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精神病是一种复杂的神经精神疾病，涉及感知和思维的紊乱，常常导致幻觉和妄想。由于精神病与强迫症等疾病重叠，因此诊断和治疗精神病可能具有挑战性。最近的研究集中于识别精神疾病的遗传和生化标记，这有助于更好地诊断和治疗。精神分裂症是一种精神病，具有很强的遗传成分，因此家族史对于诊断至关重要，尤其是在早发病例中。由于极早发性精神分裂症的定义不一，对其的研究有限。16p13.11 染色体区域的拷贝数变异 (CNV) 与各种神经发育障碍有关，包括智力障碍、自闭症、癫痫、注意力缺陷多动障碍和精神分裂症。 16p13.11 CNV 与这些疾病之间的联系强调了遗传学在神经发育障碍中的多方面作用。由于这些疾病通常具有共同的神经回路，影响一种疾病的遗传变异可能会影响其他疾病。患有非典型精神病表现和其他疾病的患者应接受全面评估，包括进一步的精神科、神经影像学、遗传学和其他专门的诊断测试。采取多学科方法对于确定所有促成因素和制定有效的治疗计划至关重要。本病例报告讨论了一名十二岁女性，该女性患有非常早发的精神分裂症、强迫症症状、智力障碍和 16p13.11 重复。它强调需要进一步研究和综合管理方法，以应对这种复杂且难以治疗的病例，这可以为精神病的潜在病理生理学提供有价值的见解。
16p13.11 重复女性病例报告
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