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术语新生儿有136删除综合征和16p12删除：案例报告和文献审查
没有血缘。产前超声图显示脉络丛增大和双侧心室肿瘤。胎儿核型在羊膜穿刺术上是正常的46 XY。出生体重为1620 g（<10世纪），长度为42厘米（<10摄氏度），头圆周为31.5 cm（第10倍）。出生时的身体发现很小，妊娠年龄出现新生儿，畸形相，前fontanelle的扩大，层状褶皱，高拱形的口感，五个手指的中间角度浮肿（单个折痕）（单折痕），腺体下孢子虫（图1），腺体肌扰动和佩里氏固定。超声心动图是正常的。腹部超声检查在胆总管囊肿的胆囊附近显示出一个囊肿（3x3 mm）（图2）。神经显影图（生命日＃1）显示左侧心室的室系室室室脑室外密度，在两个侧脑室中有多个分隔（图3A，3B）。头部的MRI（生命日＃31）露出左侧室室
16p13.11 重复女性病例报告
精神病是一种复杂的神经精神疾病，涉及感知和思维的紊乱，常常导致幻觉和妄想。由于精神病与强迫症等疾病重叠，因此诊断和治疗精神病可能具有挑战性。最近的研究集中于识别精神疾病的遗传和生化标记，这有助于更好地诊断和治疗。精神分裂症是一种精神病，具有很强的遗传成分，因此家族史对于诊断至关重要，尤其是在早发病例中。由于极早发性精神分裂症的定义不一，对其的研究有限。16p13.11 染色体区域的拷贝数变异 (CNV) 与各种神经发育障碍有关，包括智力障碍、自闭症、癫痫、注意力缺陷多动障碍和精神分裂症。 16p13.11 CNV 与这些疾病之间的联系强调了遗传学在神经发育障碍中的多方面作用。由于这些疾病通常具有共同的神经回路，影响一种疾病的遗传变异可能会影响其他疾病。患有非典型精神病表现和其他疾病的患者应接受全面评估，包括进一步的精神科、神经影像学、遗传学和其他专门的诊断测试。采取多学科方法对于确定所有促成因素和制定有效的治疗计划至关重要。本病例报告讨论了一名十二岁女性，该女性患有非常早发的精神分裂症、强迫症症状、智力障碍和 16p13.11 重复。它强调需要进一步研究和综合管理方法，以应对这种复杂且难以治疗的病例，这可以为精神病的潜在病理生理学提供有价值的见解。
引用Palumbi R，Ponzi E，Micella S，Pascali M，Bucci R，Gentile M，Margari L和Simone M（2024）16p.13.11 Microdetotion
更好地了解CNV的临床意义，例如16p13.11染色体区域的重排（Atli等，2022； Granata等，2022）。最常见的16p13.11微缺失到目前为止通常从0.8到3.3 MB（Martin等，2004; Ullmann等，2007; Hannes et al。，2009; Nagamani et al。 ）。除其他基因外，该区域包括八个蛋白质编码基因的核心集，它是编码裸神经发育蛋白1（NDE1）的编码，它是与16p13.11微骨骼相关的神经发育表型的最强候选基因（Tan等，2017，2017，2017； Granata; Granata等。nde1基因编码“核分布蛋白裸同性恋1”，这是一种核体蛋白，在哺乳动物脑发育过程中具有至关重要的作用，在人类大脑皮层生长中尤其。N末端天冬酰胺胺1（NTAN1）是位于16p13.11区域的另一个重要候选基因。该基因在整个物种进化中具有高度保守的序列（Tan等，2017； Granata等，2022）。例如，在果蝇中，NTAN1蛋白同工型与人类版本相比具有很大的序列。此外，它在包括大脑在内的多个器官中表达。该蛋白质与小鼠模型的社会/行为改变以及人类的癌症和精神分裂症有关（Castañeda-Sampedro等，2022）。但是，其在人脑发育中的作用尚不清楚。关于16P13.11微缺失综合征，在新生儿期间对患者的管理不仅包括精神运动发展改变，还包括相关的合并症，包括喂养问题和胃食管治疗疾病。16P13.11微骨骼综合征的寿命跨度的影响包括几种神经精神病疾病，例如全球发育延迟，精神科和行为问题，癫痫发作，不太常见的是肥胖。此外，护理评估对于早期鉴定与从头综合征相关的非特殊异常的鉴定至关重要（Nagamani等，2011; Atli等，2022）。在本文中，我们提出了一份病例报告，该报告是一个诊断为16p13.11染色体的婴儿微骨骼和对先前报道病例的简短审查。对遗传影响相关的临床表现，诊断，管理和健康促进策略进行了讨论，以建立16p13.11染色体的核心知识。
通过基因了解拷贝数变异：16p11.2 缺失和重复综合征的分子视角
神经发育障碍 (NDD) 包括广泛的病理状况，影响全球 4% 以上的儿童，具有共同的特征并呈现出多样化的遗传来源。它们包括临床定义的疾病，例如自闭症谱系障碍 (ASD)、注意力缺陷多动障碍 (ADHD)、运动障碍例如抽动症和图雷特综合症，但也包括更加异质性的疾病，例如智力障碍 (ID) 和癫痫。精神分裂症 (SCZ) 最近也被提出属于 NDD。NDD 的相对常见原因是拷贝数变异 (CNV)，其特征是染色体一部分的增加或丢失。在这篇综述中，我们重点关注 16p11.2 染色体区域的缺失和重复，这些缺失和重复与 NDD、ID、ASD 以及癫痫和 SCZ 有关。人类携带者呈现的一些核心表型可以在动物和细胞模型中重现，这也突出了 16p11.2 CNV 相关表型所依赖的显著神经生理和信号传导改变。在这篇综述中，我们还概述了 16p11.2 基因座内的基因，包括部分已知或未知功能的基因以及非编码 RNA。在调节与 16p11.2 缺失相关的一些病理表型方面，MVP 和 MAPK3 之间观察到了一种特别有趣的相互作用。阐明它们在细胞内信号传导中的作用及其功能联系将是设计 16p11.2 CNV 相关综合征新治疗策略的关键步骤。
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16p13.11微型化
A 16p13.11微塑料是一种非常罕见的遗传变异，其中有一小块染色体的额外副本（重复）16。重复位于16号染色体的短臂中间，在一个名为P13.11的地方。由于额外的位确实很小，因此您有时会看到它称为微型拼写。染色体的背景我们的身体由数万亿个细胞组成。这些细胞中的大多数包含一组约20,000个基因，这些基因带有一组指令，这些指令告诉人体如何发展，成长和功能。基因在称为染色体的结构中携带，该结构由称为DNA的复杂化学物质组成。染色体（因此基因）通常成对成对，其中一个是从母亲那里继承的，而从父亲那里继承了。人体中的一个典型细胞具有46个染色体，数量为1到22，大约是从最大到最小的，除了性别染色体（通常是一个女孩的两个Xs，一个男孩的X和Y）。
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本指南不能替代个人医疗建议。家庭应在与遗传诊断，管理和健康有关的所有问题上咨询具有医学资格的临床医生。有关遗传变化的信息是一个非常快速的领域，虽然本指南中的信息被认为是出版时可用的最佳信息，但后来有些事实可能会发生变化。唯一可以尽力保持不断变化的信息并根据需要审查其已发布的指南。本信息指南是由独特（CA）通过《综合独特信息指南》（CA）编写的，该信息是16P13.11微型解码（2024）的信息，并由英国英国伯明翰妇女和儿童NHS基金会临床遗传学顾问Hannah Titheradge博士进行了审查。版本1（CA）版权所有©唯一2024
16p11.2微型化
资料来源和参考文献本指南中的信息是根据医学文献中有关人类重复16p11.2的人的出版的。给出了名字的作者和出版日期，以允许您在PubMed中查找Internet上的摘要或原始文章（www.ncbi。nlm.nih.gov/pubmed）。，如果您愿意，可以从唯一获取文章。传单还借鉴了有关独特数据库的信息。当该指南于2011年首次发布时，独特的成员有7个具有16p11.2重复的成员。在2020年，独特的成员有200多名成员，重复了16p11.2。（Marshall 2008; Weiss 2008; McCarthy 2009; Bedoyan 2010; Bochukova 2010; Fernandez 2010; Jacquemont 2010; Jacquemont 2010; Rosenfeld 2010; Shinawi 2010; Shinawi 2010; Schaaf 2010; Schaaf 2011; Schaaf 2011》; Walsh 2011; Walsh 2011; Sanna-Cherchi 2012; Sanna-Cherchi 2012; Sanna-Cherland 2012; Westland 2015; Westland 2015; Verbitsky 2015; Verbitsky 2015＆2019; niarchou; niarchou 2019》，2019年，c。