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摘要 斯塔加特黄斑营养不良症（Stargardt 病；STGD1；OMIM 248200）是最常见的遗传性黄斑营养不良症。STGD1 是一种常染色体隐性遗传病，由大 ABCA4 基因（OMIM 601691）中的多个致病序列变异引起。在理解临床和分子特征以及潜在病理生理学方面取得了重大进展，导致许多已完成、正在进行和计划中的新疗法人体临床试验。本简明综述的目的是描述（1）该疾病的详细表型和基因型特征、多模态成像发现、疾病的自然史和发病机制，（2）多种研究途径和治疗干预，包括药理学、细胞疗法和多种类型的基因疗法，这些疗法已经或正在研究中，以及（3）旨在通过替换整个 6.8 kb ABCA4 开放阅读框来治疗 STGD1 的激动人心的新型治疗方法。
Stargardt 黄斑营养不良症及其治疗方法
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