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摘要 遗传性运动和感觉神经病，又称腓骨肌萎缩症 (CMT)，传统上是指一组以神经病为主要或唯一特征的遗传性疾病。其患病率因研究人群不同而异，估计在 1:2,500 至 1:10,000 之间。自 1989 年 Vance 等人在 17 号染色体上发现 PMP22 基因重复以来，已有 100 多个基因与这组疾病有关，我们在患者护理方面取得了进展，发现了相关疾病并采取了更好的支持性治疗，包括临床和外科干预。此外，随着遗传学领域的发现，包括 RNA 干扰和基因编辑技术，新的治疗前景开始出现。在目前的工作中，我们报告了巴西 CMT 研究方面最重要的里程碑，并对诸如我们人口中与 CMT 相关的不同基因的频率、疼痛的流行率、对怀孕的影响、呼吸特征以及新疗法的开发等主题进行了全面的回顾。
腓骨肌萎缩症：从巴西的历史地标到当前的护理观点
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