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红细胞 (RBC) 疾病是最常见的人类疾病之一，包含一组异质性疾病，包括血红蛋白病和红细胞的酶或结构缺陷。大多数 RBC 疾病是遗传性的，通常出现在儿童早期，因此儿科医生在及时识别和区分这些疾病方面发挥着关键作用。在这方面，我们的研究课题提供了有趣的贡献，特别关注 RBC 疾病的诊断方法和管理策略。血红蛋白病是最常见的单基因疾病 ( 1 , 2 )。它们可分为两大类：结构性血红蛋白病，特征是血红蛋白功能异常，以及地中海贫血，由珠蛋白链合成不足引起。这些遗传疾病通常以常染色体隐性方式遗传，值得注意的是，世界人口中几乎有 7% 携带至少一种致病珠蛋白基因的等位基因 (3)。这些疾病的突变情况很广泛，到目前为止，已描述了 1,000 多种珠蛋白基因致病变异 (1)。由于全球化和移民流动，血红蛋白病的流行病学正在随着新的变异组合而演变，从而使这些疾病的表现形式更加复杂，从无症状到依赖输血的疾病 (4,5)。鉴于这个复杂的框架，Marchesani 等人报告了一种有趣的血细胞计数形态参数描述，作为简单的预测指标，以识别最有可能患有潜在遗传疾病的儿童，从而为确认基因测试的作用提供了重要的效率。具体来说，与基因筛查结果为阴性的患者相比，携带珠蛋白基因突变等位基因的贫血患者的红细胞和网织红细胞数量和平均体积存在显著差异。这些血细胞计数参数能够预测致病变异的存在，即使在高效液相色谱法对血红蛋白变异的研究结果为阴性的情况下，也能够预测致病变异的存在，从而揭示了使用这种广泛使用的标记进行初步筛查的可能性。有趣的是，Turudic 等人的研究小组报告了两个综合指标，旨在区分非输血依赖性 β 地中海贫血和
儿童红细胞疾病的新进展
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