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腓骨肌萎缩症：从巴西的历史地标到当前的护理观点
摘要 遗传性运动和感觉神经病，又称腓骨肌萎缩症 (CMT)，传统上是指一组以神经病为主要或唯一特征的遗传性疾病。其患病率因研究人群不同而异，估计在 1:2,500 至 1:10,000 之间。自 1989 年 Vance 等人在 17 号染色体上发现 PMP22 基因重复以来，已有 100 多个基因与这组疾病有关，我们在患者护理方面取得了进展，发现了相关疾病并采取了更好的支持性治疗，包括临床和外科干预。此外，随着遗传学领域的发现，包括 RNA 干扰和基因编辑技术，新的治疗前景开始出现。在目前的工作中，我们报告了巴西 CMT 研究方面最重要的里程碑，并对诸如我们人口中与 CMT 相关的不同基因的频率、疼痛的流行率、对怀孕的影响、呼吸特征以及新疗法的开发等主题进行了全面的回顾。
腓骨肌萎缩症治疗进展
腓骨肌萎缩症 (CMT) 是一种遗传性神经肌肉疾病，可导致运动/感觉神经病变和代谢紊乱。它是最常见的遗传性运动和感觉神经病变，因此对于初级保健医生来说，这是一种需要密切关注的重要疾病。1 根据遗传学和表现，该疾病有多种不同的类型。CMT 1 型是由周围神经脱髓鞘引起的。1A 型是由于 PMP22 基因突变引起的。1B 型是由于 MPZ 基因突变引起的。脱髓鞘会导致传导速度降低，从而导致虚弱和麻木。CMT 2 型是由于轴突变性而不是脱髓鞘引起的。2A 型是由于 MFN2 突变引起的。最后，CMT X 型和 4 型也是脱髓鞘性神经病变。X 型是由于 PRPS1 基因突变引起的，而 4 型是由于 SH3TC2 的常染色体隐性突变引起的。 2 初级保健提供者需要注意三种不同的 CMT 表现。第一种是 10-30 岁的患者，双腿无力和感觉丧失的隐匿性、进行性发作，最终发展到手部。第二种是年幼的儿童，行走延迟、笨拙和跌倒。第三种是 40 岁以后发作的患者，有类似的体征和症状。1 目前，CMT 没有医疗治疗选择。唯一的选择是针对虚弱的综合康复计划，以及针对任何畸形的可能矫形手术或矫形器。锻炼是另一个重要方面，因为患者应该定期进行低强度锻炼。3 由于 CMT 是一种遗传性疾病，因此有很多机会可以针对不同类型的基因产物进行治疗。为了帮助医生，我重点介绍了目前正在研究的主要产品。