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ACMG巴西稀有基因组项目中的次要发现：5,402
此预印本版的版权持有人于2025年1月23日发布。 https://doi.org/10.1101/2025.01.22.25320957 doi：medrxiv preprint
符合 ACMG/AMP 纤毛病临床变异解释指南的 CRISPR 和高内涵成像检测
摘要 纤毛病是一种广泛的遗传性发育和退行性疾病，与运动纤毛或原发性非运动纤毛的结构或功能缺陷有关。已知的纤毛病致病基因约为 200 种，虽然基因检测可以提供准确的诊断，但接受基因检测的纤毛病患者中有 24-60% 并未得到基因诊断。部分原因是，根据美国医学遗传学学院和分子病理学协会的现行指南，很难对由错义或非编码变异引起的疾病做出可靠的临床诊断，而这些变异占疾病病例的三分之一以上。PRPF31 突变是退行性视网膜纤毛病常染色体显性视网膜色素变性的第二大常见病因。在这里，我们提出了一种高通量高内涵成像检测方法，可定量测量 PRPF31 错义变异的影响，符合最近发布的临床变异解释基线标准体外测试标准。该检测利用了使用 CRISPR 基因编辑生成的新型 PRPF31 +/– 人视网膜细胞系，以提供具有明显更少纤毛的稳定细胞系，其中表达和表征了新的错义变体。我们表明，在零背景下表达纤毛病基因错义变体的细胞的高内涵成像可以根据纤毛表型表征变体。我们希望这将成为临床表征意义不明确的 PRPF31 变体的有用工具，并可以扩展到其他纤毛病中的变体分类。
ClinGen ENIGMA BRCA1 和 BRCA2 变异管理专家小组针对基因特异性 ACMG/AMP 变异分类的循证建议
迈克尔·T·帕森斯（Michael T. Parsons），1， * Miguel de la Hoya，2 Marcy E. Richardson，3 Emma Tudini，1 Michael Anderson，4 Windy Berkofsky-Fessler，5 Sandrine M. Caputo，6 Raymond C. Chan，7 Melissa S. Cline，8 Bing-Jian，8 Bing-Jian Feng，9 Fortuno Crimea，1000 Dler，1000 Dler，1000 Dler，1000 dler，HIR，HIR，HIR hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir En Hruska，5 Paul James，13 Rachid Karam，3 Huei San Leong，14 Alexandra Martins，15 Arjen R. Mensenkamp，Alvaro N. Monteiro，17 Vaishnavi Nat，17 Robert O'Connor ，25 Sean Tavtigian，26 Bryony A. Thompson，27 Amanda E. Toland，28 Clare Turnbull，Jr。39，Jamie Wedget。
基因特异性ACMG/AMP分类APC变体的标准：Clingen Insight Hereditart Colorytratal Cancer/Polyposis变体策划专家小组的建议
Isabel Spier 1 , 2 , 3 , Xiaoyu Yin 1 , 4 , 5 , * , Marcy Richardson 6 , Marta Pineda 3 , 7 , 8 , Andreas Laner 9 , Deborah Ritter 10 , 11 , Julie Boyle 12 , Pilar Mur 7 , 8 , Thomas v O. Hansen 13 , 14 , Xuemei Shi 15 , Khalid Mahmood 16 , 17 , John-Paul Plazzer 4 , ELISABET OGNEDAL 18，玛格丽塔·诺德林（Margareta Nordling）19，20，苏珊·费灵顿（Susan M. ，7，8，Sean V. Tavtigian 12，29，Andrew Latchford 30，31，Ian M. Frayling 30，32，Sharon E. Plon 10，11，Marc Greenblatt 33，Finlay A. Macrae 4，5，Stefan Aretz 1，2，2，2;代表洞察力 - 克林根遗传性结肠癌/多兴趣变体专家小组
实验室手册
实验室手册对遗传实验室人员以及在住院和门诊科的合作CKTCH具有约束力。3个术语和缩写3.1大学术语专业工作者=专业监督（OPM）和大学专业工作者专业从事ACMG ACMG ACMG ACMG ACMG ACMG ACMG ACMG医学遗传学和基因组学协会，美国医学遗传学与基因组学院CKTCH CECTCHCHCHCHCHCHCHCH CENTICE CENTIC Brno Czech Republic捷克共和国FH家族性高胆固醇血症FNUSA大学医院Brno HGVS Society的人类基因组中的变体，人类基因组变异学会HRF HRF HEREDIC HRF HEREDITIC FEFT Ičp受体识别号LIS实验室信息系统Meded进行早期诊断，以防止早期死亡MBL MANNAN结合凝集素，凝集素结合NIS-AMB医院信息系统以支持NGS AMBURATOR PID原发性免疫缺陷的实验室方法= IEI（免疫力的先天错误）TREC T细胞受体复发圆，在重组受体期间发生的切除环
秩序形成神经退行性疾病ᵪ
根据美国医学遗传学和基因组学学院的当前指南，我想了解推荐基因列表中的相关变化，以了解推荐基因列表中的相关变化。分析仅限于序列数据，通常不会执行序列覆盖率较差的区域的重新测序。不能使用负面的“ ACMG基因”报告来排除（遗传）疾病风险。可能会适用额外费用。根据德国立法，可能不会针对未成年人发作的疾病进行预测测试。因此，除非表型光谱在患者的主要医学指示范围内，否则将不会对未成年人进行分析。可以在www.cegat.com/acmg-genes/上找到有关基因和相关疾病的详细信息。
pdx1突变继发于突变的两例新生儿糖尿病的临床和分子描述
对基因或基因产物的有害影响（保护，进化，剪接影响等））美国医学遗传与基因组学学院（ACMG）的标准在15个预测因子中分析了将其归类为致病性。 2。 根据PM1， pdx1 c.571a> g（p.lys191glu），处于杂合性的状态，被分类为具有不确定意义的变体（位于突变热点和/或关键且良好的功能域（例如 酶的活性位点）没有良性变化）； pm2（不存在对照（或很少经常隐性））； PP3（多种计算证据支持对基因或基因产物的有害影响（保护，进化，剪接影响等）））在15个预测因子中分析了将其归类为致病性。2。pdx1 c.571a> g（p.lys191glu），处于杂合性的状态，被分类为具有不确定意义的变体（位于突变热点和/或关键且良好的功能域（例如酶的活性位点）没有良性变化）； pm2（不存在对照（或很少经常隐性））； PP3（多种计算证据支持对基因或基因产物的有害影响（保护，进化，剪接影响等））标准，在15个预测因子中进行了分析，其中14个将其归类为致病性，并具有中等效应。数据库中未报告此变体。PTF1A基因未报告致病性变异。
HCPA-通知04/2022 PS 23-生物医生I，生物医学...
先前在7型痉挛性副作用的患者中报道八个受影响的人（在3个出版物中）与两个家庭中的变体纯合。在一个家族中，在反式中发现了这种变体，该变体在该基因中以前是病原变异的先前确定。在测序项目1000基因组中，变体c.1529c> t（p.ala510val）的频率为3/2100等位基因。几条计算证据预测，这种变体可能对蛋白质结构，功能或蛋白质 - 蛋白质相互作用有害。根据此信息，可以根据ACMG标准在：（a）致病性的情况下根据ACMG标准对变体C.1529C> t（p.ala510val）进行分类。（b）可能是致病性的。（c）不确定的含义。（d）良性。（e）可能是良性的。
洞察力研究通讯（2022年冬季）
联络活动•雷切尔·米尔斯（Rachel Mills）代表NSGC在基因组学从业者教育跨社会协调委员会（ISCC-PEG）中代表NSGC。•Leila Jamal担任NSGC国家人类基因组研究咨询委员会（NACHGR）的代表。•NSGC前任总统Angie Trepanier和Meg Doerr代表NSGC代表NSGC参加了Genomeed（以前为G2C2）委员会。•Cate Walsh Vockley代表NSGC在HRSA新生儿和儿童小组委员会（ACHDNC）的HRSA咨询委员会中代表NSGC。•NSGC前任总统乔伊·拉尔森·海德尔（Joy Larsen Haidle）担任美国临床肿瘤学学会（ASCO）Cancerlinq肿瘤学领导委员会的NSGC代表。•芭芭拉·伯恩哈特（Barbara Bernhardt）是由ACMG的马克·威廉姆斯（Marc Williams）领导的“遗传诊断价值”委员会的NSGC联络。•前任总统凯茜·威克隆德（Cathy Wicklund）代表NSGC在基因组学和精确健康方面的全国医学学院。•金伯利·巴尔（Kimberly Barr）是ACMG实践指南委员会的NSGC联络。•玛丽亚·贝克（Maria Baker）担任美国外科医生学院癌症学院（COC）的联络。•克里斯蒂·杰特（Christie Jett）是NSGC国家乳房中心认证计划（NAPBC）的代表。•Brian Reys是NSGC的AMA CPT/医疗保健专业咨询委员会理事会的代表。•Alix d'Angelo代表NSGC遗传学委员会的培训居民。TRIG委员会由病理和遗传组织的代表组成，并专注于确保遗传学的未来病理居民培训。