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World File Search System血红蛋白
儿童红细胞疾病的新进展
红细胞 (RBC) 疾病是最常见的人类疾病之一，包含一组异质性疾病，包括血红蛋白病和红细胞的酶或结构缺陷。大多数 RBC 疾病是遗传性的，通常出现在儿童早期，因此儿科医生在及时识别和区分这些疾病方面发挥着关键作用。在这方面，我们的研究课题提供了有趣的贡献，特别关注 RBC 疾病的诊断方法和管理策略。血红蛋白病是最常见的单基因疾病 ( 1 , 2 )。它们可分为两大类：结构性血红蛋白病，特征是血红蛋白功能异常，以及地中海贫血，由珠蛋白链合成不足引起。这些遗传疾病通常以常染色体隐性方式遗传，值得注意的是，世界人口中几乎有 7% 携带至少一种致病珠蛋白基因的等位基因 (3)。这些疾病的突变情况很广泛，到目前为止，已描述了 1,000 多种珠蛋白基因致病变异 (1)。由于全球化和移民流动，血红蛋白病的流行病学正在随着新的变异组合而演变，从而使这些疾病的表现形式更加复杂，从无症状到依赖输血的疾病 (4,5)。鉴于这个复杂的框架，Marchesani 等人报告了一种有趣的血细胞计数形态参数描述，作为简单的预测指标，以识别最有可能患有潜在遗传疾病的儿童，从而为确认基因测试的作用提供了重要的效率。具体来说，与基因筛查结果为阴性的患者相比，携带珠蛋白基因突变等位基因的贫血患者的红细胞和网织红细胞数量和平均体积存在显著差异。这些血细胞计数参数能够预测致病变异的存在，即使在高效液相色谱法对血红蛋白变异的研究结果为阴性的情况下，也能够预测致病变异的存在，从而揭示了使用这种广泛使用的标记进行初步筛查的可能性。有趣的是，Turudic 等人的研究小组报告了两个综合指标，旨在区分非输血依赖性 β 地中海贫血和
HBA1C AUT PLUSHBA1C AUT PLUS
c）各种类型的糖化血红蛋白-HBA1A1，HBA1A2，HBA1B和HBA1C -HBA1C -HBA1C之间的解释对应于80％的糖化部分，是糖化的血红蛋白本身。该分子是通过添加，稳定和不可逆转的，从葡萄糖到血红蛋白β链N末端部分的氨基酸瓣膜的形成。hba1c反映了剂量前2至3个月的平均葡萄糖，这一时期与红细胞相对应。血糖越高，血液中的HBA1C浓度越大。糖尿病的诊断标准已经进行了多次修饰，这完全是由于出现了有关越来越低的微血管和大血管血管并发症的血糖价值的新证据的出现，导致视网膜病变，肾病，神经性病，神经性疾病，冠状性疾病，脑疾病，脑疾病，脑疾病，脑膜病和periperriphare arteral arterain nehphropopathy，nehphropopationy。
通过腺嘌呤碱基编辑将HBS转换为HB G-Makassar与正常血红蛋白功能兼容 对体内基础编辑的LNP优化通过腺嘌呤碱基编辑将HBS转换为HB G-Makassar与正常血红蛋白功能兼容对体内基础编辑的LNP优化
Yamano，Takashi和Al。 单元格165.4（2016）：949-962; Old，Ayal和自然运动33.9（2015）：NBT-3290； Yin，Hao和Nature Biotechnology 35.12（2017）：1179-1187; Finn，Jonathan D.和Al。 报告22.9（2018）：2227-2235。Yamano，Takashi和Al。单元格165.4（2016）：949-962; Old，Ayal和自然运动33.9（2015）：NBT-3290； Yin，Hao和Nature Biotechnology 35.12（2017）：1179-1187; Finn，Jonathan D.和Al。报告22.9（2018）：2227-2235。
对新型Cas9基因组编辑的自体CD34+细胞疗法的开发和辅助研究，以诱导镰状细胞病的胎儿血红蛋白
未通过同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。此预印本的版权持有人（该版本发布于2024年5月2日。; https：//doi.org/10.1101/2024.04.04.30.591737 doi：biorxiv Preprint
伽马珠蛋白基因启动子的碱基编辑可产生胎儿血红蛋白的持久表达，用于治疗镰状细胞病
Adrian P. Rybak、Elsie Zahr Akrawi、Conrad Rinaldi、Scott J. Haskett、Ling Lin、Jeffrey Marshall、Alexander Liquori、Luis Barrera、Jenny Olins、S. Haihua Chu、Jeremy Decker、Minerva Sanchez、Yeh-Chuin Poh、Matt Humes、Michael S. Packer、Nicole M. Gaudelli、Sarah Smith、Adam Hartigan 和 Giuseppe Ciaramella。
HBG启动子的基础编辑可诱导有效的胎儿血红蛋白表达，而在人HSC中无可检测到的脱靶突变
？），ying.zhang84@whu.edu.cn（y.z。）https://doi.org/10.1016/j.stem.2023.10.007https://doi.org/10.1016/j.stem.2023.10.007
CTX001用于输血依赖性β（β） - Thalassyaia
ctx001是一种离体研究基因编辑的疗法，目前正在评估患有依赖输血依赖β-核阿无血症（TDT）的患者，其中未经其未成熟的骨髓（haematopoietic）被检索。这些细胞经过设计以使它们产生γ-球蛋白，这是红细胞中存在的胎儿血红蛋白（血红蛋白F; HBF）的成分之一，通常在出生后一年以上产生。预计改性细胞会产生γ-球蛋白，这反过来又会导致胎儿血红蛋白的产生，当将胎儿血红蛋白移植回患者时。3,4预计该过程将增加新的红细胞的形成并减少贫血。使用CRISPR-CAS9（一种酶）与能够编辑特定基因的一小部分遗传物质（RNA）结合使用CRISPR-CAS9制造。ctx-001导致CRISPR-CAS9在一种称为BCL11A的蛋白质基因中产生缺陷，该蛋白通常会阻止γ-球蛋白的产生。这些缺陷阻止了BCL11A的产生，并允许产生γ-球蛋白。3 CTX001提高了HBF，并有可能提高TDT患者的输血需求。4 CTX001目前正在I/II期临床试验（NCT03655678; NCT04208529）中。参与者将在骨髓性调节后接受静脉注射（IV）注射。1,2
确认通过 CRISPR 介导的基因编辑治疗镰状细胞病的全球首个基因疗法获得批准 亲爱的编辑，
祝贺世界首个通过 CRISPR 介导的基因编辑治疗镰状细胞病的基因疗法获得批准 亲爱的编辑， CRISPR 作为一项新兴尖端技术，在过去十年中因其在治疗各种遗传疾病方面的潜力而备受关注。最近，这一前景随着 CASGEVY 的突破性批准而成为现实，CASGEVY 是一种基于 CRISPR 的基因疗法，由美国生物制药公司 Vertex Pharmaceuticals Incorporated 和瑞士-美国生物技术公司 CRISPR Therapeutics 共同开发，由诺贝尔奖获得者 Emmanuelle Charpentier 教授共同资助。CASGEVY（exagamglogene autotemcel）是一种一次性治疗细胞基因疗法。该药物旨在治疗 (i) 患有复发性血管闭塞危象 (VOC) 的 12 岁及以上患者的镰状细胞病或 (ii) 患有输血依赖性 β-地中海贫血且适合进行造血干细胞 (HSC) 移植但缺乏合适的人类白细胞抗原匹配相关移植供体的患者的疾病 (1)。镰状细胞病和 β-地中海贫血源于 HBB 基因内的基因突变，该基因负责编码血红蛋白 A (HbA) 的 β-珠蛋白亚基，血红蛋白 A 是成人红细胞 (RBC) 中的主要携氧蛋白。在患有镰状细胞病的个体中，HBB 突变会导致产生异常的血红蛋白分子，即血红蛋白 S (HbS)。这些细胞的镰状形状是有问题的，因为它降低了它们的灵活性，使它们更容易卡在小血管中，导致疼痛和其他并发症 (2)。另一方面，在 β-地中海贫血中，HBB 基因突变导致 β-珠蛋白亚基生成减少或缺失。这导致 α-和 β-珠蛋白链生成失衡，从而导致血红蛋白形成异常。β-珠蛋白链不足或缺失会阻碍血红蛋白的正常功能，导致氧气运输无效，从而导致贫血 (3)。在 CASGEVY 开发之前，这些疾病唯一可用的治疗方法是将健康的 HSC 从供体移植到患者体内。然而，这种程序具有很大的风险，包括可能危及生命的移植物抗宿主病。此外，只有大约 10% 的受该疾病影响的患者有组织相容的兄弟姐妹供体，因此大多数患者无法获得治愈 (4)。
HBA1C FS*
警告和预防措施1。4.8.8.1版本的仪器软件是强制性的！2。试剂1包含动物材料。根据普遍的预防措施和良好的临床实验室实践将产品处理为潜在感染性。3。用DIASYS HBA1C净FS确定的G/DL中的血红蛋白和HBA1C值仅用于计算总血红蛋白的HBA1C比。血红蛋白和HBA1C的个体结果不得用于诊断目的。4。错误的低值（尽管高血糖，但HbA1c低）可能会发生在诸如缩短红细胞生存的疾病的患者中（例如溶血性疾病）或在前几周（年轻的红细胞比例较高）的最近失血。虚假的高值（尽管血糖正常）在铁缺乏贫血（旧红细胞比例很高）中据报道。在HBA1C值的临床解释中必须考虑这些情况。还必须注意血红蛋白变异患者HBA1C结果的临床解释。5。在极少数情况下，伽马病患者的样本可能会带来伪造的结果[15]。6。n-乙酰半胱氨酸（NAC），对乙酰氨基酚和元唑药物在患者样品中错误地导致较低的结果。7。参考安全数据表，并采取必要的预防措施，以使用实验室试剂。出于诊断目的，应始终通过患者的病史，临床检查和其他发现来评估结果。8。仅用于专业用途！
使用NGS诊断thalassya
泰国的丘脑贫血的发生率很高，或者我们可以说丘脑贫血是泰国最常见的先天性溶血性贫血。我们非常熟悉，可以诊断出表现出贫血，黄疸，肝脾肿大的临床体征的患者中的thalassya，并症状患有丘脑症的人。怀疑有临床性贫血，黄疸和丘脑诊断的诊断，心脏病患者通常会出现骨并发症，需要慢性输血，随后可能是输血反应或其他并发症，然后是铁超负荷。4我们通常执行血红蛋白电泳或色谱法（HB分型），该电泳或色谱法（HB）将检测异常的血红蛋白以确认thalassymia的诊断。尽管如此，具有丘脑血症的状态或地中海贫血特征的患者可能不会出现贫血，没有黄疸，也没有Hepa tosplenomegaly，但是我们可以使用红细胞指数（MCV，MCH），渗透性FRA（OF）或二氯苯酚（二氯苯酚降水（dcip）和电动型（然后可以通过电力）进行筛查，然后由HB筛查HB。为了识别α-thal症载体状态，我们可以使用多路复用-AM-PCR进行大型删除或放大性难治性突变系统PCR（ARMS-PCR）进行点突变，但是对于这些情况，很少有不常见的异常血红蛋白标志，有时我们无法识别它们所代表的血红蛋白类型。5目前，分析患者的