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合作：我们已与Graham博士的研究小组（萨斯喀彻温大学，由ARSACS基金会资助）取得联系，目前正与其团队合作，提供Sacs-/-和Sacs+/+小鼠的大脑样本，并对ARSACS受影响的大脑结构进行重要分析，以了解金属在ARSACS中的作用。研究结果将于2023年10月的ARSACS研讨会上发表。引言：ARSACS基金会多年来一直支持我们的研究。在基金会的支持下，我们能够构建该疾病的细胞模型（源自基因敲除小鼠的神经元模型），并识别出病理特征性的细胞表型和分子生物标志物。开发生物标志物并了解sacsin的作用是制定治疗策略的关键一步。因此，我们发表了一篇奠基性文章《在共济失调ARSACS中突变的Sacsin调节中间丝蛋白》。
Benoit J GENTIL 博士，蒙特利尔，2023 年 10 月 30 日......
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