XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System致病
1型糖尿病中的母亲条款：保护性和致病潜力的证据
对婴儿免疫健康和发育的产妇影响从子宫开始，一直持续到产后，塑造和教育该儿童的成熟免疫系统。有两个母亲的规定包括早期的微生物殖民者来启动微生物群的建立以及抗体从母亲到婴儿的转移。母体抗体是抗原经验的结果，反映了母亲的感染病史，健康和环境暴露。这些相同的因素是微生物群的强烈侵蚀者，与两者无可脱离。共同有助于教育发展中的新生儿免疫系统并塑造淋巴细胞曲目，甚至在出生前甚至在外部环境影响方面发挥作用。在自身免疫性的背景下，母体自身抗体的转移有可能对儿童有害，有时靶向具有毁灭性后果的组织和细胞。奇怪的是，这似乎不适用于1型糖尿病（T1D）中的母体自身抗体转移。此外，尽管该疾病的患病率上升，但几乎没有研究从受影响的母亲到她的后代的孕产妇营养不良或抗体转移的作用，因此它们与后代的疾病发展的相关性尚不清楚。本综述旨在对孕产妇微生物和抗体在T1D背景下的作用进行彻底评估，从而探索其致病性和保护潜力。尽管对婴儿T1D发育的重要性的明确理解仍然难以捉摸，但我们努力提出所学的知识，目的是激发人们对这个重要而有趣的问题的进一步兴趣。
牛和猪基因组中可能致病变异的证据和定位
摘要背景：本文回顾了当代猪和牛参考基因组中已发表的潜在致病变异的定位及其因果关系的证据。尽管从基因图谱和全基因组关联研究中鉴定致病变异本身就很困难，但动物遗传学研究人员已经针对几种与牲畜育种相关的性状提出了推定的致病变异。结果：为了进行这篇综述，我们阅读了支持牛和猪的 13 个基因（ABCG2、DGAT1、GHR、IGF2、MC4R、MSTN、NR6A1、PHGK1、PRKAG3、PLRL、RYR1、SYNGR2 和 VRTN）存在潜在致病变异的文献，并将它们定位在当代参考基因组中。我们审查了它们之间的因果关系的证据，旨在将基因座、拟议的致病基因和拟议的致病变异的证据区分开来，并报告在牛或猪基因组中定位序列变异所需的生物信息学搜索和策略。结论：总而言之，通常有很好的证据表明基因座水平存在关联，八个基因座存在特定致病基因的证据，六个基因座存在特定致病变异的一些实验证据。我们建议报告新的潜在致病变异的研究人员使用参考坐标系统，显示本地序列上下文，并将变异提交到存储库。
使用腺嘌呤碱基编辑器精确纠正致病的 PiZ
图 6 在 5 周龄和 37 周龄给药的受试者中，与用 BE4 mRNA 和靶向 PCSK9 的 gRNA 配制的对照 LNP 相比，用变体 12 编辑器 mRNA 和 sgRNA025 配制的校正 LNP 进行了比较。3 (A) 代表性苦味酸红染色的肝切片显示治疗期间有轻度纤维化（样本采自用对照 LNP 治疗的 37 周龄受试者，并在治疗后 1 周收集）。(B) 总肝提取物中的碱基编辑效率。结果表明，与 5 周龄受试者相比，37 周龄受试者的碱基编辑相当，并且由于校正肝细胞的增殖优势，碱基编辑效率随着时间的推移略有提高。(C) 通过免疫测定法 (Meso Scale Discovery) 测量血清人 AAT。(B) 与年龄匹配的对照组相比，血清样本的人中性粒细胞弹性蛋白酶抑制能力。
两种不同类型的银纳米颗粒的抗菌活性针对广泛的致病细菌
1医学院，苏米州立大学，2，乌克兰苏米40007，Rymskogo-Korsakova St. 2； e.gusak@med.sumdu.edu.ua（y.h。）; viktoriia.korniienko@lu.lv（V.K.）; s.bolshanina@chem.sumdu.edu.ua（S.B.）; a.pereshyvailo@med.sumdu.edu.ua（O.T.）; p.myronov@med.sumdu.edu.ua（p.m.）; marharyta.holubnycha@student.sumdu.edu.ua（M.H.）; maksym.pogorielov@lu.lv（M.P。）2西里西亚技术大学，波兰西利维特44-100大学的化学学院，3吉尔加瓦斯街3号原子物理与光谱研究所，拉特维亚街3号，拉特维亚，拉脱维亚4号，拉维亚4部，部门，部门医学生物化学与生物物理学，UMEECHOCHISICS，UMEå大学，SE-901 87 UMEEE， anna.butsyk@umu.se（A.B.）; thomas.boren@umu.se（T.B.）5纳米瓦韦，波兰华沙02-676； rafal.banasiuk@nanopure.pl 6机械学院，GDA´nsk技术大学，G。Narutowicza，Narutowicza 11/12，80-233 GDA´NSK，波兰7，波兰7，波兰7物理化学系，化学与盖基科斯科斯学院化学学院，化学与吉尼乌斯大学，维尔尼乌斯大学。24，LT-03225 Vilnius，Lithuania *通信：v.golubnichaya@med.sumdu.edu.edu.ua或vicorn77g@gmail.com（V.H. ） ）; arunas.ramanavicius@chf.vu.lt（A.R.）24，LT-03225 Vilnius，Lithuania *通信：v.golubnichaya@med.sumdu.edu.edu.ua或vicorn77g@gmail.com（V.H.）; arunas.ramanavicius@chf.vu.lt（A.R.）
对贝类中人类致病微生物的监测的全面综述
摘要：Bivalve Molluscan壳的鱼被消耗了几个世纪。作为过滤器，它们可能会自然或通过排放人或动物污水来生物累积的一些微生物。尽管制定了法规，以避免壳鱼中的微生物污染，但仍会发生人类暴发。提供了概述显示它们对疾病的影响后，该评论的目的是强调在壳细菌中检测到的细菌或肠道病毒的多样性，包括新兴的病原体。在对可用方法及其局限性的批判性讨论之后，我们使用基因组学预测病原体的出现的技术发展的兴趣。在接下来的几年中，需要进行进一步的研究，并需要开发方法，以设计监视的未来并帮助风险评估研究，并最终目的是保护消费者并增强双壳软体动物壳的微生物安全性作为健康食品。
致病酵母近平滑念珠菌中多态性着丝粒的位置
着丝粒提出了一个进化悖论：功能高度保守，但序列和结构却迅速变化。然而，在没有损伤的情况下，着丝粒的位置通常在一个物种内是保守的。我们在此报告，致病酵母菌种近平滑假丝酵母的分离株在其八条染色体中的两条染色体上表现出着丝粒位置的种内多态性。它的旧着丝粒具有反向重复 (IR) 结构，而其新着丝粒没有明显的结构特征，但位于旧位置的 30 kb 以内。因此，着丝粒可以自然地从一个染色体位置移动到另一个染色体位置，似乎是自发的，并且在 DNA 序列没有任何显著变化的情况下。我们的观察结果与所有着丝粒都是由基因决定的模型相一致，例如由短或长 IR 的存在或形成十字形的能力决定。我们还发现着丝粒已成为 C. parapsilosis 进化枝中基因组重排的热点。
致病原生生物中线粒体和质体的遗传方式和机制
AU：请确认所有标题级别均正确显示：致病原生生物是导致许多疾病的罪魁祸首，这些疾病严重影响着全球人类和动物的健康。几乎所有原生生物都拥有线粒体或线粒体相关细胞器，许多原生生物含有质体。这些内共生细胞器对于生存至关重要，并为寄生原生生物（如疟原虫和弓形虫）提供了经过充分验证和广泛使用的药物靶点。然而，线粒体和质体的细胞器基因组内的突变会导致耐药性。这种突变最终挑战了我们控制和根除这些致病原生生物引起的疾病的能力。因此，了解细胞器基因组及其编码的抗性突变在原生生物有性生殖过程中是如何遗传的，以及这可能会如何影响耐药性的传播和未来针对这些细胞器的治疗方法，这一点很重要。在这篇综述中，我们详细介绍了不同致病原生生物在有性生殖过程中的线粒体和质体遗传情况，并经常向其研究更深入的非致病亲属寻求见解。
基于反义寡核苷酸和RNA干扰的内分泌疾病的致病治疗方法
分子疗法使用基于核酸的治疗剂，成为对传统药物方法无反应的疾病条件的有前途的替代方法。反义寡核苷酸（ASO）和小干扰RNA（siRNA）是用于调节基因表达的两种众所周知的策略。靶向RNA的疗法可以精确地调节目标RNA的功能，具有最小的脱靶效应，并且可以基于序列数据进行合理设计。ASO和基于siRNA的药物具有在目标患者群体中使用的独特功能，或者可以作为患者抑制的N-ef-1治疗方法量身定制。反义疗法不仅可以用于治疗单基因疾病，而且还可以通过靶向涉及疾病发病机理的关键基因和分子途径来解决多基因和复杂疾病。在内分泌疾病的背景下，分子疗法在调节病原机制（例如缺陷胰岛素信号传导，β细胞功能障碍和激素失衡）方面特别有效。此外，siRNA和ASO具有下调过度活跃的信号传导途径，这些信号传导途径有助于复杂的，非发育性内分泌疾病，从而以分子起源解决这些疾病。ASOS还在全球范围内被研究为开发N-1-1疗法疗法的独特候选者。当寡核苷酸可以靶向患者的精确突变序列时，序列 - 特异性ASOS结合在N-OF-1方法中提供了非凡的精度。在这篇综述中，我们专注于内分泌系统的疾病，并讨论包括单基因β细胞糖尿病和肥胖症在内的糖尿病中潜在靶向RNA的治疗机会，包括综合征肥胖
Koolen-de Vries 综合征致病基因 KANSL1 是运动所必需的纤毛发生
摘要 Koolen-de Vries 综合征 (KdVS) 的特征是过度社交、智力障碍和癫痫，是由 KANSL1 基因的致病变异引起的，该基因编码 NSL 复合物中的染色质调节剂，也直接在有丝分裂纺锤体微管稳定性中发挥作用。在这里，我们探索了 KANSL1 是否在纤毛中发挥作用，纤毛是一种富含微管的细胞器，对大脑发育、神经元兴奋性和感觉整合至关重要。利用 Xenopus 模型，我们发现 Kansl1 在发育中的纤毛组织中高度表达并定位在运动纤毛内。此外，Kansl1 耗竭会导致纤毛发生缺陷，而人类 KANSL1 可以部分挽救这种缺陷。根据这些发现，我们探讨了 99 名 KdVS 患者（年龄从 1 个月到 37 岁）中纤毛相关临床特征的患病率，包括结构性心脏缺陷、性腺功能低下和结构性呼吸缺陷。为了直接测试 KdVS 是否会导致人类纤毛功能障碍，我们在 11 名受影响的个体中测量了已证实的纤毛功能生物标志物鼻腔一氧化氮，并观察到与未受影响的家庭成员相比显着下降。总之，这项研究确定了 KANSL1 突变对 KdVS 的纤毛贡献。这项研究为越来越多的文献增添了新的内容，强调了纤毛与神经发育障碍的相关性，特别是与影响社交能力的障碍。展望未来，KANSL1 提供了一个独特的机会来研究社交过度的单基因机制，这可能有助于阐明社会行为的分子基础。简介 Koolen-de Vries 综合征 (KdVS) 是一种神经发育障碍，其特征是社交过度、面部特征畸形、癫痫、智力障碍、呼吸缺陷、肾脏缺陷、先天性心脏缺陷、脑积水和肌张力低下 (Koolen、Morgan 和 de Vries 2023)。KdVS 是由基因 KANSL1（KAT8 调节性 NSL 复合体亚基 1）内的致病变异或其相关基因组位点 17q21.31 的微缺失引起的（Moreno-Igoa 等人2015；Koolen、Morgan 和 de Vries 2023）。虽然 KANSL1 最广为人知的作用是作为 KAT8（赖氨酸乙酰转移酶 8）的染色质调节剂，
地中海西北部与微纤维有关的弧菌属和其他潜在致病细菌
无论是合成的还是天然的，微纤维在环境中的数量都急剧增加，成为海洋中最常见的颗粒类型，并使水生生物面临多种负面影响。采用结合形态学（扫描电子显微镜 - SEM）和分子分类学（高通量 DNA 测序 - HTS）的方法，我们研究了在地中海西北部收集的漂浮微纤维 (MF) 中的细菌组成。纤维表面 100 μ m 2 中细菌的平均数量为 8 ± 5.9 个细胞；通过将其外推到整根纤维，这代表每根纤维有 2663 ± 1981 个细菌。附着的细菌群落以 Alteromonadales、Rhodobacterales 和 Vibrionales 为主，包括潜在的人类/动物病原体副溶血性弧菌。这项研究揭示了 MF 上细菌定植率很高，并表明这些颗粒可以寄生许多细菌物种，包括假定的病原体。即使我们无法仅根据分类学确认其致病性，这也是首次描述这种附着在地中海 MF 上的致病弧菌。识别 MF 定植菌对于评估健康风险很有价值，因为它们的存在可能对沐浴和海鲜消费构成威胁。考虑到 MF 可以作为整个海洋中潜在致病微生物和其他污染物的载体，这种污染可能产生生态和经济后果。