甲状腺激素是内分泌激素,由甲状腺细胞合成和分泌。循环甲状腺激素可以作用于广泛的细胞,对于生长和能量代谢是必要的。甲状腺功能亢进发生时,甲状腺激素过量被合成并分泌。先前的调查表明,甲状腺功能亢进症的患病率在欧洲为0.8%,在美国为1.3%(1,2)。一项基于中国人口的观察性研究报告说,碘舒适的地区甲状腺功能亢进症的发生率约为1.2%(3),这意味着一百人中有一个人是甲状腺功能亢进。根据存在或不存在临床症状,甲状腺功能亢进分为明显或亚临床类型。明显的甲状腺功能亢进症的症状主要是由过量激素引起的,导致超级代谢和交感神经激发的症状,例如pal,出汗,焦虑和体重减轻(4)。心房纯正是甲状腺功能亢进的并发症,被认为是充血性心力衰竭的独立危险因素(5),而心力衰竭是心血管事件的主要原因(6)。此外,甲状腺毒性周期性麻痹,东亚个体中的有害并发症比北美人更普遍(0.2%对2%)(7)(7)的特征是肌肉麻痹,急性低血压和甲状腺毒性(8),并且可能导致严重的心动或肌肉无力。心力衰竭(HF)是由心脏功能障碍引起的心脏疾病,是临床实践中常见疾病之一。HF可以显着提高患者的住院和死亡率。研究发现表明,在发达国家,HF的患病率约为1-2%,而发展中国的数字较高(9)。根据美国心脏协会(AHA)的一份报告,在不同年龄段的男性(40-59、60-79和≥80岁)中,HF的人口百分比分别为1.5%,6.6%和10.6%。女性的相应百分比约为1.2%,4.8%和13.5%(10)。一项4。7年的随访研究表明,HF患者通常需要住院治疗,其中1,077例患者中最多4,359例住院,平均每人4次住院治疗(11)。这些住院时间中有70%以上发生在≥65岁的成年人中(12)。Stewart的研究招募了16,224名男性和14,842名妇女的心力衰竭,心肌梗塞或癌症的妇女,发现男性患者每1000人损失约6.7岁的预期寿命,而女性为5.1岁。发现心力衰竭的死亡率高于许多癌症(13)。一项观察性研究表明,住院五年中HF患者的死亡率超过65%(14)。此外,对于住院的HF,预后较差。研究表明死亡率
摘要:遗传算法(GA)比其他方法(例如梯度下降或随机搜索)更有用,尤其是对于具有许多局部最小值和Maxima的非不同的函数,例如梯度下降或随机搜索。标准GA方法的缺点之一是需要设置许多超参数,并且基于复杂规则而不是更直观的模糊规则,选择压力是基于复杂的规则。通过模糊逻辑调整此类参数的遗传算法的变体,以使参数更新原理更容易解释,构成模糊遗传算法(FGAS)的类别。本文提出了对具有N个特性和自动生成规则的两个相对模糊遗传算法(FGA)的修改,以及旨在改善模拟运行时的计算优化。在基准功能(Ackley,Griewank,Rastrigin和Schwefel)上评估了修改,并且选择了每个修改方法的最佳设置(即成员资格功能,术语数,T-norm和t-conorm)。将结果与标准GA和粒子群优化(PSO)进行了比较。结果表明,FGA方法可以使用缓存和最近的邻居方法进行优化,而不会失去准确性和收敛性。证明这两种修改后的方法在统计学上的表现明显比基线方法差。结果,我们提出了对现有两种算法的两种优化:通过缓存和测试其性能,通过规则生成和最近的邻居估算进行外推。
黑豆 [ Vigna mungo (L.) Hepper] 是一种营养丰富的豆科作物,主要生长在南亚和东南亚,其中印度的种植面积最大,那里的黑豆作物受到多种生物和非生物胁迫的挑战,导致产量严重损失。改善遗传收益以提高农场产量是黑豆育种计划的主要目标。这可以通过开发对主要疾病(如绿豆黄花叶病、乌豆叶皱缩病毒、尾孢叶斑病、炭疽病、白粉病)和昆虫害虫(如白蝇、豇豆蚜虫、蓟马、茎蝇和豆象)具有抗性的品种来实现。除了提高农场产量外,结合市场偏好的性状还能确保采用优良品种。黑豆育种计划依赖于有限数量的亲本系,导致所开发品种的遗传基础狭窄。为了加速遗传增益,迫切需要纳入更多不同的遗传物质,以改善育种群体的适应性和抗逆性。本综述总结了黑豆的重要性、主要的生物和非生物胁迫、可用的遗传和基因组资源、潜在作物改良的主要性状、它们的遗传以及黑豆用于开发新品种的育种方法。
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摘要:本章探讨了我们对遗传的理解从前孟德尔概念到孟德尔原理的演变及其后续发展。在孟德尔之前,遗传理论主要是推测性的,混合遗传等观点认为后代是父母特征的均匀混合。格雷戈尔孟德尔在 19 世纪中叶的开创性工作引入了颗粒遗传的概念,通过豌豆植物实验证明特征是作为离散单位或基因遗传的。孟德尔提出了三个关键原则:分离定律,该定律指出等位基因对在配子形成过程中分离;独立分配定律,该定律断言不同特征的基因在配子形成过程中彼此独立分配;显性定律,该定律解释了一些等位基因是显性的,而另一些是隐性的。后孟德尔遗传学扩展了这些原则,整合了染色体遗传、基因连锁和分子遗传学的概念,极大地加深了我们对生物遗传和变异的理解。
1苏德妇女和儿童医院(Shunde and Shortncare Hospital of Noversichangic of Noternagich of Noternagich of Noversnical and Shirphancare Hospital of Shunde Foshan),广东大学,中国佛山医科大学,2个关键的孕产妇和儿童医学和先天性缺陷研究的关键实验室,广东医学院,佛山医学院,中国佛山医科Foshan),中国佛山医科大学,加纳大学4,渔业与水产养殖部发展部,渔业委员会,渔业委员会,加纳,加纳,加纳5号,苏德德妇女和儿童医院(产妇和儿童医疗医院),佛山医院,佛山医院,佛珊医学院,佛山,佛山,佛珊, (Shunde Foshan的产妇和儿童医疗医院),广东医科大学,中国广东,
遗传条件 尽管大约 40% 的男性不育的具体病因尚不清楚,但一项欧洲研究发现,多达 25% 的无精子症和严重少精子症男性患有遗传异常,包括囊性纤维化跨膜传导调节器 (CFTR) 基因突变、Y 染色体微缺失和染色体异常。2,8 已发现大约 1000 个基因可能对精子发生有直接影响,并与泌尿生殖系统出生缺陷和性别分化障碍有关,这些基因可能共同导致以后的生育问题。 9-15 在某些情况下,基因可能会被删除,或者基因的拷贝数可能会增加或减少(由于微重复或微缺失导致的染色体结构异常),从而产生广泛的表型,或者基因可能会发生表观遗传修饰,这可能会改变表达水平而基因本身没有结构上的变化。16
在 Xq13 带处发生断裂和重新连接的等着丝粒染色体 idic(X)(q13) 和 X 染色体长臂上的等染色体 i(X)(q10) 是癌症中罕见的细胞遗传学异常 ( 1 , 2 )。“ Mitelman 癌症染色体畸变和基因融合数据库 ”( 1 ) 的最新更新(2024 年 4 月 15 日)包含 47 个携带 idic(X)(q13) 的条目和 55 个携带 i(X)(q10 ) 的条目。idic (X)(q13) 主要见于被诊断为骨髓增生异常综合征 (MDS) 或急性髓细胞白血病 (AML) 的老年女性,在大多数情况下通常是唯一的细胞遗传学畸变 ( 1 , 3 – 8 )。相反,在各种肿瘤,包括 MDS 和 AML ( 1 ) 的复杂核型中,i(X)(q10) 多为继发性畸变。在 AML 和 MDS 的个案中,i(X)(q10) 是唯一的细胞遗传学异常 ( 9 , 10 )。仅在少数 MDS/AML 病例中报道了 Xq13 带中基因组断点的详细描述 ( 5 , 11 , 12 )。还发现患有 idic(X)(q13) 的 MDS/AML 患者的骨髓细胞中携带额外的亚微观遗传畸变 ( 5 , 13 )。尚未报道对 i(X)(q10 ) 病例中可能存在的其他遗传畸变进行调查。i(X)(q10) 的主要后果被认为是 Xp 的丢失和 Xq 上几个基因的获得。此外,其他遗传异常,包括 Tet 甲基胞嘧啶双加氧酶 2 ( TET2 ) 基因的致病变异,已被认为是 idic(X) 阳性髓系恶性肿瘤患者的常见继发事件 ( 5 )。由于携带 idic(X) (q13) 或 i(X)(q10) 的髓系肿瘤罕见,且对其致病机制的了解尚不完全,我们在此介绍了五种髓系肿瘤的分子细胞遗传学和致病变异的特征
