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MMEJ 介导的 CRISPR 基因组编辑的长读序列分析揭示了复杂的
。CC-BY-NC-ND 4.0 国际许可，根据 提供（未经同行评审认证）是作者/资助者，他已授予 bioRxiv 永久展示预印本的许可。它是此预印本的版权持有者此版本于 2023 年 3 月 4 日发布。；https://doi.org/10.1101/2023.03.03.531065 doi：bioRxiv 预印本
靶向长读测序和表观遗传分析
用例 1：重复扩增障碍 长读测序能够研究难以通过 PCR 扩增的区域。这为诊断由重复扩增引起的疾病开辟了新的可能性。我们与 Clinical Genomics Uppsala 合作，设计了可以同时检测多个重复扩增基因的检测方法。这些方法在患者样本的 DNA 上进行了测试。
使用短读和长读全基因组测序对转基因微生物进行表征，揭示了多种商业食品酶产品中相关来源的污染
摘要：尽管转基因 (GM) 微生物未经授权进入欧洲市场，但各种商业微生物发酵产品中屡屡出现此类污染报告。其中一些污染与用于合成食品蛋白酶的转基因 Bacillus velezensis 有关，目前该菌株的基因组特征仍不完整，尚不清楚这些污染是否有共同的来源。在本研究中，通过短读和长读全基因组测序 (WGS) 对来自多种食品酶产品的转基因 B. velezensis 分离株进行了表征，表明它们含有携带抗菌素耐药性基因的游离重组 pUB110 衍生质粒。此外，单核苷酸多态性 (SNP) 和全基因组比较分析表明，这些分离株可能来自同一亲本转基因菌株。这项研究强调了混合 WGS 方法对 GMM 的精确基因组表征（例如，转基因构建体的基因组位置）的附加价值，以及基于 SNP 的系统基因组学分析对 GMM 的源追踪的附加价值。
CaBagE：一种基于 Cas9 的背景消除策略，用于靶向、长读 DNA 测序
由于旁系同源、复杂的单倍型结构或串联重复，人类基因组的很大一部分难以用短读 DNA 测序技术进行检测。长读测序技术（例如 Oxford Nanopore 的 MinION）能够直接测量复杂的位点，而不会引入短读方法固有的许多偏差，尽管它们的通量相对较低。这一限制促使人们最近努力开发无扩增策略来定位和富集感兴趣的位点，以便随后用长读进行测序。在这里，我们介绍了 CaBagE，这是一种高效且有用的靶标富集方法，可用于对大型、结构复杂的靶标进行测序。CaBagE 方法利用 Cas9 与其 DNA 靶标的稳定结合来保护所需片段不被核酸外切酶消化。然后使用 Oxford Nanopore 的 MinION 长读测序技术对富集的 DNA 片段进行测序。使用健康供体 DNA 对长度为 4-20kb 的五个基因组靶标进行测试时，使用 CaBagE 进行富集可获得 116X 覆盖率（范围为 39-416）的靶标位点中位数。四种癌症基因靶标在单个反应中富集并在单个 MinION 流动槽中进行多路复用。我们进一步证明了 CaBagE 在两名具有 C9orf72 短串联重复扩增的 ALS 患者中的效用，以产生与每个个体的重复引发 PCR 得出的基因型相称的基因型估计值。使用 CaBagE，可以在测序之前对给定样本中的靶标 DNA 进行物理富集。此功能允许跨测序平台进行适应性，并可能用作测序以外应用的富集策略。CaBagE 是一种快速富集方法，可以阐明人类疾病背后的“隐藏基因组”区域。
无扩增长读测序揭示了不可预见的 CRISPR-Cas9 脱靶活性
。CC-BY-NC 4.0 国际许可证永久有效。它以预印本形式提供（未经同行评审认证），作者/资助者已授予 bioRxiv 许可，可以在该版本中显示预印本。此版本的版权持有者于 2020 年 2 月 9 日发布。；https://doi.org/10.1101/2020.02.09.940486 doi: bioRxiv preprint
利用长读测序对果蝇进行近染色体水平基因组组装
。CC-BY-NC-ND 4.0 国际许可，根据 提供（未经同行评审认证）是作者/资助者，他已授予 bioRxiv 永久展示预印本的许可。它是此预印本的版权持有者，此版本于 2020 年 1 月 2 日发布。；https://doi.org/10.1101/2020.01.02.892844 doi：bioRxiv 预印本