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摘要 目的 通过超声检查，可以有限地诊断先天性强直性肌营养不良 (CDM)，特别是在没有强直性肌营养不良 (DM) 家族史的情况下。我们回顾了 CDM 病例以寻找独特的产前发现。研究设计 一系列单中心病例，其中胎儿患有 CMD，具有特征性的产前发现，并在出生后得到证实。结果 四例产前或产后诊断为 CDM 的胎儿在宫内出现大头畸形。虽然头部测量结果在妊娠中期之前与胎龄相符，但妊娠晚期头围和双顶径均比平均值高出 >2 个标准差 (SD)。腹部和股骨测量结果与妊娠期相符。出生后，所有胎儿的枕额周长均比平均值高出 >2 个 SD，证实了大头畸形的诊断。结论 CDM 应包括在妊娠晚期大头畸形的鉴别诊断中，尤其是在存在其他超声线索且母亲病史和体格检查提示 DM 的情况下。
先天性强直性肌营养不良症的超声新发现
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