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ARSACS新闻 - 2025年冬季
本月的新闻通讯包括最新出版物，新闻和即将举行的会议。本出版物的目的是分散有关ARSACS的信息，以便可以建立链接和关联，从而使它们更快地发现治疗。在最新消息中更新所有ARSACS的利益相关者。
Benoit J GENTIL 博士，蒙特利尔，2023 年 10 月 30 日......
合作：我们已与Graham博士的研究小组（萨斯喀彻温大学，由ARSACS基金会资助）取得联系，目前正与其团队合作，提供Sacs-/-和Sacs+/+小鼠的大脑样本，并对ARSACS受影响的大脑结构进行重要分析，以了解金属在ARSACS中的作用。研究结果将于2023年10月的ARSACS研讨会上发表。引言：ARSACS基金会多年来一直支持我们的研究。在基金会的支持下，我们能够构建该疾病的细胞模型（源自基因敲除小鼠的神经元模型），并识别出病理特征性的细胞表型和分子生物标志物。开发生物标志物并了解sacsin的作用是制定治疗策略的关键一步。因此，我们发表了一篇奠基性文章《在共济失调ARSACS中突变的Sacsin调节中间丝蛋白》。
中东夏利河夏威夷的常染色体隐性痉挛性共济失调的第一个病例
我们报告了一名20岁的阿曼男性，有近亲父母的男性，其逐渐频繁的跌倒和共济失调具有延迟的运动里程碑，发现SACS 13q12.12的纯合变异突变暗示了常染色体隐性膜性痉挛性（charlevoix – Sagaguenay（Arsacs））。头部和颈椎的磁共振成像（MRI）显示脑海中的双侧低义条纹（Tigroid Expect），上小脑vermis的萎缩以及callosum callosum callosum萎缩的萎缩和call骨的中体萎缩。肌电图（EMG）和神经传导研究（NCS）显示感觉运动多神经病。维生素B12，生育酚（维生素E）和外周涂片的血液检查并不明显。管理层涵盖了一种多学科的方法，它采用了tizanidine，肉毒杆菌毒素B注射以及广泛的身体和平衡康复。