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推荐 NIH 资助的哈佛医学院 AI 计算健康信息学博士后项目候选人，波士顿儿童医院，马萨诸塞州波士顿 CHIP ，波士顿儿童医院的计算健康信息学项目，哈佛医学院的附属机构和其生物医学信息学系的合作项目，正在招募对使用人工智能推动医疗保健感兴趣的博士后研究员。我们寻求优秀的候选人，他们对提升获取和推理一系列数据类型的能力充满热情，从临床、流行病学、环境和社会一直到分子和基因组。我们鼓励教师和研究负责人推荐能够胜任这一职位的候选人。我们提供丰富的学术环境和顶尖医院的优秀导师。CHIP 位于 401 Park Drive 美丽的新设计空间内，位于波士顿芬威街区的中心地带，周围有美妙的餐饮、娱乐和体育场所。重点领域包括机器学习/人工智能，包括临床决策支持和预测医学、可计算表型分析、精准医学、人口健康、真实世界证据和数据可视化。CHIP 成立于 1994 年，是一个多学科应用研究和教育项目。生物医学信息学已成为生物医学科学、医疗保健服务和人口健康的主要主题和方法，包括
推荐 NIH 资助的哈佛医学院 AI 计算健康信息学博士后项目候选人，波士顿儿童医院，马萨诸塞州波士顿 CHIP 是波士顿儿童医院的计算健康信息学项目，是哈佛医学院的附属机构，也是其生物医学信息学系的合作项目，正在招募对利用人工智能推进医疗保健感兴趣的博士后研究员。我们寻求优秀的候选人，他们对提升获取和推理一系列数据类型的能力充满热情，从临床、流行病学、环境和社会一直到分子和基因组。我们鼓励教师和研究负责人推荐能够胜任这一角色的候选人。我们提供丰富的学术环境和优秀的导师，并嵌入顶级医院。CHIP 位于波士顿芬威街区中心 401 Park Drive 的美丽新空间内，周围有各种美食、娱乐和体育设施。重点领域包括机器学习/AI，包括临床决策支持和预测医学、可计算表型、精准医学、人口健康、真实世界证据和数据可视化。CHIP 成立于 1994 年，是一个多学科应用研究和教育项目。生物医学信息学已成为生物医学、医疗保健和人口健康的主要主题和方法，涉及高维建模和从分子到人口水平了解患者。尽管 CHIP 拥有强大的儿科研究议程，但我们的兴趣涵盖所有年龄段。我们为医疗决策、诊断、护理重新设计、公共卫生管理和重新构想的临床试验设计信息基础设施。该领域本质上是跨学科的，借鉴了传统生物医学学科、计算科学和技术、数据科学、生物统计学、流行病学、决策理论、组学、实施科学以及医疗保健政策和管理。我们的教师接受过医学、数据科学、计算机科学、数学和流行病学方面的培训。CHIP 研究亮点在这里。
迈向表型和个性化止痛药
使用个体表型和基因型的表征的医学模型（例如分子po养，医学成像，生活方式数据），用于在正确的时间为合适的人定制正确的治疗策略，和/或避免疾病的倾向和/或提供及时且有针对性的预防（欧洲委员会）。
b”总结，大脑的纯粹复杂性使我们了解了其在健康和疾病中功能的细胞和分子机制的能力。全基因组范围的关联研究发现了与特定的神经系统表型和疾病相关的遗传变异。此外，单细胞转录学还为分子的发展提供了一些特定的疾病，虽然为这些疾病提供了一种范围，但在这些疾病中提供了较大的疾病，尽管这些疾病是在理解这些疾病的过程中。遗传变异会导致大脑的功能变化，它们没有建立分子机制来满足这种需求，我们开发了一种称为肌膜的3D共培养系统（诱导的多单元组装），可以使这些IAS与这些ias shimecrients and-comentions和sinterriptions一起迅速产生。在我们的第一个应用中，我们询问神经元和神经元细胞如何相互作用以控制神经元死亡和生存。我们的基于CRISPRI的筛选确定GSK3 \ XCE \ XB2在存在高神经元活性引起的活性氧的存在下抑制了保护性NRF2介导的氧化应激反应，这在2D单一培养神经元筛查中尚未发现。我们还应用平台来研究ApoE-4的作用，APOE-4是阿尔茨海默氏病的风险变体，对神经元存活的影响。我们发现
b“总结大脑的纯粹复杂性使我们了解其在健康和疾病中功能的细胞和分子机制的能力。全基因组关联研究发现了与特定神经系统型和疾病相关的遗传变异。此外，单细胞转录组学提供了特定脑细胞类型及其在疾病期间发生的变化的分子描述。尽管这些方法为理解遗传变异如何导致大脑的功能变化提供了巨大的飞跃，但它们没有建立分子机制。为了满足这种需求，我们开发了一个3D共培养系统，称为IASEMBLOI（诱导的多线组件），该系统能够快速生成同质的神经元-GLIA球体。我们用免疫组织化学和单细胞转录组学表征了这些Iassembloid，并将它们与大规模CRISPRI的筛选结合在一起。在我们的第一个应用中，我们询问神经胶质细胞和神经元细胞如何相互作用以控制神经元死亡和生存。我们的基于CRISPRI的筛选确定GSK3 \ XCE \ XB2在存在高神经元活性引起的活性氧的存在下抑制了保护性NRF2介导的氧化应激反应，这先前在2D单一神经元筛选中没有发现。我们还应用平台来研究ApoE-4的作用，APOE-4是阿尔茨海默氏病的风险变体，对神经元生存的影响。与APOE-3-表达星形胶质细胞相比，表达APOE-4表达星形胶质细胞可能会促进更多的神经元活性。该平台扩展了工具箱，以无偏鉴定大脑健康和疾病中细胞 - 细胞相互作用的机制。 “
新生儿糖尿病患者致病性 PDX1 变异引起的表型谱扩大
摘要 简介 双等位基因 PDX1 变异是导致孤立性胰腺发育不全和无胰腺外分泌功能不全的新生儿糖尿病 (NDM) 的罕见病因，文献中报道了 17 例。 研究设计和方法 为了确定这种罕见遗传病因引起的表型变异，我们调查了 19 名因双等位基因致病 PDX1 变异导致的 NDM 患者。 结果 在 19 名患者中，8 名 (42%) 被确诊患有外分泌功能不全，需要替代疗法。12 名患者（63.2%）有胰腺外特征，其中 8 名 (42%) 患有影响十二指肠和/或肝胆道的疾病。十二指肠发育缺陷与之前在小鼠中进行的 Pdx1 消融研究一致，该研究显示十二指肠前端发育异常。结论我们的研究结果表明，隐性 PDX1 变异可导致 NDM 综合征形式，凸显了对由 PDX1 变异导致的 NDM 患者进行胰腺外特征进行临床评估的必要性。
表型预测老年医学患者的12个月健康结果
自然提供了一种有希望的策略，可以与现有范式相比[7，8]，以开发更成功的治疗方案[7，8]，并且已用于帮助指导患者管理良好定义的患者群体，包括患有肥大性心肌病的患者[9]，癌症[10]，慢性阻塞性肺部疾病（COPD）[COPD）[11,12]，DIABETES，DIABETES [13，14]和ALZ [15]和ALZHEIMEN [15]。对患者分层和更量身定制的指导治疗方法的需求尤其与较老的脆弱人群[16]有关，包括那些具有多种多发性的人[17]，这些人受到多药负担的负担和药物相互作用的高风险[18，19]。子组可能会识别出患有较低健康事件风险的患者，因此他们适合试用不分解[20]。
P037基线表型敏感性与横幅中对VH3810109（N6L）的病毒学反应的相关性
致谢：我们感谢研究参与者，他们的家人和护理人员，参加研究的研究人员和现场人员，以及VIIV Healthcare和GSK研究团队成员。我们还要感谢David Dorey，Fangfang Du和A. Yin Edwards的贡献。编辑援助和图形设计支持，并由VIIV Healthcare资助。
抗抑郁药切换为药物无反应的替代表型：研究临床，人口统计学和遗传特征
。cc-by-nc-nd 4.0国际许可证可永久提供。是作者/资助者，他已授予MedRxiv的许可证，以显示预印本（未通过PEER REVIVE的认证）Preprint preprint the版权所有此版本，该版本于2024年11月10日发布。 https://doi.org/10.1101/2024.11.09.24316987 doi：medrxiv preprint
牲畜基因组的结构变异及其与表型特征的关联：综述
基因组结构变异（SV）是指基因组尺度上个体间基因序列的差异，其在基因组中分布广泛，主要表现为插入、缺失、重复、倒位和易位等。SV具有片段长、覆盖范围大的特点，对家畜遗传特性和生产性能有显著影响，在研究品种多样性、生物进化、疾病相关性等过程中发挥着重要作用。对SV的研究有助于加深对染色体功能和遗传特性的认识，对理解遗传性疾病的发生机制具有重要意义。本文对牛、水牛、马、绵羊和山羊基因组中SV的概念、分类、主要形成机制、检测方法及研究进展进行综述，旨在通过基因组研究揭示表型性状差异的遗传基础和适应性遗传机制，为更好地认识和利用草食家畜遗传资源提供理论基础。
稀有杂合神经1缺失的表型复杂性
。cc-by-nc-nd 4.0国际许可证（未经同行评审证明）获得的是作者/资助者，他授予Biorxiv授予Biorxiv的许可，以永久显示预印本。这是该版本的版权持有人，该版本发布于2024年11月1日。 https://doi.org/10.1101/2023.10.28.564543 doi：Biorxiv Preprint