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阻塞性睡眠呼吸暂停表型有资格获得药理治疗
阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）是一种常见疾病。它的流行率在全球范围内增加，部分是由于肥胖率提高，而OSA对身体健康（心血管疾病和代谢障碍的风险增加）和心理健康以及重大的社会经济影响都有据可查的影响。尽管连续的阳性气道压力治疗（CPAP）仍然是中度至重度OSA的主要治疗干预措施，但其他治疗策略，例如体重减轻，位置治疗，下颌骨进步装置（MAD），手术治疗，上呼吸道的肌功能疗法（UA）肌肉和肌肉肌肉和下腔nerve刺激的使用也增加了。最近，几项试验证明了旨在改善UA肌肉功能障碍，循环增益或过度白天嗜睡的各种药理治疗的临床潜力。与OSA高度异质的临床图相一致，最近已经记录了不同临床表型的近期鉴定。合并症，入射心血管风险和对CPAP的反应可能在表型之间有显着变化。考虑到这一点，这篇综述的目的是总结有关OSA表型的数据，这些数据可能响应药理学方法。
左心室射血分数作为主要心力衰竭表型参数
LVEF 有局限性。4 随着对 HF 综合征复杂性的认识不断提高，以及表征 HF 的临床、生物标志物、影像学、侵入性血流动力学和综合评分以及大数据分析工具的改进，LVEF 越来越被认为过于原始。但 LVEF 的批评者在任何情况下都没有提供 LVEF 的有效替代方案。数十年来 HF 治疗的进展仍然基于以 LVEF 降低为主要纳入标准的研究。因此，从这个角度来看，正如其他人最近所做的那样，7 我们提供了一个务实的理由，说明为什么使用超声心动图测量 LVEF 并将 HF 归类为射血分数降低的 HF（HFrEF，LVEF ≤ 40%）；射血分数轻度降低的 HF（HFmrEF，LVEF 4 1 –49%）和射血分数保留的 HF（HFpEF，LVEF ≥ 50%）2 仍然是评估疑似或明显 HF 患者的主要临床工具，直到出现更好的可操作的替代方案（图 1）。
同种型柠檬酸可治愈肺炎克雷伯菌的 NifV 表型
固氮酶催化 N2 还原为铵 (1)。固氮酶由两种蛋白质组成，即二氮酶 (组分 I，Mo-Fe 蛋白) 和二氮酶还原酶 (组分 II，Fe 蛋白) (1, 3)。二氮酶含有一个独特的辅基，即铁钼辅因子 (FeMo-co)，由 Fe、Mo 和 S (15) 组成。生化和遗传研究表明，至少有六种 nif (固氮) 基因产物参与了 FeMo-co 的生物合成。含有 nifB、nifN 或 nifE 突变的肺炎克雷伯菌菌株无法合成 FeMo-co (12, 15)。在含有低水平钼酸盐的培养基中，当固氮酶被解除抑制时，nifQ 突变的菌株不会合成 FeMo-co (8)。某些含有 nifH（编码二氮酶还原酶）突变的肺炎克雷伯菌和棕色固氮菌菌株无法积累 FeMo-co（2, 13）。从含有 nifV 突变的肺炎克雷伯菌菌株中分离出的二氮酶表现出改变的底物亲和力和抑制剂敏感性（10）。进一步的研究表明，NifV 突变体在 FeMo-co 合成方面存在缺陷（4）。最近，描述了一种体外合成 FeMo-co 的系统，该系统需要 ATP、钼酸盐、nifB、nifN 和 nifE 的基因产物（17）、二氮酶还原酶（未发表的数据）和同型柠檬酸（6）。肺炎克雷伯菌对同型柠檬酸的积累与功能性 nifV 基因的存在有关，该基因显然编码同型柠檬酸合酶（7）。在解除固氮酶抑制期间，发现高柠檬酸在肺炎克雷伯氏菌培养物培养基中积累 (6)。我们在此报告，向肺炎克雷伯氏菌 NifV 突变体培养基中添加高柠檬酸可治愈该表型。肺炎克雷伯氏菌 UN 是从菌株 M5al 中重新分离的野生型菌株，该菌株最初来自 PW Wilson 的收藏。菌株 UN1991 (nifV4945) 是一种稳定的 NifV 突变体，回复频率为 3 x 10-10（T. MacNeil，博士论文，威斯康星大学麦迪逊分校，1978 年），之前已有描述 (9)。肺炎克雷伯氏菌突变体中的生长和固氮酶解除抑制已被描述 (8)。从肺炎克雷伯菌 (6) 培养物的去阻遏培养基中分离出 (R)-2-羟基-1,2,4-丁烷三羧酸 (高柠檬酸)。将高柠檬酸添加到 UN1991 培养物中，最终浓度约为 83 mg * 升-' (0.4 mM)。用 DEAE-纤维素色谱法 (14) 从菌株 UN、UN1991 和 UN1991 中纯化二氮酶，这些菌株在高柠檬酸存在下已对固氮酶进行了去阻遏。已描述了乙炔和 N2 还原测定
Dnaaf5基因剂量对原发性纤毛运动障碍表型的影响
DNAAF5 是一种运动蛋白组装因子，与常染色体异质隐性遗传的纤毛运动障碍、原发性纤毛运动障碍 (PCD) 有关。等位基因杂合性对纤毛运动功能的影响尚不清楚。我们使用 CRISPR-Cas9 基因组编辑小鼠来重建在轻度 PCD 患者中发现的人类错义变异和 Dnaaf5 中的第二个移码无效缺失。携带 Dnaaf5 异等位基因的幼崽表现出明显的错义和无效基因剂量效应。无效 Dnaaf5 等位基因的纯合是胚胎致死的。具有错义和无效等位基因的复合杂合动物表现出严重疾病，表现为脑积水和早期致死。然而，错义突变纯合的动物存活率提高，超微结构分析观察到纤毛功能和运动组装部分保留。值得注意的是，相同的变异等位基因在不同的多纤毛组织中表现出不同的纤毛功能。对突变小鼠分离的气道纤毛进行蛋白质组学分析，发现 DNAAF5 变体中一些轴丝调节和结构蛋白有所减少，而这些蛋白此前从未被报道过。对小鼠和人类突变细胞的转录分析显示，编码轴丝蛋白的基因表达增加。这些发现表明，纤毛运动组装存在等位基因特异性和组织特异性分子要求，这可能会影响运动性纤毛病的疾病表型和临床轨迹。
表型 (G2P) 模型用于预测谷物的复杂性状...
随着育种 4.0 的发展，需要新的基因分型和表型工具来帮助育种过程提高基因型的生产力 (Van Eeuwijk 等人，2019 年，Wallace 等人，2018 年)。这包括整合多层基因组学、高通量植物表型 (HTPP) 和大规模环境分型以改善复杂性状预测的趋势 (Crossa 等人，2021 年，Cooper 等人，2014 年)。全基因组预测，称为基因组预测 (GP) 或基因组选择 (GS)，是将这些新工具整合到育种计划中以支持高产和可持续产量品种的主要方法。GS 的主要目标是根据标记信息预测复杂性状，通过为候选者生成基因组估计育种值来提高选择的准确性。因此，GS 可能优于表型选择，因为它可以增加单位时间的遗传增益并缩短育种周期（Crossa 等人，2017 年）。最近，育种者的要求越来越多地转向将 HTPP 数据和环境信息纳入多环境试验分析（Araus 等人，2018 年）。然而，
可变的旁系同源物表达是表型变异的基础
摘要 人类的面孔是多变的；我们看起来各不相同。颅面疾病进一步增加了面部变化。为了了解颅面变异及其如何缓解，我们分析了斑马鱼 mef2ca 突变体。当这种转录因子编码基因发生突变时，斑马鱼会出现变化极大的颅面表型。多年来针对突变表型的低和高渗透性的选择性育种产生了对 mef2ca 突变具有弹性或敏感的菌株。在这里，我们比较了这些菌株之间的基因表达，结果显示选择性育种分别在低和高渗透性菌株中丰富了高和低 mef2ca 旁系同源物的表达。我们发现 mef2ca 旁系同源物的表达在未经选择的野生型斑马鱼中是可变的，这引发了这样的假设：旁系同源物表达的可遗传变异是突变表型严重程度和变异的基础。作为支持，对 mef2ca 旁系同源物、mef2aa、mef2b、mef2cb 和 mef2d 进行诱变，证明了旁系同源物的模块化缓冲作用。具体来说，一些旁系同源物缓冲严重性，而另一些则缓冲多变性。我们提出了一种新颖的表型变异机制模型，其中可变的残留旁系同源物表达缓冲发育。这些研究是理解面部变异机制的重要一步，包括一些具有遗传弹性的个体如何克服有害突变。
表型特征描述了喀麦隆的Clarias Jaensis野生种群的变异性
这项研究是为了更好地理解喀麦隆的Clarias Jaensis自然种群的表型多样性，目的是利用对这种天然cat鱼的剥削和保护。在喀麦隆的6个地点在6个地点采样了总共269个本地cat鱼（Clarias Jaensis），其中包括139名男性和130名女性。评估了一（1）个幻象观察，评估了十七（17）个生物特征和四（4）个Meristic性状。主要的结果表明，背侧区域有三种颜色模式（棕色，黑色和大理石大理石），在clarias jaensis中有三种颜色模式，棕色（81.04％）和黑色（11.52％）模式占主导地位。性别对总体重（TW），鼻子长度（SNL），前长度（PPVL），总长度（TL），标准长度（SL），身体深度（BD）和尾花梗深度（CPD）的影响是显着的（P <0.05）。通常，生物特征特征是显着的（p <0.05），并且与总重量呈正相关。背鳍（D）和肛门鳍射线中的软鳍射线数（a）与总重量（分别为r = -0.02和r = -0.04）负相关，而胸鳍中软鳍射线的数量是负相关的，并且与总重量较弱（r = 0.13）。对所有生物识别和生物特征进行的主成分分析（PCA）表明，仅前两个轴仅占总惯性的50％以上。分层上升分类（HAC）强调了3种形态的存在。观察到的生物多样性表明，Clarias Jaensis catfish是一种自然遗传资源，尽管需要制定人口和栖息地监测计划，但必须利用必要的可变性。
表型和基因型抗生素耐药性，从即食盐的海鲜中分离出来
安全的粮食生产面临着引起疾病的细菌和抗生素耐药细菌面临重大挑战，因为两者都对公共卫生和食品安全构成了严重的风险。这项研究调查了从渔民和鱼类市场获得的盐海鲜（Lakerda）样品中抗生素耐药菌的存在。表型分析表明，从渔民中收集的Lakerda样品中含有具有多抗生素耐药性的细菌，包括荧光假单胞菌，溶血性葡萄球菌和葡萄球菌。玛阳药，肉汤移动性和颤音的Hibernica物种是在鱼类市场出售的Larkerda样品中分离出来的。已经确定，在分离的细菌中，鲁莫尼斯V.不含任何基因型测试的基因。然而，P。荧光菌携带Blatem，QNRB，QNRS，Blaz和MSRA； S. Hemolyticus拥有Blatem，Tetk，DFRD，Blaz，MSRA，MSRB和MECA；玛阳c。具有Blatem，QNRA，QNRB，QNRS，Stra-STRB，Aphai-iab和Meca； C. Mobile包括Blatem，Blaz，MSRA，DFRD和MECA； V. Hibernica携带Blatem，Blaz，Meca和Vana。此外，S。casteuri和Equorum具有MECA抗性基因。总而言之，公共卫生需要提供卫生条件，以准备莱克达，确定传播方式，采取预防措施并提高对生产者和消费者的认识。
MAPKKK5是对EDR1突变体的白粉病表型增强的抗性所必需的
Asai T，Tena G，Plotnikova J，Willmann MR，Chiu W-L，Gomez-Gomez L，Boller T，Ausubel FM，Sheen J。拟南芥先天免疫中的激酶信号传导级联。自然。2002：415（6875）：977–983。 https://doi.org/10.1038/415977a bi G，Zhou Z，Wang W，Li L，Rao S，Wu Y，Zhang X，Menke flh，Chen S，Zhou J-M。 受体样细胞质激酶直接将各种模式识别受体与拟南芥中有丝分裂原激活的蛋白激酶级联反应的激活联系起来。 植物细胞。 2018：30（7）：1543–1561。 https://doi.org/10.1105/tpc.17.00981 Frye CA，Tang D，Innes RW。 通过保守的MAPKK激酶对植物中防御反应的负调节。 Proc Natl Acad Sci U S A. 2001：98（1）：373–378。 https://doi.org/10.1073/pnas.98.1.373 Gao C，Sun P，Wang W，Tang d。 拟南芥E3连接酶桶与MKK4和MKK5的相关性，以调节植物免疫。 J Integn Plant Biol。 2021：63（2）：327–339。 https://doi.org/10.1111/jipb。 13007 Tang D，Innes RW。 EDR1基因的激酶缺陷形式的过表达增强了拟南芥中的白粉病抗霉菌和乙烯诱导的衰老。 植物J. 2002：32（6）：975–983。 https://doi.org/10.1046/j.1365-313x.2002.01482.x Wang W，Chen S，Zhong G，Gao C，Gao C，Zhang Q，Tang d。 有丝分裂原激活的蛋白激酶3通过磷酸化MAPKKK5增强了EDR1突变体的抗病。 植物生理学。 2024：194（1）：578–591。 https://doi.org/10.1093/plphys/kiad472 Yan H，Zhao Y，Shi H，Li J，Wang Y，Tang d。2002：415（6875）：977–983。https://doi.org/10.1038/415977a bi G，Zhou Z，Wang W，Li L，Rao S，Wu Y，Zhang X，Menke flh，Chen S，Zhou J-M。受体样细胞质激酶直接将各种模式识别受体与拟南芥中有丝分裂原激活的蛋白激酶级联反应的激活联系起来。植物细胞。2018：30（7）：1543–1561。https://doi.org/10.1105/tpc.17.00981 Frye CA，Tang D，Innes RW。 通过保守的MAPKK激酶对植物中防御反应的负调节。 Proc Natl Acad Sci U S A. 2001：98（1）：373–378。 https://doi.org/10.1073/pnas.98.1.373 Gao C，Sun P，Wang W，Tang d。 拟南芥E3连接酶桶与MKK4和MKK5的相关性，以调节植物免疫。 J Integn Plant Biol。 2021：63（2）：327–339。 https://doi.org/10.1111/jipb。 13007 Tang D，Innes RW。 EDR1基因的激酶缺陷形式的过表达增强了拟南芥中的白粉病抗霉菌和乙烯诱导的衰老。 植物J. 2002：32（6）：975–983。 https://doi.org/10.1046/j.1365-313x.2002.01482.x Wang W，Chen S，Zhong G，Gao C，Gao C，Zhang Q，Tang d。 有丝分裂原激活的蛋白激酶3通过磷酸化MAPKKK5增强了EDR1突变体的抗病。 植物生理学。 2024：194（1）：578–591。 https://doi.org/10.1093/plphys/kiad472 Yan H，Zhao Y，Shi H，Li J，Wang Y，Tang d。https://doi.org/10.1105/tpc.17.00981 Frye CA，Tang D，Innes RW。通过保守的MAPKK激酶对植物中防御反应的负调节。Proc Natl Acad Sci U S A.2001：98（1）：373–378。 https://doi.org/10.1073/pnas.98.1.373 Gao C，Sun P，Wang W，Tang d。 拟南芥E3连接酶桶与MKK4和MKK5的相关性，以调节植物免疫。 J Integn Plant Biol。 2021：63（2）：327–339。 https://doi.org/10.1111/jipb。 13007 Tang D，Innes RW。 EDR1基因的激酶缺陷形式的过表达增强了拟南芥中的白粉病抗霉菌和乙烯诱导的衰老。 植物J. 2002：32（6）：975–983。 https://doi.org/10.1046/j.1365-313x.2002.01482.x Wang W，Chen S，Zhong G，Gao C，Gao C，Zhang Q，Tang d。 有丝分裂原激活的蛋白激酶3通过磷酸化MAPKKK5增强了EDR1突变体的抗病。 植物生理学。 2024：194（1）：578–591。 https://doi.org/10.1093/plphys/kiad472 Yan H，Zhao Y，Shi H，Li J，Wang Y，Tang d。2001：98（1）：373–378。https://doi.org/10.1073/pnas.98.1.373 Gao C，Sun P，Wang W，Tang d。 拟南芥E3连接酶桶与MKK4和MKK5的相关性，以调节植物免疫。 J Integn Plant Biol。 2021：63（2）：327–339。 https://doi.org/10.1111/jipb。 13007 Tang D，Innes RW。 EDR1基因的激酶缺陷形式的过表达增强了拟南芥中的白粉病抗霉菌和乙烯诱导的衰老。 植物J. 2002：32（6）：975–983。 https://doi.org/10.1046/j.1365-313x.2002.01482.x Wang W，Chen S，Zhong G，Gao C，Gao C，Zhang Q，Tang d。 有丝分裂原激活的蛋白激酶3通过磷酸化MAPKKK5增强了EDR1突变体的抗病。 植物生理学。 2024：194（1）：578–591。 https://doi.org/10.1093/plphys/kiad472 Yan H，Zhao Y，Shi H，Li J，Wang Y，Tang d。https://doi.org/10.1073/pnas.98.1.373 Gao C，Sun P，Wang W，Tang d。拟南芥E3连接酶桶与MKK4和MKK5的相关性，以调节植物免疫。J Integn Plant Biol。2021：63（2）：327–339。https://doi.org/10.1111/jipb。 13007 Tang D，Innes RW。 EDR1基因的激酶缺陷形式的过表达增强了拟南芥中的白粉病抗霉菌和乙烯诱导的衰老。 植物J. 2002：32（6）：975–983。 https://doi.org/10.1046/j.1365-313x.2002.01482.x Wang W，Chen S，Zhong G，Gao C，Gao C，Zhang Q，Tang d。 有丝分裂原激活的蛋白激酶3通过磷酸化MAPKKK5增强了EDR1突变体的抗病。 植物生理学。 2024：194（1）：578–591。 https://doi.org/10.1093/plphys/kiad472 Yan H，Zhao Y，Shi H，Li J，Wang Y，Tang d。https://doi.org/10.1111/jipb。13007 Tang D，Innes RW。EDR1基因的激酶缺陷形式的过表达增强了拟南芥中的白粉病抗霉菌和乙烯诱导的衰老。植物J.2002：32（6）：975–983。 https://doi.org/10.1046/j.1365-313x.2002.01482.x Wang W，Chen S，Zhong G，Gao C，Gao C，Zhang Q，Tang d。 有丝分裂原激活的蛋白激酶3通过磷酸化MAPKKK5增强了EDR1突变体的抗病。 植物生理学。 2024：194（1）：578–591。 https://doi.org/10.1093/plphys/kiad472 Yan H，Zhao Y，Shi H，Li J，Wang Y，Tang d。2002：32（6）：975–983。https://doi.org/10.1046/j.1365-313x.2002.01482.x Wang W，Chen S，Zhong G，Gao C，Gao C，Zhang Q，Tang d。有丝分裂原激活的蛋白激酶3通过磷酸化MAPKKK5增强了EDR1突变体的抗病。植物生理学。2024：194（1）：578–591。https://doi.org/10.1093/plphys/kiad472 Yan H，Zhao Y，Shi H，Li J，Wang Y，Tang d。铜制固醇信号激酶1磷酸化mapkkk5以调节拟南芥的免疫力。植物生理学。2018：176（4）：2991–3002。 https://doi.org/10.1104/pp.17.01757 Zhao C，Nie H，Shen Q，Zhang S，Lukowitz W，Tang d。 EDR1与MKK4/MKK5物理相互作用，并负调节MAP激酶级联反应以调节植物先天免疫。 PLOS基因。 2014：10（5）：E1004389。 https://doi.org/10.1371/journal.pgen.10043892018：176（4）：2991–3002。https://doi.org/10.1104/pp.17.01757 Zhao C，Nie H，Shen Q，Zhang S，Lukowitz W，Tang d。EDR1与MKK4/MKK5物理相互作用，并负调节MAP激酶级联反应以调节植物先天免疫。PLOS基因。2014：10（5）：E1004389。 https://doi.org/10.1371/journal.pgen.10043892014：10（5）：E1004389。https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1004389
术前 MRI 脑表型与老年人术后谵妄相关
术后谵妄倾向的潜在结构相关性仍然很大程度上未知。对术前脑磁共振成像 (MRI) 标记物的综合分析可以提高我们对谵妄病理生理学的理解。因此，我们旨在识别计划接受重大择期手术的老年患者的不同 MRI 脑表型，并评估这些表型与术后谵妄之间的关系。通过对老年患者 (n = 161，平均年龄 71，标准差 5 岁) 的 MRI 脑部扫描确定神经退行性和神经血管性脑部变化的标记物，其中 24 人 (15%) 患上谵妄。进行了层次聚类分析。我们发现了六组具有不同 MRI 脑表型的患者。逻辑回归分析显示，多重负担病理患者发生术后谵妄的几率较高（n = 15 (9%)，比值比（95% 置信区间）：3.8 (1.1–13.0)）。总之，这些结果表明，不同的 MRI 脑表型与大型择期手术后发生谵妄的不同风险相关。MRI 脑表型有助于更好地了解术后谵妄易感性的结构相关性。