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摘要 人类的面孔是多变的;我们看起来各不相同。颅面疾病进一步增加了面部变化。为了了解颅面变异及其如何缓解,我们分析了斑马鱼 mef2ca 突变体。当这种转录因子编码基因发生突变时,斑马鱼会出现变化极大的颅面表型。多年来针对突变表型的低和高渗透性的选择性育种产生了对 mef2ca 突变具有弹性或敏感的菌株。在这里,我们比较了这些菌株之间的基因表达,结果显示选择性育种分别在低和高渗透性菌株中丰富了高和低 mef2ca 旁系同源物的表达。我们发现 mef2ca 旁系同源物的表达在未经选择的野生型斑马鱼中是可变的,这引发了这样的假设:旁系同源物表达的可遗传变异是突变表型严重程度和变异的基础。作为支持,对 mef2ca 旁系同源物、mef2aa、mef2b、mef2cb 和 mef2d 进行诱变,证明了旁系同源物的模块化缓冲作用。具体来说,一些旁系同源物缓冲严重性,而另一些则缓冲多变性。我们提出了一种新颖的表型变异机制模型,其中可变的残留旁系同源物表达缓冲发育。这些研究是理解面部变异机制的重要一步,包括一些具有遗传弹性的个体如何克服有害突变。

可变的旁系同源物表达是表型变异的基础

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