急性HBV感染的临床过程与其他类型的急性病毒肝炎没有区别。孵化期范围为45至160天(平均120天)。临床体征和症状在成年人中的发生频率比通常有无症状急性病程的婴儿或儿童更频繁。但是,有急性感染的成年人中约有50%是无症状的。从初始症状到黄疸发作的前片前或前驱相通常持续3至1天。它是非特异性的,其特征是不适,厌食症,恶心,呕吐,右上象限腹痛,发烧,头痛,肌痛,皮疹,肢管炎和关节炎和黑暗的尿液,以及黑暗的尿液,从Jaundice开始前1到2天。黄体相是可变的,但通常持续从L到3周,其特征是黄疸,轻或灰色的凳子,肝柔韧性和肝肿大(脾肿大较少)。在康复期间,不适和疲劳可能会持续数周或数月,而黄疸,厌食症和其他症状消失。成年人中大多数急性HBV感染导致完全恢复,从血液中消除HBSAG和抗HBS的产生,从而对未来感染产生免疫力。
风湿性心脏病是学龄儿童心力衰竭的主要原因,影响了全球3000万人,并且仍然普遍存在,尤其是在发展中国家。风湿性心脏病是未经治疗的急性风湿热的结果。应在风湿热的人中鼓励了解适当的管理,以阻止心脏损伤的进展,这可能导致心力衰竭。本文讨论了一个这样的情况。案例摘要。一个13岁的女孩在活动期间抱怨呼吸困难,休息得到了改善。她有多种关节疼痛和复发性上呼吸道感染的病史,未用抗生素治疗。在体格检查中,血压为90/60 mmHg,心率128 bpm,面部和骨肿胀,颈静脉压力增加了5+3 cm H2O。心脏声音为S1> S2,常规的疾驰,主动脉,肺部和三尖瓣的疾驰和杂音。发现了两个下肢的肝肿大和肿胀。实验室测试发现ASTO至400 IU/ml。胸部X射线表现出心脏肿大。超声心动图显示二尖瓣,主动脉,三尖和肺瓣的反流。讨论。患者被诊断为心力衰竭FC。nyha ii ec风湿性心脏病,并用青霉素苯甲胺1.2单位治疗,速尿注射30 mg B.I.D,螺内酯25 mg B.I.D,田纳西州5 mg Q.D和泼尼松5-4-4-4-4-4 mg T.I.D.充分控制急性风湿热可以减少复发,预防风湿性心脏病和心脏恶化并改善生活质量。
摘要简介:先天性全身性脂肪营养障碍是一种具有广泛临床表现的病理,具有众多危险因素和相当高的并发症发生率。目的:本研究的目的是回顾有关先天性脂肪营养不良的文献,介绍其临床表现、诊断和推荐的治疗方法,同时考虑到报告病例的低发病率和病理的严重性。方法:使用以下数据库进行叙述性文献综述:PubMed、Scielo 和 UpToDate。使用的描述符是:“脂肪营养不良”; “先天性全身性脂肪营养障碍”、“胰岛素抵抗”和“代谢综合征”。选择了以下语言的完整文章:葡萄牙语、英语或西班牙语。共预选了 298 篇文章,在核实了纳入和排除标准后,保留了 33 篇研究并用于撰写论文。结果与讨论:病理生理与编码不同蛋白质的基因突变有关,这些蛋白质参与脂肪细胞中脂质滴形成的各个阶段。最常见的临床表现与肝肿大和肌肉肥大有关,但由于这是一种重要的基因改变,因此其特征可能有所不同。经常与葡萄糖不耐症、高胰岛素血症、糖尿病、高甘油三酯血症、肝脂肪变性、突出的肌肉、肥厚性心肌病和囊肿有关。诊断通常是根据临床表现进行的,但需要通过基因检测来确认。治疗与个人的严重程度和并发症有关。结论:有必要对该主题进行研究,以确保从儿科阶段开始对个体进行早期诊断和监测。关键词:脂肪营养障碍;先天性全身性脂肪营养障碍;代谢综合征。摘要简介:先天性全身性脂肪营养障碍是一种临床表现多样、危险因素多、并发症发生率高的疾病。目的:本研究旨在回顾有关先天性脂肪营养不良的文献,介绍其临床表现、诊断和推荐治疗方法,同时考虑到报告病例的低发病率和病理的严重性。方法:使用 PubMed、Scielo 和 UpToDate 数据库进行叙述性文献综述。使用的描述符是:“脂肪营养不良”; “先天性全身性脂肪营养障碍”、“胰岛素抵抗”和“代谢综合征”。选出了完整的文章,语言如下:葡萄牙语、英语或西班牙语。共预选了 298 篇文章,在核实了纳入和排除标准后,剩余 33 篇研究用于撰写论文。结果与讨论:病理生理学与编码不同蛋白质的基因突变有关,这些基因参与脂肪细胞中脂质滴形成的各个阶段。报告最多的临床表现与肝肿大和肌肉肥大有关,但由于这是一种重要的基因改变,因此特征可能有所不同。经常与葡萄糖不耐症、高胰岛素血症、糖尿病、高甘油三酯血症、肝脂肪变性、突出的肌肉、肥厚性心肌病和囊肿有关。诊断通常是临床性的,但需要通过基因检测来确认。治疗与个人的严重程度和并发症有关。结论:有必要对该主题进行研究,以确保从儿科阶段开始对个体进行早期诊断和随访。关键词:脂肪营养障碍;先天性全身性脂肪营养障碍;代谢综合征。简历介绍:先天性脂肪代谢病是一种病理学,它在临床上表现出丰富的表现,涉及许多因素和并发症。目标: 工作的目标和先天性脂肪分布的文学修订,呈现临床、诊断和诊断
左心脏综合征(HLHS)是指几个密切相关的异常。左心室(LV)是型(小且欠发达)和非功能性的,这意味着右心室必须用作单个抽水室。二尖瓣和/或主动脉瓣的临界狭窄(狭窄)或闭锁(缺勤)以及升主动脉弓和主动脉弓的下降症。在75%的HLHS患者中发生,心室间隔缺陷(VSD)发生在10%中。HLHS发生在所有先天性心脏缺陷的儿童中。身体检查/症状:•心动过速(快速心率),呼吸困难(呼吸困难),肺crack骨,弱外周脉冲和血管收缩在生命的几个小时内很常见。•S2响亮,单身,并且存在绞肉节奏。通常没有心脏杂音。•充血性心力衰竭(CHF)随肝肿大(肝脏增大)而发展。•出生后不久以后不久,氧饱和度通常为90%或较低,并且不会用柔软的氧气改善。诊断:•胸部X射线:中度至重度心脏肿大(心脏增大)和肺静脉会发生。•EKG:演示右心肥大(RVH)。•超声心动图:诊断。有助于确定手术前是否需要心脏导管插入术和血管造影。•心脏导管插入术:有助于评估心脏中的压力。•手术前可能需要进行插管和机械通气。这通常是在心脏导管实验室中完成的。心脏导管通常在第二和第三次姑息手术之前和/或其他干预措施(例如肺动脉(PA)或侧支血管盘绕等其他干预措施)进行。医疗管理/治疗:•对于被诊断为子宫内HLHS的婴儿,建议尽快在三级护理医院转移到心脏重症监护病房,以尽快启动心脏病学评估和医疗干预措施。•前列腺素E(PGE)疗法应在出生后尽快开始,以保留动脉导管的专利,因为这是婴儿唯一的血液流向身体和重要或重要的血液的来源。•新生儿的气囊心房间隔术,没有足够的心房间隔通信,可能有助于改善氧合并在手术前解压缩左心房。•手术修复对于在几个阶段生存是必要的。第一次手术是在生命的第一周内进行的(请参阅Norwood程序)。双向GLENN程序在4-6个月大的年龄之间进行,并在3-4岁之间进行了修改的Fontan程序。•在第一次手术后出院后,婴儿之后是一组心脏促进者,以提供对体重增加和氧气水平的家庭监测。常规心脏病学诊所建议每2-3周一次进行一次,直到婴儿进行第二次心脏手术。
代表我的合着者,我很高兴地提交我们的手稿:“ valoctocogene roxaparvovec基因疗法可为血友病A提供长达7年的耐用止血控制,”以供血友病出版。在本手稿中,我们介绍了正在进行的1/2阶段1/2剂量升级研究的后续结果。接受了6x10 13 Vg/kg剂量的参与者已有7年的时间,并完成了他们参与研究的参与者。接受了4x10 13 VG/kg剂量的参与者已遵循6年,并将再经历1年的观察年。所有参与者都继续学习,除了1个个人来自4x10 13 VG/kg剂量队列的人,他们在去年失去了随访。这些数据包括对严重血友病的任何临床基因治疗研究的最长随访时间。在随访的最后一年中,有2名参与者(来自每个队列的1名)经验丰富的治疗 - 相关的不良事件(AES):1级肝肿大(6x10 13 VG/kg剂量)和1级脾肿大和1级脾肿大和1级肝脂肪变性(4x10 13 Vg/kg剂量)。6x10 13 Vg/kg剂量队列的两名参与者在第7:1年恢复了预防,在非治疗相关的4级4级非常严重的AE自发性内部颈动脉出血,另一个以管理流血和因子VIII(FVIII)活动。FVIII活性水平随着时间的流逝而继续缓慢下降。但是,大多数参与者具有持续的止血控制。n Engl J Med 2017; 377:2519-30; Pasi KJ等。n Engl J Med 2020; 382:29-40; Pasi KJ等。血友病2021; 27:947-56; Symington E等。总体而言,我们表明,瓣膜roxaparvovec的安全性和功效通常与先前的报道一致,包括最近接受的6年手稿,来自Symington等6年的手稿(Rangarajan S等人(Rangarajan S等)血友病2024;接受; Ozelo MC等。n Engl J Med 2022; 386:1013-25; Mahlangu J等。n Engl J Med 2023; 388:694-705),在我们的试验人群中最多保持7年。在美国食品药品监督管理局最近获得了欧洲药品销售局Roxaparvovec的有条件批准后,它已成为一种商业上作为治疗选择,使临床数据及时更新非常重要。随着Valoctocone Roxaparvovec从临床试验转移到实践中,我们认为我们的报告对血友病和基因疗法群落以及血友病的读者具有很高的兴趣。这些数据的一部分将在2月6日至9日举行的2024年欧洲血友病和盟友国会的2024年。代表所有作者,这项工作尚未发表,也没有考虑在其他地方出版。我们期待很快收到您的来信,我们希望您能找到适合在血友病出版的手稿。