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靶向长读测序和表观遗传分析
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靶向长读测序和表观遗传分析

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用例 1：重复扩增障碍 长读测序能够研究难以通过 PCR 扩增的区域。这为诊断由重复扩增引起的疾病开辟了新的可能性。我们与 Clinical Genomics Uppsala 合作，设计了可以同时检测多个重复扩增基因的检测方法。这些方法在患者样本的 DNA 上进行了测试。

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