遗传条件 尽管大约 40% 的男性不育的具体病因尚不清楚,但一项欧洲研究发现,多达 25% 的无精子症和严重少精子症男性患有遗传异常,包括囊性纤维化跨膜传导调节器 (CFTR) 基因突变、Y 染色体微缺失和染色体异常。2,8 已发现大约 1000 个基因可能对精子发生有直接影响,并与泌尿生殖系统出生缺陷和性别分化障碍有关,这些基因可能共同导致以后的生育问题。 9-15 在某些情况下,基因可能会被删除,或者基因的拷贝数可能会增加或减少(由于微重复或微缺失导致的染色体结构异常),从而产生广泛的表型,或者基因可能会发生表观遗传修饰,这可能会改变表达水平而基因本身没有结构上的变化。16