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唯一列出了外部消息板和网站,以便对寻求信息和支持的家庭有帮助。这并不意味着我们认可他们的内容或对此负责。本信息指南不能替代个人医疗建议。家庭应在与遗传诊断,管理和健康有关的所有问题上咨询具有医学资格的临床医生。有关遗传变化的信息是一个非常快速的领域,虽然本指南中的信息被认为是出版时可用的最佳信息,但后来有些事实可能会发生变化。原始指南由Unique于2012年编写,并由美国德克萨斯州儿童H室的Sandesh Nagamani博士进行了审查;美国华盛顿大学的希瑟·梅福德博士;和英国沃里克大学MajHultén教授。在2017年添加了更多信息,并由Funcision Publica galega de Medicina Xenomica Edif的Francisco Barros博士进行了审查。Consultas Planta -2,医院诊所Universitorio 15,707 Santiago de Compostela,西班牙。在2024年进行了基于医学文献的另一项更新,并由英国伯明翰妇女和儿童NHS基金会信托基金会临床遗传学顾问Hannah Titheradge博士进行了审查。版本1.0(SW)版本1.1(SW)版本1.2(CA/SW)版本2(CA)

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