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色素性视网膜炎：从致病机制到治疗策略
摘要：色素性视网膜炎是一种遗传性疾病，其中不同类型的基因的突变导致感光体死亡和视觉功能的丧失。尽管色素性视网膜炎是最常见的遗传性视网膜营养不良类型，但尚未定义明确的治疗线。在这篇综述中，我们将重点关注治疗方面，并试图定义不同疗法方案方案的优势和缺点。已经确定了某些疗法的作用，例如抗氧化剂或基因疗法。已经进行了许多引起RP的基因和突变的临床试验，FDA对Voretigene Nepavorec的批准是向前迈出的重要一步。尽管如此，即使基因治疗是这些患者的最有希望的治疗类型，但其他创新策略（例如干细胞移植或高压氧疗法）也已被证明是安全的，并且在临床试验期间可以改善视觉质量。对这种疾病的治疗仍然是一个挑战，我们希望尽快找到解决方案。
色素性视网膜炎和视网膜
诊断测试：RP的诊断依赖于逐渐丧失外周（侧）视觉丧失的文献（带有视觉场围场的测试）以及与视网膜变性相关的眼部（眼）变化的证明。视网膜检查显示，色素变化称为骨香料，光学连贯扫描证实了视网膜变薄。后来在疾病中，可能会发生白内障（眼睛镜片中的阴影）。用电视图（ERG）进行的其他测试（衡量视网膜对光线的电反应）通过评估感光体功能来证实RP的诊断。遗传测试虽然不是诊断RP的必要条件，但有助于获得准确的诊断，并有可能评估将这种疾病从父母转移到子女的风险。有时，实验室测试可用于排除可能看起来像RP或检测与RP相关的疾病的其他疾病。