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ASHG 2024 海报摘要
董事会 5070W：英国生物银行的基因-饮食相互作用分析确定了改变鱼油补充剂与痴呆症发病率之间关联的基因位点...................................................................................................................................... 299
ASHG 2022 平台摘要
说明：1. 查看下一页的目录。a. 目录按计划编号按时间顺序排列。2. 单击要查看的摘要的计划编号/摘要标题，您将转到摘要所在的页面。3. 每个摘要包含的详细信息包括：会议编号和名称、演讲地点、会议时间、摘要标题、作者区块和摘要正文。
ASHG 2022 海报摘要
1. 查看下一页的目录。a. 目录按海报板编号按时间顺序排列。2. 单击要查看的摘要的海报板编号/摘要标题，您将转到摘要所在的页面。3. 每个摘要包含的详细信息包括：海报会议名称、会议日期、摘要标题、作者区块和摘要正文。
ASHG 2023海报摘要
PB 1003 A biobank catalogue of transcriptomes and associated genetic effects based on 2,000 subjects uncovers the causal effects of Middle Eastern genetic variation and uncovers novel disease mechanisms .............................................................................................................................................................. 142
ASHG 2023 全体会议摘要
使用 CRISPR/Cas9 进行神经遗传疾病的基因编辑面临难以穿过血脑屏障、渗透性有限和治疗窗口狭窄的挑战。虽然改良的腺相关病毒 (AAV) 克服了其中一些障碍，但由于 Cas9 蛋白的长期存在，它们的免疫原性和更高的脱靶效应风险限制了它们对人类神经遗传疾病的转化价值。为了解决这个问题，我们开发了一种创新的非病毒递送工具，使用与 Cas9 蛋白和 sgRNA 结合的化学修饰核糖核蛋白 (RNP) (cRNP-Cas9/sgRNA，cRNPcg)。由于其尺寸小 (12um)，cRNPcg 能够有效渗透到大脑中的神经元细胞中，而瞬时 Cas9 蛋白大大降低了脱靶效应的风险。我们在体外和体内测试了 cRNPcg 对 Angelman 综合征 (AS) 的疗效，这是一种由神经元和母体特异性 UBE3A 基因表达缺陷引起的神经发育障碍。父系染色体中 UBE3A 的抑制表达由父系表达的非编码 UBE3A 反义转录本 (UBE3A-ATS) 介导。通过反义寡核苷酸 (ASO) 灭活 UBE3A-ATS 在正在进行的 1/2 期临床试验中显示出积极的临床效果。然而，ASO 的短暂作用需要每月鞘内注射，这对作为标准临床治疗方法提出了挑战。我们设计的 cRNPcg 系统可选择性地灭活 Ube3a-ATS 表达，并可能通过单次治疗实现永久性治疗效果。使用 Ube3a-YFP 报告小鼠，我们观察到高基因编辑效率（>75% 靶向细胞）和广泛的脑渗透。我们给新生儿 (P1-2) 和 P21 AS Ube3 a m-/p+ 模型鞘内注射了 cRNPcg，观察到 Ube3a-ATS 显著降低，并且 Ube3a 重新激活至正常水平的 30%，遍及皮质、海马和小脑。因此，这种治疗显著改善了多个行为领域，包括运动功能、焦虑样行为、学习和记忆，并且还延长了成年 AS Ube3 a m-/p+ 小鼠化学诱发的肌阵挛和强直性癫痫发作的潜伏期。重要的是，我们没有观察到与 cRNPcg 相关的任何急性或慢性毒性。此外，我们发现 cRNPcg 有效地重新激活了 AS 患者 hIPSC 衍生的神经祖细胞中父系染色体上的 UBE3A 表达，这些神经祖细胞存在 15q11-q13 的大量母系缺失。总之，我们的结果表明，cRNPcg 是一个将 CRISPR/Cas9 基因编辑传递到大脑的创新平台，具有广泛的应用和治疗许多其他神经遗传疾病的潜力。
ASHG 2024 平台摘要
付费医疗政策下的普遍检测是否等同于对卵巢癌、胰腺癌、男性乳腺癌和早发性结直肠癌患者的基因检测覆盖？...................................................................................................................... 182
ASHG 2024摘要审稿人
Ashg非常感谢2024年摘要审稿人的专业知识，努力和奉献精神。社会对透明度和多样性的承诺反映了143个代表5大洲，17个国家和91个独特组织的审稿人组。此外，代表性公平划分在自我认同的女性之间：男性（69:60）和非二进制（2）个个人（未提供12个），其种族多样性反映了以下自我认同：非洲裔美国人或非洲人：6； 6；亚洲人：34;欧洲：77；西班牙裔或拉丁裔/a：9;中东：7；这些都没有完全描述我：3;未提供：17（注意：个人可以选择多个种族背景）。癌症I：分子和细胞遗传学诊断，精确医学和基因治疗Eitan Friedman Ephrat Lahad* David Malkin Nikita Pozdeyev癌症II：遗传流行病学和基因环境互动 - Rose Yang Yang Jun股癌IV：肿瘤基因组景观研究，包括生物信息学，计算和比较方法的癌症基因组学方法EDUARD MAS MAS MARIN MARIN MERSEDEH ROHANIZEDH ROHANIZADE GANDO SCAGLIA* LOGAN SPECTOR BARBARA BARBARA BARBARA SANANKOFI复杂性状和多基因疾病： Toshihiro Tanaka Brooke Wolford*
ASHG 2024杰出的演讲者研讨会传记
吉利安·胡克（Gillian Hooker）是总部位于纳什维尔的健康公司音乐会的首席科学官。她还是国家遗传辅导员学会的前任主席，也是范德比尔特大学医学中心的兼职教师，在那里她领导了遗传咨询培训计划的研究部门。吉利安（Gillian）在耶鲁大学获得了分子，细胞和发育生物学博士学位，然后在NHGRI/Johns Hopkins培训计划中担任遗传顾问。她在伦巴第综合癌症中心的乔治敦大学做了预防和控制的博士后工作，然后返回NHGRI，在那里担任遗传咨询培训计划的副主任，并在NHGRI的社会和行为研究部门担任研究人员。她是一个骄傲的密歇根州，他在卡拉马祖（Kalamazoo）长大，对大湖区的强烈赞赏。
