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引用：Pesch MH、Leung J、Lanzieri TM 等。自闭症谱系障碍诊断和先天性巨细胞病毒。儿科学。2024；153(6):e202306408
在一些病例系列或病例对照研究中，已经报告了产前巨细胞病毒 (CMV) 感染或 cCMV 与 ASD 风险同时发生的情况，cCMV 感染儿童中 ASD 的发生率是其他儿童的 2 到 3 倍，而 ASD 儿童中 cCMV 的发生率高达其他儿童的 10 倍。15 – 19,24,25 然而，这些研究中同时患有 cCMV 和 ASD 的儿童数量很少，只有 4 个或更少的儿童同时患有 cCMV 和 ASD，而且差异并不总是具有统计学意义。19,20 补充表 3 中提供了关于 cCMV 和 ASD 同时发生的同行评审出版物的摘要。研究表明，由于胎儿中枢神经系统 (CNS) 器官发生和突触形成的改变，因各种原因而患有脑异常或宫内障碍的儿童患 ASD 的风险更高。 9 cCMV 还与中枢神经系统损伤和异常有关，这是因为该病毒具有亲神经性质，能够破坏正常的胎儿大脑发育。21 – 23
自闭症和肠道微生物群的有影响力文章：书目资料概况和研究趋势
自闭症谱系障碍（ASD）是一种神经发育障碍，其特征在于社会交流和互动中的缺陷，以及重复和限制性行为模式的表现（APA，2022）。估计ASD的全球患病率估计约为1％，并且在各个国家 /地区随着时间的推移，患病率的估计值有所增加（Zeidan等，2022年）。患有ASD的人可能会有情感和行为问题，例如自我伤害，侵略性，发脾气和财产破坏（Jang等，2011）。他们经常有其他精神病，例如焦虑，抑郁和精神病（Dan等，2020）。ASD的经济成本巨大，其中包括医疗服务的成本，特殊教育，患有ASD的人的生产损失，护理人员生产力损失和暂息护理（Rogge and Janssen，2019年）。在美国，据报道，ASD的急诊室服务的平均年度支出为15,929美元，而非ASD的平均每年支出为2,598美元； ASD的门诊就诊的年度支出为4,375美元，而非ASD为824美元（Vohra等，2017）。在英国，据估计，与ASD的青少年需要额外的特殊教育或住宅教育的成本在6个月内售价10,507英镑（Barrett等，2015）。 据报道，肠道菌群的组成与ASD有关。 肠道微生物群具有非常多样的组成，由细菌以及真菌，病毒和原生物组成（Enaud等，2018）。 它与中枢神经系统有双向联系。 例如，最近的文献计量学在英国，据估计，与ASD的青少年需要额外的特殊教育或住宅教育的成本在6个月内售价10,507英镑（Barrett等，2015）。据报道，肠道菌群的组成与ASD有关。肠道微生物群具有非常多样的组成，由细菌以及真菌，病毒和原生物组成（Enaud等，2018）。它与中枢神经系统有双向联系。例如，最近的文献计量学肠道中的数百万个神经细胞形成肠神经系统，该系统被认为是第二个大脑（Gershon，1999）。已经研究了微生物群 - 脑轴，该途径的双向通信是通过各种机制发生的，包括肠神经系统，自主神经系统，免疫系统，免疫系统，激素和神经递质（Cryan和Dinan，2012年）。可能参与微生物元素参与ASD的发病机理，于1998年首次报道，当时Bolte（1998）提出了以下假设：TETANI神经毒素从胃肠道传递到中枢神经系统，通过迷走神经，引起ASD症状。在动物模型中已经研究了肠道微生物群和ASD之间的联系。一项在2019年发表的研究，该研究将人ASD患者从人ASD患者移植到无菌小鼠中揭示了受体动物中Hallmark自闭症行为的发展（Sharon等，2019）。 在人类研究中也报道了肠道菌群与ASD之间的关联。 例如，一项焦磷酸测序研究观察到，在ASD患者中，杆菌存在很高，而在健康对照组中，Firmicutes更为丰富（Finegold等，2010）。 鉴于与ASD和肠道微生物群有关的兴趣趋势的上升，值得在该研究领域的文献中确定最有影感的科学成就。 它可以可视化详细的结果，并帮助研究人员对领域中的研究轨迹有透彻的了解，并确定研究热点和差距。一项在2019年发表的研究，该研究将人ASD患者从人ASD患者移植到无菌小鼠中揭示了受体动物中Hallmark自闭症行为的发展（Sharon等，2019）。在人类研究中也报道了肠道菌群与ASD之间的关联。例如，一项焦磷酸测序研究观察到，在ASD患者中，杆菌存在很高，而在健康对照组中，Firmicutes更为丰富（Finegold等，2010）。鉴于与ASD和肠道微生物群有关的兴趣趋势的上升，值得在该研究领域的文献中确定最有影感的科学成就。它可以可视化详细的结果，并帮助研究人员对领域中的研究轨迹有透彻的了解，并确定研究热点和差距。文献计量分析是一种广泛使用的严格方法，用于探索广泛的科学数据集并提取有用的信息，例如作者名称，全部引用和国家分布（Donthu等，2021）。
叙事评论
自闭症谱系障碍（ASD）的患病率在过去十年中有所增加。在这方面，许多新兴疗法被描述为ASD疗法。尽管ASD无法治愈，但是有几种可用的管理选项可以帮助减轻症状严重程度。ASD是高度可变的，因此，标准治疗方案和研究具有挑战性。这些疗法中的许多疗法还解决了ASD患者风险增加的合并症。这些并发诊断可以包括精神病和神经系统疾病，包括注意力缺陷和多动障碍，焦虑症和癫痫，以及胃肠道症状，例如慢性便秘和腹泻。广泛的ASD相关疾病的广泛清单和常规处方药物对ASD患者的不利影响都会影响症状。在考虑其他药物治疗或互补疗法时，请务必牢记这些潜在的相互作用。本综述介绍了涉及新型药理治疗的当前文献，例如催产素，bumetanide，乙酰胆碱酯酶抑制剂和美金素。它还讨论了其他疗法，例如饮食干预，针灸，音乐疗法，褪黑激素，以及使用技术来帮助教育。值得注意的是，其中一些疗法需要进行更多的长期研究，以确定该患者人群中特定ASD组的功效。
遗传学和病理生理学的 -
越来越多的证据表明，先天性心脏病（CHD）的儿童在以后的生活中患有自闭症谱系障碍（ASD）的风险更大。本综述旨在总结这两种情况下的遗传学和病理生理学。进行了PubMed搜索，以确定探索ASD和CHD合并症的相关研究。可以通过有助于遗传风险的常见和稀有变体的影响来解释ASD和CHD的合并症。染色质重塑基因中的从头突变，以及在子宫内脑和心脏发展中的常见遗传基因座，可以导致ASD和CHD的同时出现。此外，还有几种综合症ASD和并发性冠心病呈现的情况。伴有冠心病的胎儿可能具有异常的血液动力学变化和子宫内脑循环的改变，从而导致大脑发育受损，并增加了ASD的风险。在患有CHD婴儿的MRI研究中观察到的异常脑发育或脑损伤也可能导致ASD的风险。 患有CHD的儿童应进行定期的神经发育评估，以筛选ASD症状以进行早期诊断和干预。在患有CHD婴儿的MRI研究中观察到的异常脑发育或脑损伤也可能导致ASD的风险。患有CHD的儿童应进行定期的神经发育评估，以筛选ASD症状以进行早期诊断和干预。
ube3a：自闭症谱系障碍（ASD）的作用和生物标志物研究的潜在候选者和设计治疗策略
摘要：CDC自闭症和发展障碍监测网络的发布报告表明，估计每44（2.3％）8岁儿童中有1个（2.3％）在2018年患有ASD。在CHR15Q11 – Q13区域中表现出不同程度的自闭症表型的许多ASD具有不同程度的自闭症表型。与ASD相关的许多潜在候选基因都存在于该染色体段中。然而，几个临床，体内和体外研究比随机和无偏的其他研究更频繁地选择一个基因。该基因代码为UBE3A或泛素蛋白连接酶E3A [也称为E6AP泛素蛋白 - 蛋白连接酶（E6AP）]，这是一种参与蛋白质细胞降解的酶。该基因已被列为几个基因之一，其在自闭症数据库中引起ASD的潜力很高。UBE3A基因中功能突变，三重或重复的增益也与ASDS诸如Angelman综合征（AS）和DUP15Q综合征等ASD有关。大脑中UBE3A的遗传印迹和对神经母体特异性表达的偏爱是各种ASD的关键特征。由于UBE3A基因参与了与自闭症样症状相关的两种主要重要疾病，因此在理解该基因与自闭症之间的联系时进行了广泛的研究。此外，由于没有通用方法或机制来识别ube3a介导的ASD，因此对于神经生物学家，神经科学家和临床医生设计疗法或诊断工具的神经生物学家，神经科学家和临床医生仍然具有挑战性。在这篇综述中，我们关注UBE3A蛋白的结构和功能方面，讨论ASD的15q11 – Q13区域的主要相关性，并突出显示UBE3A和ASD之间的联系。我们试图通过详细介绍UBE3A介导的ASD的可能机制来扩大读者的知识，从而强调了UBE3A作为ASD的急诊诊断中的前瞻性生物标志物的用法，并讨论了积极的成果，高级发展，先进的发展，高级发展，以及针对UBEBEBEBEBEBEBEBEBEBEBEBEBEBBE3A-ASDS的障碍。本评论是新颖的，因为它为与显示自闭症症状的疾病相关的最重要基因之一提供了一个非常详细且全面的平台。此外，这篇综述还试图对在接下来的几年中对这些UBE3A介导的ASD的诊断，预防和治疗的可能步骤进行乐观反馈。
DoDI 1308.03，“国防部体能/身体成分计划”，2022 年 3 月 10 日
2.1. 国防部人事与战备事务副部长（USD(P&R)）....................................................................... 4 2.2. ASD(M&RA)....................................................................................................................... 4 2.3. ASD(HA)....................................................................................................................... 4 2.4. ASD(M&RA) 和 ASD(HA).............................................................................................. 4 2.5. 国防部卫生服务政策与监督副助理部长（DASD(HSP&O)）......................................................... 5 2.6. 国防部军事人事政策副助理部长....................................................................................... 5 2.7. 各军事部门部长....................................................................................................... 5 第 3 部分：程序............................................................................................................................. 7
自闭症谱系障碍学生教育的数字技术
根据Jasni Dolah等人在2012年发表的一项研究，使用自闭症谱商（ASQ），对马来西亚大学萨恩斯大学的本科生平均智力的成年人的自闭症症状水平进行了评估。ASQ包括一项在线调查以及一份问卷，其中包含Simon Baron-Cohen在2001年发布的50个李克特量表项目。必须一次选择一个选择。封闭框的响应范围从“绝对同意”到“绝对不同意”。使用SPSS统计软件和ANOVA进行估计。这项研究是由于全球和马来西亚的自闭症案件的急剧上升而进行的。问卷包括与该工具在识别ASD识别ASD的功效的问题，对替代方法如何帮助学习ASD的意识以及这些仪器是否是识别ASD的仪器。该仪器的目标包括找出每个年龄/种族组中哪些人的比例较低和高水平的ASD，分析ASQ评论，并建议诊断ASD的替代技术。根据这些发现，大多数受访者的自闭症症状的平均得分是基于ASQ确定的得分点。基于性别的分数区分了马来西亚的女性ASD患者。马来人比中国和其他部落更受影响。总而言之，社会必须更加了解ASD，并停止将这些迹象视为禁忌。相关材料的创造对于治疗ASD [7]至关重要。
年龄差异和大脑成熟为自闭症谱系障碍的异质结果提供了见解
将自闭症谱系障碍（ASD）与典型发展（TD）个体进行比较的研究结果不一致。与TD同龄人相比，这些不一致的儿童和年轻人在某种程度上反映了非典型儿童和年轻人的发展轨迹。这些不同的轨迹会改变患有和没有ASD年龄的儿童之间的群体差异。本文首先总结了我们的研究中明显的不同轨迹，并在进一步研究后，使用相同的招聘来源进行了实验室。这些研究表明，认知通常会改善成年，并且与纹状体，额叶和颞叶的成熟有关，但是这些与年龄相关的改善并未在ASD的年轻人中出现。这种模式 - 在TD组中改善成年，但在ASD组中不存在于社会和非社会任务中。但是，TD和ASD轨迹之间的区别在社会任务，面部识别方面最强大。虽然诱使这种不平衡的归因于ASD的社会差异，但它也可能反映了社会认知任务的典型发展，例如面部识别到成年。然后，本文回顾了有关ASD其他研究的年龄相关和发展变化的证据。更广泛的文献还表明，在青春期对导航过渡到成年期至关重要的技能期间，患有ASD的个体并未表现出典型的改进。这些技能包括执行功能，社会认知和沟通以及情感认识和自我意识。相关的是，神经影像学研究表明在ASD青春期期间，纹状体，额叶和颞叶的脑部成熟或非典型大脑成熟。本综述不仅强调了研究ASD时的发展框架和明确考虑年龄和/或阶段的重要性，而且还强调了青春期对ASD结果的潜在重要性。
潜在的动态区域脑生物标志物，用于早期歧视自闭症和语言发展的幼儿
自闭症谱系障碍（ASD）是一种异质性神经发育障碍，具有不同的临床表现和疾病严重程度。在美国，患病率为44分之一，而中国约为1％（Sun等人，2019年）。ASD的核心缺陷是社会功能受损，语言交流受损，僵化和重复的行为。中，语言迟钝可能是ASD儿童的早期关注（Chung等人，2011年）。在早期诊断为语言智障的ASD中，有两个困难。大约1-3岁，语言的发作和严重程度在ASD中差异很大，通常没有核心症状。当延迟语言发展时，自闭症诊断量表的分数将增加，这使ASD和语言发展延迟（LDD）易于混淆。另一方面，干预的预后在ASD和LDD之间差异很大。例如，在适当的干预下，在2岁时被诊断出的LDD儿童通常可以在3-4岁时出现同龄人（Schulte-Korne，2014年）。相比之下，ASD的预后通常比LDD的预后还要糟糕，LDD涉及终身干预和康复。因此，重要的是要探索新指标，以将ASD与LDD区分开。尽管在常规成像中缺乏神经学解剖异常，但高级成像研究表明，ASD与“社会大脑”的结构和功能变化密切相关（Amaral等人。，2008）。有关结构MRI研究的文献综述报道了前额叶皮层，杏仁核，上颞沟，枕叶和梭形回，是社交大脑回路的关键区域（Amaral等人。，2008年），分为与社会障碍，沟通统计和重复行为有关的领域。与健康对照组相比，ASD患者进行了
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