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遗传和表观遗传学研究的最新进展强调了 5-羟甲基胞嘧啶 (5hmC) 在神经发育障碍 (NDD)（如自闭症谱系障碍 (ASD) 和智力障碍 (ID)）中的重要性，揭示了其作为早期检测的生物标记和新治疗策略靶点的潜力。这篇综述文章通过研究动物模型和人类研究，全面分析了 5hmC 在 NDD 中的作用。通过研究小鼠模型，研究表明产前环境挑战（如母体感染和食物过敏）会导致 5hmC 水平发生显著的表观遗传改变，这与后代的 NDD 有关，影响社交行为、认知能力并增加 ASD 样症状。在人体研究中，研究人员通过对患有 ASD、脆性 X 综合征、TET3 缺乏症和 ID 的个体的研究，将 5hmC 水平的改变与 NDD 联系起来，具体确定了 GAD1 、 RELN 、 FMR1 和 EN-2 等基因中显著的表观遗传修饰，表明 5hmC 失调在这些疾病的发病机制中起着关键作用，并强调了有针对性的治疗干预的潜力。此外，我们还探讨了这些发现对于开发旨在调节 5hmC 水平的表观遗传疗法的意义。本综述最后讨论了该领域未来的研究方向，例如机器学习，强调需要进一步研究以阐明 NDD 背后的复杂机制，并将这些发现转化为临床实践。本文不仅加深了我们对 NDD 表观遗传格局的了解，而且开辟了新的诊断和治疗途径，为受这些疾病影响的个人带来了希望。
探索表观遗传景观：5-的作用......
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