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World File Search SystemARVC
*暂定 *第26届年度ARVC研讨会
症状，治疗和轨迹Nisha Gilotra，MD 11:10 - 11:55 TBD Sam Sears，博士学位11：55 - 12:20在ARVC Cynthia James的研究方向~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~ ~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~内窥镜教室1：30 - 2:30 * DSP心肌病 *雪佛兰Chase教室1：30 - 2:30 *护理人员 * Chevy Chase教室1:30 - 2:30 *写作提示 * Chevy Chevy Chase教室2:30 - 3:45 ~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
2023年6月29日突然心律不齐综合症...
启动以患者为中心的药物开发为FDA提供患者的经验，以告知该机构权衡新疗法的益处和风险的决定。SADS基金会将于2023年7月20日举行辅助科学会议，主要专家将把EL-PFDD期间提供的患者证明解释为临床见解，可用于根据患者群体的需求来帮助设计临床试验。心律失常右心室心肌病/发育不良是心肌的遗传疾病。虽然许多ARVC患者没有表现出任何症状，但该病情造成35岁以下个体中与心脏有关的死亡的五至20％。当前的估计表明，ARVC可能会影响5,000分之1至2,000个人中的1个。大多数ARVC患者，尤其是年轻年龄的患者，都是高级运动员。运动是ARVC患者心律不齐和猝死的常见触发因素。患有ARVC的人经常经历心室心动过速，导致晕厥，心力衰竭或心脏骤停。这种疾病是渐进的，导致某些患者需要心脏移植。当前没有可直接针对ARVC的治疗选项。虽然某些疗法（例如给予β受体阻滞剂药物的给药或植入心脏扭曲器除颤器（ICD））管理与疾病相关的某些症状，但它们不会停止进展到心力衰竭。
2024年夏季新闻通讯
约翰·霍普金斯ARVC计划的夏天快乐！！自去年冬天上一期以来，我们很高兴提出更新。我们很高兴分享我们在2024年4月27日举办了第一届混合动力研讨会，提供了两个面对面的计划，并可以选择通过Rivestream观看演讲，以至于无法旅行。我们有150多名与会者与我们一起面对面，另外有230人观看了直播。我们很高兴看到许多老面孔，很高兴认识这么多新家庭。当然，我们回顾了ARVC诊断，遗传学和管理，但专注于脱莫普拉金心肌病，心力衰竭和移植，以及Sam Sears和Andre Lagerche的精选演讲。我们的每个研究人员也都介绍了他们一直从事的项目。再次出席了一些行业代表，以回答有关其基因疗法的问题。许多公司有兴趣了解PKP2致病变异引起的ARVC的更多信息，并将基因疗法技术作为一种潜在的疗法。
COVID-19疫苗和心脏病
*患者可能患有HF的病因混合病因†详细的医学和家族史可以指导调查，应在所有患者中完成研究（请参阅建议19）•基于预测试概率，可用性和专业知识的直接测试。ARVC，心律失常右心心肌病； CAD，冠状动脉疾病； CBC，全血数； CMP，心肌病； CMR，心脏磁共振；心电图，心电图； HCM，肥厚性心肌病； HFMEF，HF具有中端弹出分数； HFPEF，HF，保留射血分数； HFREF，HF，射血分数降低； HTN，高血压； LV，左心室； LVEF，左心室射血分数； LVH，左心室肥大； NP，亚钠肽； PPCM，围围心肌病； TSH，甲状腺刺激激素。
CCS/CHFS心力衰竭指南更新（2020 ...
*患者可能患有HF的病因混合病因†详细的医学和家族史可以指导调查，应在所有患者中完成研究（请参阅建议19）•基于预测试概率，可用性和专业知识的直接测试。ARVC，心律失常右心心肌病； CAD，冠状动脉疾病； CBC，全血数； CMP，心肌病； CMR，心脏磁共振；心电图，心电图； HCM，肥厚性心肌病； HFMEF，HF具有中端弹出分数； HFPEF，HF，保留射血分数； HFREF，HF，射血分数降低； HTN，高血压； LV，左心室； LVEF，左心室射血分数； LVH，左心室肥大； NP，亚钠肽； PPCM，围围心肌病； TSH，甲状腺刺激激素。
驾驶座 - Good Sam
为您最喜爱的露营地投票 为庆祝其 75 周年纪念和 2011 年 Woodall 北美露营地目录纪念版的发行，Woodall’s Publications 正在通过其“Woodall’s 为您最喜爱的露营地投票抽奖活动”寻找北美 100 个首选露营地和房车公园。参与投票的露营者将有机会赢得夏威夷群岛双人七晚游轮之旅，包括前往檀香山的机票。获得最多选票的露营地或房车公园的所有者还将获得夏威夷之旅。抽奖活动将于 2011 年 9 月 15 日结束，前 100 个露营地和房车公园将于 11 月在佐治亚州萨凡纳举行的全国房车公园和露营地协会 (ARVC) 年度贸易展上揭晓。抽奖活动将在露营地和房车公园举行，参与者可以通过发送公园的个性化手机代码，或通过 www.woodalls.com/myfavoritecampground 投票的方式参与。
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为您最喜爱的露营地投票 为庆祝其 75 周年纪念和 2011 年 Woodall 北美露营地目录纪念版的发行，Woodall’s Publications 正在通过其“Woodall’s 为您最喜爱的露营地投票抽奖活动”寻找北美 100 个首选露营地和房车公园。参与投票的露营者将有机会赢得夏威夷群岛双人七晚游轮之旅，包括前往檀香山的机票。获得最多选票的露营地或房车公园的所有者还将获得夏威夷之旅。抽奖活动将于 2011 年 9 月 15 日结束，前 100 个露营地和房车公园将于 11 月在佐治亚州萨凡纳举行的全国房车公园和露营地协会 (ARVC) 年度贸易展上揭晓。抽奖活动将在露营地和房车公园举行，参与者可以通过发送公园的个性化手机代码，或通过 www.woodalls.com/myfavoritecampground 投票的方式参与。
COVID-19疫苗的疫苗声明为...
SADS SADS CORDET SARTHMIA DERANTHMIA死亡综合征（SADS）基金会建议所有SADS患者接受COVID-19疫苗接种。，长期QT综合征诊所的主任，医学，儿科和分子药理学教授，梅奥梅奥诊所医学院，明尼苏达州罗切斯特，明尼苏达州，董事会主席，sads基金会说：“我已经告诉了我所有的患者和遗产的患者（我与sad s n sadds sannds conndrome the n of s s n sadds synds cynds cyns cyns cyns cyns cyns） ARVC等） - 如果您年满12岁，则可以获取疫苗，应该获得疫苗，对您的心脏安全。 孕妇诊所传染病系顾问Stacey A. Rizza博士的患者梅奥诊所说，这些数据显然对怀孕或母乳喂养妇女不那么强大。 ，但FDA看不到疫苗不安全的任何理由，并建议孕妇也得到疫苗。 已经接种了孕妇，数据是该疫苗是安全的。 我们确实知道孕妇在感染方面做得不太好。 因此，疫苗的风险远低于您仍然容易受到covid的影响。 ，因此我们建议孕妇接种疫苗。 有关更多信息，请在此处查看孕产妇胎儿医学协会的建议。 12岁以下的儿童（Stacey Rizza博士）：12岁以下人士的审判目前正在进行中。 因此，这可能需要几个月的时间才能获得数据。，长期QT综合征诊所的主任，医学，儿科和分子药理学教授，梅奥梅奥诊所医学院，明尼苏达州罗切斯特，明尼苏达州，董事会主席，sads基金会说：“我已经告诉了我所有的患者和遗产的患者（我与sad s n sadds sannds conndrome the n of s s n sadds synds cynds cyns cyns cyns cyns cyns） ARVC等） - 如果您年满12岁，则可以获取疫苗，应该获得疫苗，对您的心脏安全。 孕妇诊所传染病系顾问Stacey A. Rizza博士的患者梅奥诊所说，这些数据显然对怀孕或母乳喂养妇女不那么强大。 ，但FDA看不到疫苗不安全的任何理由，并建议孕妇也得到疫苗。 已经接种了孕妇，数据是该疫苗是安全的。 我们确实知道孕妇在感染方面做得不太好。 因此，疫苗的风险远低于您仍然容易受到covid的影响。 ，因此我们建议孕妇接种疫苗。 有关更多信息，请在此处查看孕产妇胎儿医学协会的建议。 12岁以下的儿童（Stacey Rizza博士）：12岁以下人士的审判目前正在进行中。 因此，这可能需要几个月的时间才能获得数据。，长期QT综合征诊所的主任，医学，儿科和分子药理学教授，梅奥梅奥诊所医学院，明尼苏达州罗切斯特，明尼苏达州，董事会主席，sads基金会说：“我已经告诉了我所有的患者和遗产的患者（我与sad s n sadds sannds conndrome the n of s s n sadds synds cynds cyns cyns cyns cyns cyns） ARVC等） - 如果您年满12岁，则可以获取疫苗，应该获得疫苗，对您的心脏安全。 孕妇诊所传染病系顾问Stacey A. Rizza博士的患者梅奥诊所说，这些数据显然对怀孕或母乳喂养妇女不那么强大。 ，但FDA看不到疫苗不安全的任何理由，并建议孕妇也得到疫苗。 已经接种了孕妇，数据是该疫苗是安全的。 我们确实知道孕妇在感染方面做得不太好。 因此，疫苗的风险远低于您仍然容易受到covid的影响。 ，因此我们建议孕妇接种疫苗。 有关更多信息，请在此处查看孕产妇胎儿医学协会的建议。 12岁以下的儿童（Stacey Rizza博士）：12岁以下人士的审判目前正在进行中。 因此，这可能需要几个月的时间才能获得数据。，长期QT综合征诊所的主任，医学，儿科和分子药理学教授，梅奥梅奥诊所医学院，明尼苏达州罗切斯特，明尼苏达州，董事会主席，sads基金会说：“我已经告诉了我所有的患者和遗产的患者（我与sad s n sadds sannds conndrome the n of s s n sadds synds cynds cyns cyns cyns cyns cyns） ARVC等）- 如果您年满12岁，则可以获取疫苗，应该获得疫苗，对您的心脏安全。孕妇诊所传染病系顾问Stacey A. Rizza博士的患者梅奥诊所说，这些数据显然对怀孕或母乳喂养妇女不那么强大。，但FDA看不到疫苗不安全的任何理由，并建议孕妇也得到疫苗。已经接种了孕妇，数据是该疫苗是安全的。我们确实知道孕妇在感染方面做得不太好。因此，疫苗的风险远低于您仍然容易受到covid的影响。，因此我们建议孕妇接种疫苗。有关更多信息，请在此处查看孕产妇胎儿医学协会的建议。12岁以下的儿童（Stacey Rizza博士）：12岁以下人士的审判目前正在进行中。因此，这可能需要几个月的时间才能获得数据。他们需要确定表现出疗效所需的时间，并且人口往往会受到共同影响的影响。我们希望今年晚些时候，希望到夏天，也许稍后，数据将完成。，如果证明它是安全有效的，则将获得批准。过敏反应 - 根据已发表的文章，雌激素和LQTS并没有禁忌给过敏性患者肾上腺素，而患有LQTS的患者也不例外。气道障碍物，血管性水肿，支气管痉挛的呼吸衰竭以及过敏反应造成的循环崩溃，可以通过迅速给药的肾上腺素立即治疗。
遗传性心血管疾病的基因检测。
引言在过去的30年中，人类遗传学取得了重大进步。繁琐的连锁分析研究在70年代导致认识到80年代中期的基因基因[1]。然后在1990年代和2000年代初，我们目睹了引起疾病基因的发现。在1990年，MYH7（所有基因的全名均在补充材料中给出，表S1）成为第一个因引起超营养性心肌病（HCM）[2]而闻名的基因[2]，在次年，FBN1成为了首个已知的基因，负责主动脉瘤形成[3]。有关直接参与长QT综合征（LQT），Brugada综合征（BRS），扩张心肌病（DCM）和心律失常右心肌病（ARVC）的基因的信息，分别于1995年，1995年，1995年，1998年，1999年，1999年和2000年出版[4-7]。随着下一代测序（NGS）的出现，今天，我们已经有100多个已建立的基因与遗传性心脏疾病具有确定性或强大的关联，数百种正在研究[8]。这改善了我们对病理机制的理解，并允许发现基因特异性疗法[9]并识别新的心血管表型[10]。大多数心脏病均以常染色体显性（AD）方式遗传，并有资格获得心肌病（CMP），心律不齐，主动脉症，脂质疾病和先天性心脏缺陷（CHD）。这些条件经常具有重叠的表型，即使在一个家族中也可能会有所不同，因为相同的致病性（P）/可能致病性（LP）变体的效果
Farah Sheikh教授，医学博士...Farah Sheikh教授，医学博士...
Farah Sheikh博士是圣地亚哥分校医学系的教授。 她获得了曼尼托巴大学的生理学博士学位（心血管），并获得了2001年E.L.德鲁里奖（医学院）和杰出的博士学位论文奖因其论文工作。 她被招募到圣地亚哥加州大学，她的博士后研究的重点是利用遗传小鼠模型，以发现心肌病和心力衰竭的机理基础，从而从加拿大卫生研究所/心脏研究/心脏和中风基金会和美国心脏协会（AHA）获得奖学金。 其他荣誉包括Aha Laverna Titus Young研究者奖，UCSD Schulman杰出的心血管研究奖，1000位教职员工的认可徽章以及AHA Louis N.和Arnold M. Katz基础研究奖的决赛入围者。 于2009年在加州大学圣地亚哥分校担任教职员工，她的工作集中在理解遗传心脏病的分子基础上，心律失常心肌病。 她的实验室开创了人类相关的小鼠模型，发现了新的分子靶标，并为心律失常性心肌病设计了基因治疗治疗，目前正在进行的1/2期临床试验中，该试验与行业合作伙伴关系。 Sheikh博士已经开设了成功的基因疗法初创企业，包括ARVC Therapeutics Inc和Stelios Therapeutics Inc.她在专业组织中担任领导职务，担任美国生理学会主席，并担任AHA Basic Cardiencular Science Summer Science Summer Specialty Comminde委员会的副主席，并在A HAH BAVER COMPRIANDE ASHA BCVS ADHA BCVS ADHA BCVS ADHA HAHA ADHAH BCVS ADHA HAHA ADHA HAHA ADS ADHAH BCV服务。Farah Sheikh博士是圣地亚哥分校医学系的教授。她获得了曼尼托巴大学的生理学博士学位（心血管），并获得了2001年E.L.德鲁里奖（医学院）和杰出的博士学位论文奖因其论文工作。她被招募到圣地亚哥加州大学，她的博士后研究的重点是利用遗传小鼠模型，以发现心肌病和心力衰竭的机理基础，从而从加拿大卫生研究所/心脏研究/心脏和中风基金会和美国心脏协会（AHA）获得奖学金。其他荣誉包括Aha Laverna Titus Young研究者奖，UCSD Schulman杰出的心血管研究奖，1000位教职员工的认可徽章以及AHA Louis N.和Arnold M. Katz基础研究奖的决赛入围者。于2009年在加州大学圣地亚哥分校担任教职员工，她的工作集中在理解遗传心脏病的分子基础上，心律失常心肌病。她的实验室开创了人类相关的小鼠模型，发现了新的分子靶标，并为心律失常性心肌病设计了基因治疗治疗，目前正在进行的1/2期临床试验中，该试验与行业合作伙伴关系。Sheikh博士已经开设了成功的基因疗法初创企业，包括ARVC Therapeutics Inc和Stelios Therapeutics Inc.她在专业组织中担任领导职务，担任美国生理学会主席，并担任AHA Basic Cardiencular Science Summer Science Summer Specialty Comminde委员会的副主席，并在A HAH BAVER COMPRIANDE ASHA BCVS ADHA BCVS ADHA BCVS ADHA HAHA ADHAH BCVS ADHA HAHA ADHA HAHA ADS ADHAH BCV服务。她以前曾担任美国生理学协会委员会代表的心血管部门委员会。她还担任《生命科学杂志》的主编，并且是自然再生医学的副编辑，同时又担任《美国生理学杂志》和《循环生理学与流通研究》的编辑委员会。