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镰状细胞贫血患者的脑量和认知：系统评价和荟萃分析
摘要：认知能力下降是小儿和成年患者镰状细胞贫血（SCA）的主要问题，并影响生活质量。多项研究研究了定量和定性神经成像发现与认知之间的关联的结果不同。因此，该人群认知下降的病因尚未清楚地理解。几项研究已经建立了SCA儿童和成人的大脑萎缩，但是认知与脑体积之间的关系尚不清楚。因此，这项系统评价的目的是评估有关区域脑量的文献及其与认知结果的关联。我们还进行了分析研究，该研究比较了患者和对照组之间的区域脑体积。研究报告说，与对照相比，SCA患者的灰质体积往往较低，包括儿童时期的总皮质下体积，成年后稳定，并且可能随着老年的年龄而下降。白质体积在儿童中保持稳定，但成年后的体积减少。年龄和血红蛋白是认知结果的更好预测指标。
基因编辑在治疗镰状细胞病方面取得突破
基因编辑领域的最新进展为镰状细胞病 (SCD) 带来了新的潜在治疗方法，镰状细胞病是一种由 β 珠蛋白基因点突变引起的致残性单基因疾病。尽管有几种 FDA 批准的药物可用于缓解症状，但异基因造血干细胞移植 (HSCT) 仍然是唯一的治愈选择，这凸显了对新型治疗方法的持续需求。本综述深入探讨了不断发展的基因编辑领域，特别是专注于治疗 SCD 等血红蛋白病的广泛研究。我们研究了使用 CRISPR-Cas9 和同源定向修复、碱基编辑和主要编辑等技术将致病变异纠正为非致病或野生型变异或增加胎儿血红蛋白 (HbF) 的产生。本文阐明了优化这些工具以实现有效基因编辑并最大程度减少脱靶效应的方法，并提供了有关如何有效将其递送到细胞中的见解。此外，我们还探索了涉及替代性 SCD 治疗策略的临床试验，例如 LentiGlobin 疗法和自体 HSCT，以提炼当前的发现。本综述整合了 SCD 基因编辑临床转化的重要信息，为渴望进一步开发 SCD 基因编辑的研究人员提供了战略见解。
镰状细胞疾病对成人牙龈出血和口腔健康的影响
建议引用推荐引用ROA，Natalie，“镰状细胞疾病对牙龈出血和成人口腔健康的影响”（2022年）。荣誉本科论文。1281。https://stars.library.ucf.edu/honorstheses/1281
卓越中心模块4
11。Rosen，D。等。 （2014）。 与镰状细胞疾病中与INT相关的问题。 12。 Ballas，S。K.等。 （2012）。 镰状细胞病的视网膜病变。 13。 Adeyoju，A。 B.等。 （2002）。 镰状细胞疾病中的priapism。 14。 世界卫生组织。 （2017）。 全球人力资源的健康战略。 15。 Tsaras，G。等。 （2009）。 镰状细胞疾病的实验室诊断。 16。 Hsieh，M。M.等。 （2010）。 血液学最先进的实验室服务。 17。 Debaun，M。R.等。 （2014）。 镰状细胞疾病预防中风。 18。 Wang，W。C.等。 （2011）。 镰状细胞疾病中的成像。 19。 Hulbert，M。L.等。 （2011）。 MRI镰状细胞疾病。 20。 卫生部。 （2019）。 居住和奖学金培训计划。 21。 美国血液学学会。 （2020）。 继续血液学的专业发展。 22。 医学研究所。 （2010）。 推进有关镰状细胞疾病的研究。 23。 欧洲药品局。 （2019）。 基因治疗的转化研究。 24。 非洲联盟。 （2020）。 医疗保健中的数据收集和管理。Rosen，D。等。（2014）。与镰状细胞疾病中与INT相关的问题。12。Ballas，S。K.等。（2012）。镰状细胞病的视网膜病变。13。Adeyoju，A。B.等。（2002）。镰状细胞疾病中的priapism。14。世界卫生组织。（2017）。全球人力资源的健康战略。15。Tsaras，G。等。（2009）。镰状细胞疾病的实验室诊断。16。Hsieh，M。M.等。（2010）。血液学最先进的实验室服务。17。Debaun，M。R.等。（2014）。镰状细胞疾病预防中风。18。Wang，W。C.等。 （2011）。 镰状细胞疾病中的成像。 19。 Hulbert，M。L.等。 （2011）。 MRI镰状细胞疾病。 20。 卫生部。 （2019）。 居住和奖学金培训计划。 21。 美国血液学学会。 （2020）。 继续血液学的专业发展。 22。 医学研究所。 （2010）。 推进有关镰状细胞疾病的研究。 23。 欧洲药品局。 （2019）。 基因治疗的转化研究。 24。 非洲联盟。 （2020）。 医疗保健中的数据收集和管理。Wang，W。C.等。（2011）。镰状细胞疾病中的成像。19。Hulbert，M。L.等。（2011）。MRI镰状细胞疾病。20。卫生部。（2019）。居住和奖学金培训计划。21。美国血液学学会。（2020）。继续血液学的专业发展。22。医学研究所。（2010）。推进有关镰状细胞疾病的研究。23。欧洲药品局。（2019）。基因治疗的转化研究。24。非洲联盟。（2020）。医疗保健中的数据收集和管理。25。国家心脏，肺和血液研究所。（2018）。数据协调员和研究经理。26。世界卫生组织。（2018）。电子健康信息系统。27。全球卫生劳动力联盟。（2013）。加强健康劳动力。28。红十字会国际联合会和红新月会。（2015）。医疗保健中最先进的设施。29。世界银行。（2017）。低资源设置中的高级医疗设备。30。世界经济论坛。（2020）。医疗保健中的公私合作伙伴关系。31。国际标准化组织。（2021）。医疗保健的认证标准。
cp.mp.108-镰状细胞贫血和β-丘脑中的同种异体造血细胞移植
镰状细胞贫血和β-丘脑贫血镰状细胞疾病是由同义突变引起的，该突变在β-糖蛋白亚基中与谷氨酸交换了谷氨酸。4该突变的纯合遗传导致疾病表型，而杂合载体不表现出临床疾病症状。杂合载体也称为具有镰状细胞性状。4这种氨基酸取代会导致红细胞中脱氧的血红蛋白刚性聚合物，最终形成了经典的镰状形态。2镰状红细胞遮住了微脉管系统，导致组织缺氧，梗塞和慢性溶血性贫血。4因此，镰状细胞贫血呈现出异质的临床表现范围，包括疼痛，中风，血管闭塞发作，多器官损伤，生活质量降低和寿命缩短。2,4
成人镰刀手册
您的身体和镰状细胞镰状细胞病（SCD）的继承方式与人们获得眼睛，皮肤和头发的颜色一样。有SCD的人天生。人们不能从拥有它的人周围“抓住” SCD。镰状细胞会影响您体内的血细胞。正常细胞是圆形的，并通过载有氧气的小血管移动到人体的所有部位。镰状细胞使红细胞变得坚硬而粘，看起来像“ C”形状（就像一种称为镰刀的农场工具。）这些细胞可能会卡在小血管中，并阻止血液和氧气流向体内器官。由于身体可能无法获得适量的氧气，因此镰状细胞的人可能会有健康问题和疼痛。身体的所有部位都可能受到影响。并非所有患有镰状细胞的人都以相同的方式受到影响。这就是为什么您不应该将自己与其他任何人进行比较，以及为什么我们不将其与彼此进行比较的原因。患者询问是否可以治愈镰状细胞，迄今为止，唯一的治疗方法是骨髓或干细胞移植。这是与您的医生讨论以获取所有细节的一种治疗方法，以便您完全了解治疗方法。我们在这里是一个团队，可以帮助治疗您的心脏和肺部损伤，这是镰状细胞疾病引起的肾脏问题。目标是缓解疼痛并防止感染，眼睛损伤和中风。治疗可以包括接受血液，通过称为静脉（静脉治疗）和 /或药丸的静脉接受液体和药物。镰状细胞最常见的健康问题可能是：
慢病毒与基因组编辑技术相结合治疗镰状细胞病
HAL 是一个多学科开放存取档案库，用于存放和传播科学研究文献，无论这些文献是否已出版。这些文献可能来自法国或国外的教学和研究机构，也可能来自公共或私人研究中心。
镰状细胞病单倍体骨髓移植国际学习合作 2 期试验
1 医学部血液学/肿瘤学分部和 2 范德堡大学医学院范德堡-梅哈里镰状细胞病卓越中心，田纳西州纳什维尔；3 英国伦敦帝国理工学院圣玛丽医院儿科系；4 荷兰阿姆斯特丹大学阿姆斯特丹大学医学中心血液学系；5 荷兰阿姆斯特丹 Sanquin 研究与兰德斯坦纳实验室血液细胞研究系；6 沙特阿拉伯利雅得费萨尔国王专科医院成人血液学和干细胞治疗及细胞治疗项目；7 巴西圣保罗 Samaritano Higienopolis-Americas 医院儿科造血细胞移植项目； 8 儿科造血干细胞移植项目，儿科造血细胞移植，Instituto de Oncologia Pediatrica – Graacc/Unifesp，圣保罗，巴西； 9 儿科骨髓移植项目，Pequeno Príncipe 医院/Instituto de Pesquisa Pele Pequeno Principe，巴西库里蒂巴； 10 圣保罗大学里贝朗普雷托医学院医学系、11 血液学系和 12 临床肿瘤学系，巴西圣保罗； 13 小儿血液科/肿瘤科，阿卜杜勒阿齐兹国王医学城，国民警卫队卫生部，阿卜杜拉国王国际医学研究中心，沙特本阿卜杜勒阿齐兹国王健康科学大学，沙特阿拉伯利雅得； 14 北卡罗来纳州夏洛特市维克森林大学医学院 Atrium Health Levine 儿童医院儿科、儿科移植和细胞治疗系；15 佛罗里达州盖恩斯维尔市佛罗里达大学儿科、儿科骨髓移植和细胞治疗项目系；16 俄亥俄州克利夫兰市克利夫兰诊所儿科血液学/肿瘤学、儿科血液肿瘤学和血液与骨髓移植系；17 法国巴黎圣路易斯医院血液学、青少年和青年血液学系；18 俄亥俄州哥伦布市全国儿童医院儿科血液学、肿瘤学、血液和骨髓移植系；19 田纳西州纳什维尔市范德比尔特大学医学中心药学服务系； 20 田纳西州纳什维尔范德堡大学医学院儿科、血液学/肿瘤学系；21 伊利诺伊州芝加哥 Rodeghier 咨询公司
患者和公众的信息：对镰状细胞的Exagamglogene Autotemcel（EXA-CEL）的很好评估
尼斯说，基于到目前为止的顶点以及临床和患者专家提供给他们的信息，EXA-CEL并不是对NHS资源的经济效率。他们还说，关于他们收到的EXA-CEL的证据存在太多的不确定性。尤其是NICE不确定镰状细胞的严重程度或EXA-CEL患者长期益处的大小。
小儿镰状细胞病中的睡眠障碍与神经认知功能之间的关联
血液学系/肿瘤学系，阿拉巴马大学伯明翰大学医学院阿拉巴马大学伯明翰伯明翰伯明翰伯明翰的生存作者：Donna Murdaugh，博士学位donnamurdaugh@uabmc.edu 1600 7th Avenue South，Lowder 500阿拉巴马大学伯明翰大学（UAB）伯明翰（UAB）伯明翰，AL 35233电话：205-638-2120;传真：205-638-2121血液学系/肿瘤学系，阿拉巴马大学伯明翰大学医学院阿拉巴马大学伯明翰伯明翰伯明翰伯明翰的生存作者：Donna Murdaugh，博士学位donnamurdaugh@uabmc.edu 1600 7th Avenue South，Lowder 500阿拉巴马大学伯明翰大学（UAB）伯明翰（UAB）伯明翰，AL 35233电话：205-638-2120;传真：205-638-2121