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World File Search System表型
通过新型视觉变压器模型对视网膜疾病的多标签分类遗传学和临床表型中的临床表型
1美国伊坎山医学院，美国纽约州西奈山，美国纽约州，2儿科学系，伊坎医学院，美国纽约州西奈山，美国纽约，美国，临床免疫学部，医学和儿科临床免疫学部，纽约州伊斯兰教山，纽约州伊斯兰教，纽约州伊利诺伊州，纽约州伊利诺伊州，纽约州伊利诺伊州，纽约州，纽约州，纽约州。洛克菲勒分公司，美国纽约州洛克菲勒大学，美国，5人，传染病的人类遗传学实验室，内心分支机构，内斯特分支，内克斯特儿童医院，法国，法国，巴黎大学6号，想象中心，想象中心，法国，巴黎，法国，法国7号，纽约市，纽约市，弗朗西斯，弗朗西斯，弗朗西斯，弗朗西斯，弗朗西斯，弗朗西斯，弗朗西斯，弗朗西斯，弗朗西斯。状态
回顾人工智能在心肌病表型鉴别诊断中的应用
1 大学医院信托 (A.O.U.) 放射科），卡利亚里-蒙塞拉托枢纽 s.s. 554 Monserrato，09045 卡利亚里，意大利； riccardocau00@gmail.com (R.C.); fra.pisu1@gmail.com（F.P.）2 美国加利福尼亚州罗斯维尔 AtheroPoin™ 中风监测和诊断部，邮编 95661； jsuri@comcast.net 3 大学医院公司心脏病学系（A.O.U.），卡利亚里-蒙塞拉托枢纽 s.s. 554 Monserrato，09045 卡利亚里，意大利； rmontisci@unica.it 4 都灵大学放射学系，意大利都灵 10129； m.gatti@unito.it 5 IRCCS SynLab SDN S.p.A., 80143 那不勒斯，意大利； mannellilorenzo@yahoo.it 6 浙江省人民医院，杭州医学院附属人民医院放射科，杭州 310014； gong.xy@vip.163.com * 通讯地址：lucasaba@tiscali.it;电话。：+39-328-086-1848；传真：+39-070-485-980
利用高通量作物表型分析取得进展...
十多年前，无人机 (UAV) 被视为农业的新纪元 (Zarco-Tejada，2008)。从今天的角度来看，无人机在农业中的应用最大的影响体现在高通量田间表型分析上。田间表型分析是指对植物在自然环境中的表型（即其解剖、个体发育、生理和生化特性）进行定量描述 (Walter et al.，2015)。在育种方面，需要筛选数百甚至数千种不同的基因型来研究它们对植物性状和性能的影响，高通量田间表型分析可以在育种的早期阶段及时快速地筛选多种性状。这有可能缩短育种周期，并避免因连锁拖累而丢失潜在的重要等位基因（Araus 和 Cairns，2014 年；Furbank 和 Tester，2011 年；Rebetzke 等人，2019 年）。由于无人机系统作为遥感平台已经成熟（Aasen 等人，2018 年），几乎所有田间表型分析领域的“大玩家”（研究团体、公司和其他组织）都已开始使用无人机进行
PROM1 相关视网膜变性的深度表型分析
2 莫菲尔兹眼科医院 NHS 基金会信托，162 City Rd, London EC1V 2PD, 英国 3 伦敦大学学院，眼科研究所，11-43 Bath St, London EC1V 9EL London, 英国 4 多希尼眼科研究所，多希尼图像阅读中心，加州大学洛杉矶分校大卫格芬医学院，150 N Orange Grove Blvd. Pasadena, CA, 美国 5 巴塞尔分子与临床眼科研究所，Mittlere Strasse 91, CH- 4031 Basel, 瑞士 6 开普勒大学诊所眼科部，Krankenhausstr. 9, 4021 林茨，奥地利 * Michaelides 教授和 Strauss 博士作为共同最后作者做出了同等贡献 通讯作者：Rupert W. Strauss 格拉茨医科大学眼科系 Auenbruggerplatz 4 8036 格拉茨，奥地利 电话：+43576808373669 电子邮件：r.strauss@medunigraz.at 传真：+4357680831048 第二通讯作者：Michel Michaelides 伦敦大学学院，眼科研究所 11-43 Bath Street London EC1V 9EL，英国 电子邮件：michel.michaelides@ucl.ac.uk
基于脑成像的表型预测中的性能储备
机器学习研究表明，可以从结构和功能性大脑图像中预测各种表型。然而，在大多数此类研究中，预测性能从中等到令人失望不等。目前尚不清楚样本量增加是否会显著提高预测性能，或者大脑图像中预测信息不足是否会阻碍进一步的进展。在这里，我们使用远远超出常见神经影像学研究可能范围的样本量，系统地评估样本量对预测性能的影响。我们预计，当样本量从一千个增加到一百万个时，行为和心理健康表型的预测性能将提高 3-9 倍。此外，我们发现从单一成像模式转变为多模式输入数据可以进一步提高预测性能，通常与样本量增加一倍相当。我们的分析表明，基于神经影像学的表型预测具有相当大的性能储备。机器学习模型可能从极大的神经影像学数据集中受益，远超目前的想象。
表型细胞外囊泡及其5-羟色胺1
保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。永久性。预印本（未经同行评审证明）是作者/资助者，他已授予Medrxiv的许可证，以在2025年2月6日发布的此版本中在版权所有者中显示预印本。 https://doi.org/10.1101/2025.02.05.25321729 doi：medrxiv preprint
利用精准表型分析指导从头驯化
人们经常提到的一个事实是，到本世纪中叶，全球人口增长率可能会超过全球农业生产增长率。此外，全球各地的生产力差异很大，但农业的大部分负担却落在少数物种的栽培上，这些物种大多位于不同于其驯化起源地的地方，而且往往受到截然不同的环境条件的影响（ Fernie 和 Yan，2019 年）。最近的技术发展——主要是下一代测序技术的可及性和可负担性的增强——已经使我们能够鉴定出 100 多个驯化基因（ Fernie 和 Yan，2019 年）。其中许多基因，例如与碎裂性、种子大小和休眠丧失相关的基因，在我们的作物物种中都得到了保留（ Gross 和 Olsen，2010 年； Lenser 和 Theissen，2013 年）。然而，其他基因似乎只针对某些作物或作物类型，例如果实形状的改变（Xiao 等人，2008 年）或块茎的进化（Cheng 等人，2016 年；Hardigan 等人，2017 年）。确定基因后，它们可用于从头驯化，即对很少栽培或尚未驯化的物种进行遗传改良。关键是要确定表现出特定期望特性的物种，例如更高的产量和肥料利用率
数字表型项目：心理分析和网络理论视角
目前，精神病学领域出现了一种新的观察方法，该方法基于智能手机用户的数据收集和行为分析。数值表型分析是一个典型的例子。这种行为调查方法使用计算机测量工具来收集不同精神疾病的特征。首先，有必要将这些新方法的出现置于特定背景中，并质疑它们的前景和期望。国际心理健康研究框架邀请我们反思方法论问题，并从与该领域临床复杂性相关的某些僵局中得出结论。从这种背景来看，可以质疑与数字表型分析相关的调查方法，以确定其某些潜力。这些新方法也是测试精神分析的机会。然后，有必要确定临床经验和精神分析研究能够针对数字技术的挑战部署的富有成效的分析要素。对这一主题的文献的分析表明，精神分析有助于反思与数字方法相关的心理影响。它还展示了如何从新技术工具提供的研究潜力中获益，考虑到过去 50 年取得的进展。在国际理论问题的背景下，这种数字方法在心理健康干预中的潜力和局限性的相互影响促使我们采取坚决的非还原主义立场。在研究领域，精神分析提供了一种特定的视角，可以很好地与网络认识论联系起来。病例制定方法不是根据遗传学家的模型对患者进行数字表型分析，而是似乎是将智能手机整合到临床研究中的有限和特定位置的重要先决条件。
在罕见疾病中解码复杂的遗传表型
罕见的疾病会影响全球数百万的人，大多数疾病具有遗传病因。将下一代测序纳入临床环境，尤其是外显子组和基因组测序，在过去十年中导致了诊断和发现的前所未有的改善。尽管如此，这些工具在许多国家都无法使用，增加了高和中低收入国家之间的医疗保健差距，并延长了患者的“诊断奥德赛”。为了在有限的基因组资源的设置中推进基因组诊断，我们开发了智利中未诊断的疾病计划的破译。Decipherd分为两个阶段：培训和地方发展。培训阶段依靠与贝勒医学院的国际合作，当地发展是一种混合模型，在该模型中，由于缺乏智利的高通量设备，在内部进行了临床和生物信息学分析，并在国外进行了测序。我们描述了第一个103例患者的实施过程和发现。他们具有异质表型，包括先天性异常，智力残疾和/或免疫系统功能障碍。患者接受了临床外显子组或研究外观测序，作为独奏病例或使用三重奏设计的父母。我们鉴定了与患者的47（45.6％）相关的基因中未知的病原体或未知显性的致病性或变体。一半是从头提供信息的变体，而以前尚未在公共数据库中报告了一半的识别变体。Decipherd终止了许多参与者的诊断奥德赛。这种混合策略对于类似有限的基因组资源的设置可能很有用，并导致研究不足的人群的发现。