4北京基因组和精密医学技术的主要实验室,北京100101,中国对应作者:Fang Xiangdong,电子邮件:fangxd@big.ac.ac.cn
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红细胞 (RBC) 疾病是最常见的人类疾病之一,包含一组异质性疾病,包括血红蛋白病和红细胞的酶或结构缺陷。大多数 RBC 疾病是遗传性的,通常出现在儿童早期,因此儿科医生在及时识别和区分这些疾病方面发挥着关键作用。在这方面,我们的研究课题提供了有趣的贡献,特别关注 RBC 疾病的诊断方法和管理策略。血红蛋白病是最常见的单基因疾病 ( 1 , 2 )。它们可分为两大类:结构性血红蛋白病,特征是血红蛋白功能异常,以及地中海贫血,由珠蛋白链合成不足引起。这些遗传疾病通常以常染色体隐性方式遗传,值得注意的是,世界人口中几乎有 7% 携带至少一种致病珠蛋白基因的等位基因 (3)。这些疾病的突变情况很广泛,到目前为止,已描述了 1,000 多种珠蛋白基因致病变异 (1)。由于全球化和移民流动,血红蛋白病的流行病学正在随着新的变异组合而演变,从而使这些疾病的表现形式更加复杂,从无症状到依赖输血的疾病 (4,5)。鉴于这个复杂的框架,Marchesani 等人报告了一种有趣的血细胞计数形态参数描述,作为简单的预测指标,以识别最有可能患有潜在遗传疾病的儿童,从而为确认基因测试的作用提供了重要的效率。具体来说,与基因筛查结果为阴性的患者相比,携带珠蛋白基因突变等位基因的贫血患者的红细胞和网织红细胞数量和平均体积存在显著差异。这些血细胞计数参数能够预测致病变异的存在,即使在高效液相色谱法对血红蛋白变异的研究结果为阴性的情况下,也能够预测致病变异的存在,从而揭示了使用这种广泛使用的标记进行初步筛查的可能性。有趣的是,Turudic 等人的研究小组报告了两个综合指标,旨在区分非输血依赖性 β 地中海贫血和
在这种分析和讨论活动中,学生了解干细胞,细胞分化以及表观遗传变化和转录因子如何有助于细胞分化。当学生分析人体如何制作红细胞时,引入了这些概念。在此活动中,学生会回顾转录和翻译,有丝分裂以及细胞器功能的各个方面。在开始这项活动之前,学生应该对细胞器,有丝分裂以及转录和翻译有基本的了解。To introduce or review transcription and translation, you may want to use the hands-on activity, "From Gene to Protein – Transcription and Translation" ( https://serendipstudio.org/sci_edu/waldron/#trans ) or the analysis and discussion activity, "From Gene to Protein via Transcription and Translation ( https://serendipstudio.org/exchange/bioactivities/trans)根据下一代科学标准学习目标2:•学生将了解纪律核心思想LS1.B:成长和
摘要。本研究的目的是评估激光定位的功效和安全性以及软通道微创手术(MIS)以治疗脑出血,并开发出易于效率,安全和精确的区域的立体定向替代方案。为了实现这一目标,将60例脑出血患者随机分配给对照组(n = 30)或研究组(n = 30)。研究组中的患者用激光定位和软通道MIS进行治疗以去除血肿,而对照组用YL -1针穿刺治疗,以排干颅内出血。所有患者都接受了成功的手术治疗。研究组的血肿清除率为88.72±2.82%,对照组为84.50±4.26%。两组都达到了残留的血肿量<10 mL或血肿清除率> 70%,并且与对照组相比,血肿清除率的差异具有统计学意义(P <0.05),研究组的血肿清除率有所提高。研究组的7天术后格拉斯哥昏迷量表得分为13.0 [四分位间范围(IQR),12.0,14.0],对于对照组,对照组的12.0(IQR,11.0,13.0)表示,该研究组有改善的结果。研究组的穿刺精度为100%(30/30),而对照组为76.66%(23/30)(p <0.05)。
摘要目的:本研究旨在研究1型糖尿病(T1DM)患者的红细胞沉积率(ESR)水平的比较,而不是标准的ESR率作为参考。材料和方法:在这项分析横截面研究中,80名T1DM以下14岁以下的人从2021 - 2022年从糖尿病研究中心选择。采样是通过可用方法完成的。人口统计信息,例如年龄,性别,HBA1C和ESR水平。将收集的数据输入SPSS v.22软件。Pearson相关性用于关联,t检验用于比较均值。考虑了p <0.05的显着性水平。结果:男性三十三(41.2%),女性为47(58.8%)。平均年龄为9.50(±0.414)年。研究样品中的平均(±SD)ESR为11.60(±6.475),与ESR值为10(p = 0.031)有显着差异。此外,两组研究男孩的ESR - 女孩明显高于社会的标准上限(p = 0.0001)。此外,ESR与HBA1C有统计关系(P = 0.016),并且与年龄没有显着关系(P = 0.730)。结论:T1D儿童的ESR水平显着升高,表明全身性炎症。ESR还显示出与HBA1C水平的统计关系,这表明其作为T1D患者疾病活动和管理的宝贵标志的潜力。关键字:1型糖尿病,红细胞沉积率,发炎
糖尿病是一种以血糖水平升高为特征的慢性代谢疾病,构成了重大的全球健康挑战。虽然许多研究集中在糖尿病对胰腺,肝脏和肾脏等主要器官的影响上,但糖尿病与红细胞(RBCS)形态之间的复杂关系已成为疾病病理生理学的重要方面。本综述旨在阐明与糖尿病相关的RBC形态改变的分子机制。在糖尿病中,高血糖诱导一系列导致氧化应激,炎症和糖化的事件,共同促进了RBC结构和功能的变化。这些改变表现为细胞大小,形状和膜柔韧性的变化,最终影响了血液的流变特性。糖尿病RBC的可造成的可变形性对微循环和组织灌注具有影响,加剧并发症,例如糖尿病性视网膜病,肾病和神经病。
乌干达坎帕拉国际大学医学实验室科学系。摘要本文探讨了糖尿病中红细胞(RBC)形态的遗传决定因素,突出了它们在疾病进展和并发症中的重要性。通过遗传研究,已经鉴定出了几种影响血红蛋白糖基化,氧化应激反应和RBC膜结构的变体。这些变体与环境因素相互作用,影响糖尿病的RBC形态,导致视网膜病和肾病等并发症。了解这些遗传决定因素为个性化医学和靶向疗法提供了机会。需要进一步的研究来揭示这些相互作用的复杂性并为糖尿病患者开发有效的治疗方法。关键词:红细胞,形态,糖尿病,遗传学
普通英语的摘要背景和研究目的是每年通过NHS血液和移植和输血收集约150万个红细胞(RBC)捐赠,但是少数患有稀有血型类型的患者NHS血液和移植无法满足输血要求。新的RBC可以从实验室中的人体干细胞(生产的红细胞,MRBC)中生长出来。希望这将来将为这些患者提供一种新颖的输血产品,其中一些人需要一生的定期输血(例如用于丘脑或镰状细胞疾病)。研究人员希望找出MRBC是否安全,并且在体内循环中的持续时间比标准捐赠的RBC(SRBC)更长。MRBC都是年轻的,而在标准捐赠的血液中,RBC的年龄将有所不同,从年轻细胞到达到其寿命末期的细胞。研究表明,年轻的RBC一旦被输出,就会停留更长的时间。如果MRBC的使用寿命长于SRBCS,则可能意味着此类细胞最终可能会减少依赖输血的患者需要输血的频率。
糖尿病性视网膜病(DR)是糖尿病的常见微血管并发症之一,它已成为不可逆的失明的主要原因[1]。在2020年,DR的全球流行率为22.27%,预计到2045年[2]。对于DR患者,全部导致死亡率,大血管事件和心血管疾病(CVD)死亡率的风险显着增加[1,3]。因此,重要的是要探索与预后相关的指标,以鉴定预后不良风险高的DR患者。炎症因素在视网膜缺氧和缺血中起重要作用,这是DR的发展和进展中的关键组成部分[4]。红细胞分布宽度(RDW)是一种用于评估循环红细胞大小异质性的指标,传统上用于贫血的鉴别诊断[5]。证据表明,RDW与炎症有关,并被确定为一种新型的预后标记,反映了糖尿病患者的慢性炎症[6]。al-Jie等。报告说,RDW是糖尿病患者全因死亡率和心血管并发症的独立预测因子[5]。rdw与其他可行的指标相结合,可以更好地预测与糖尿病相关并发症患者预后的更好的危害能力[7]。白蛋白(ALB)是肝脏中合成的指标,并参与炎症反应的调节[8,9]。Wang等。 发现血清ALB与DR [10]的几率负相关。 Hong等。Wang等。发现血清ALB与DR [10]的几率负相关。Hong等。Hong等。rdw/alb比率(RAR)是一种新的组合指标,该指标被认为是一种预后标记,反映了严重急性胰腺炎,心力衰竭,急性心肌梗死和严重不良的肺炎患者的慢性炎症[11-14]。发现RAR是糖尿病足溃疡患者的全因死亡率的独立且可靠的标记[7]。Zhao等。 报告了RAR是DR [15]的独立危险因素。 但是,尚未报告RAR在DR患者预后中的关联和预测能力。 在这项研究中,我们旨在探索RAR与DR患者预后之间的关联。 此外,我们探索了RAR的预测价值,这可能会为识别预后不良的高危患者提供指导。Zhao等。报告了RAR是DR [15]的独立危险因素。但是,尚未报告RAR在DR患者预后中的关联和预测能力。在这项研究中,我们旨在探索RAR与DR患者预后之间的关联。 此外,我们探索了RAR的预测价值,这可能会为识别预后不良的高危患者提供指导。在这项研究中,我们旨在探索RAR与DR患者预后之间的关联。此外,我们探索了RAR的预测价值,这可能会为识别预后不良的高危患者提供指导。