关的。该研究小组的重点是蛋白质CHD8，这是自闭症患者中最常见的突变。结果，我们发现引起自闭症的蛋白质CHD8不仅在大脑中，而且在睾丸，生殖器中都强烈表达。此外，当CHD8缺乏生殖细胞时，睾丸显着降低，导致不育，几乎没有生成精子。特别是，发现缺乏CHD8的生殖细胞会干扰减数分裂的进展（*2）。此外，基因表达分析表明，CHD8调节PRDM9（*4）的表达水平，一种组蛋白甲基化修饰酶，即使在转移期间，DNA双链断裂也需要DNA双链断裂（*3）。我们发现CHD8通过调节PRDM9调节减数分裂的进展，并且对正常的精子发生至关重要。有趣的是，已知CHD8通过组蛋白甲基化修饰参与自闭症的发展。在这项研究中，我们发现CHD8通过组蛋白甲基化修饰的共同机制有助于不同疾病（例如自闭症和不育）的发展。预计这项研究将导致治疗的发展，并阐明已成为自闭症和不育等主要社会问题的疾病机制。
杜氏肌营养不良症的基因治疗解决方案
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杜氏肌营养不良症的综合回顾
治疗；诊断；症状；遗传学。1. 引言杜氏肌营养不良症 (DMD) 是一种 X 连锁隐性疾病，由编码肌营养不良蛋白的 DMD 基因突变引起。DMD 的病理特征是细胞骨架蛋白的完全缺失 [1]。DMD 的临床特征是进行性肌无力，肌肉脆性主要分布在近端肢体、颈部和胸部 [2]。DMD 是最常见的肌营养不良症，也是最常见的致命神经肌肉疾病之一，每 3,500 名新生男婴中就有 1 名患有此病 [3]。临床表现始于儿童早期，伴有进行性肌肉萎缩和无力，最终导致死亡。蛋白质缺陷在出生时就存在，但通常直到出生后第二年或第三年才会在临床上观察到并诊断出来。这种疾病最终导致患者在 12 岁左右无法行走，需要使用轮椅，肌肉无力导致严重的脊柱侧弯，并最终在 25 岁左右因心脏和/或呼吸衰竭而死亡，尤其是那些不选择呼吸机支持的患者 [2]。人类 DMD 基因位于 Xp21.2 位点，主要在骨骼肌中产生杆状细胞质结构蛋白，在心肌、平滑肌、脑神经细胞和视网膜中存在同工型 [4–6]。人类的 DMD 基因为 2.3 Mb，有 79 个外显子，产生 14 kb RNA 和 427 kDa 蛋白质 [5,7,8]。三分之一的 DMD 病例是由新生突变引起的，三分之二的病例有家族史，通常是女性携带者 [9]。贝克尔肌营养不良症 (BMD) 是一种不太严重的肌营养不良症，症状与 BMD 相似，但进展较慢且不太严重 [10]。统计分析发现，DMD 的全球患病率是 BMD 的三倍 [11]。全球 DMD 患病率约为每 100,000 名男性中有 7.1 人，而普通人群中每 100,000 人中有 2.8 人。DMD 的发病率为每 100,000 人中有 19.8 人
1 型强直性肌营养不良症的分子疗法
摘要：强直性肌营养不良症 1 型 (DM1) 是最常见的肌营养不良症，影响多种不同的身体组织，主要影响骨骼肌、心肌和中枢神经系统。DM1 蛋白激酶 (DMPK) 基因中 CTG 重复序列的扩增是该疾病的遗传原因。致病机制主要由 DMPK 基因产生有毒的扩增 CUG 转录本介导。随着新知识、疾病模型和技术工具的出现，在发现改变的途径和治疗干预的潜力方面取得了很大进展，使临床治疗之路更加现实。在这篇综述中，我们描述和讨论了 DM1 的分子治疗策略，这些策略旨在直接针对 CTG 基因组序列、扩增的 CUG 转录本或下游信号分子。
先天性强直性肌营养不良症的超声新发现
摘要 目的 通过超声检查，可以有限地诊断先天性强直性肌营养不良 (CDM)，特别是在没有强直性肌营养不良 (DM) 家族史的情况下。我们回顾了 CDM 病例以寻找独特的产前发现。研究设计 一系列单中心病例，其中胎儿患有 CMD，具有特征性的产前发现，并在出生后得到证实。结果 四例产前或产后诊断为 CDM 的胎儿在宫内出现大头畸形。虽然头部测量结果在妊娠中期之前与胎龄相符，但妊娠晚期头围和双顶径均比平均值高出 >2 个标准差 (SD)。腹部和股骨测量结果与妊娠期相符。出生后，所有胎儿的枕额周长均比平均值高出 >2 个 SD，证实了大头畸形的诊断。结论 CDM 应包括在妊娠晚期大头畸形的鉴别诊断中，尤其是在存在其他超声线索且母亲病史和体格检查提示 DM 的情况下。
基于脑电图的视觉诱发晕动症评估初步研究
摘要：虚拟现实（VR）技术最突出的问题是用户在沉浸于VR环境时可能会出现类似晕动症的症状，这些症状被称为视觉诱发晕动症（VIMS）或虚拟现实晕动症。本研究的目的是探讨脑电图（EEG）与主观评定的VIMS水平（VIMSL）之间的关联，并寻找用于评估VIMS的EEG标记物。使用基于VR的汽车驾驶模拟器诱发VIMS症状，并使用带有四个电极的可穿戴EEG设备（Muse）收集EEG数据。结果表明，个体对VIMS的耐受性、易感性和可恢复性在受试者中差异很大；以下标记与非 VIMS 和 VIMS 状态有显著差异（P < 0.05）：（1）theta@FP1、alpha@TP9、alpha@FP2、alpha@TP10 和 beta@FP1 的重力频率（GF）平均值；（2）alpha@TP9、alpha@FP1、alpha@FP2、alpha@TP10 和 alpha@(FP2–FP1) 的 GF 标准差；（3）FP1 的功率谱熵标准差；（4）TP9、FP1 和 FP2 的 Kolmogorov 复杂度（KC）平均值。这些结果还表明，使用具有少量电极的 EEG 设备进行 VIMS 评估是可行的。
病例报告肌炎肌炎肌炎肌炎 - 肌腱症重叠综合征，具体取决于免疫检查点抑制剂
免疫检查点抑制剂是针对抑制免疫反应的机制开发的突破性单克隆抗体。化学疗法的毁灭性作用后，这些特定的药物给癌症患者带来了希望。但是，每种药物本身都有副作用，这些有用的药物也有其副作用。除了系统性的副作用外，还有神经系统副作用，其频率日常增加，尽管现在很少报道它们。在这里，我们提出了一种患有肌炎肌炎肌炎肌炎 - 肌腱炎的病例。这三个综合症也很少见，即将被检测到。在这种情况下，该综合征具有很高的死亡率，并且可以继续进行Nivolumab治疗，这使情况更加有趣。在本文中，其目的是引起人们对免疫检查点抑制剂的严重三重并发症的注意，并在案例的基础上审查相关文献。
紧急程序培训期间的模拟器晕动症……
模拟在航空训练中具有多种优势（例如 Kennedy、Berbaum、Lilienthal、Dunlap、Mulligan 和 Funaro，1987；Kennedy、Lilienthal、Berbaum、Baltzley 和 McCauley，1989）。可以安全地训练和练习应急程序。恶劣天气不会延迟或停止基于模拟器的训练。此外，模拟还提供实机训练所没有的特殊训练选项。例如，可以使用冻结命令停止飞机以提供指令或防止坠机。可以使用预编程的重置位置重新定位飞机以执行下一个任务或重复之前的任务，而无需花费宝贵的训练时间飞回最佳起点。基于模拟器的训练可以实时、慢动作或超实时进行（Crane 和 Guckenberger，2000）。可以预先编程自动反馈功能，并且可以记录模拟器飞行以供重播和以后检查。基于模拟器的培训的优点中最重要的是节省成本。