XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemASPM
LCASPMDA：一种计算模型，用于预测基于可学习的图形卷积注意网络和自定进度的迭代采样集合
人体包含数万亿个微生物，包括细菌，古细菌，真菌，原生动物和病毒，它们构成人类微生物群，并与人类宿主紧密相互作用（人类微生物组项目联盟，2012; Sommer和Bäckhed，2013年）。这些微生物可以在皮肤，口腔，鼻腔，胃肠道，泌尿生殖道和人体其他部位发现，并在调节人类健康中起重要作用。例如，他们可以调节胃肠道的病理，并协调内部环境的体内平衡，以促进人体的代谢功能（Gill等，2006; Ventura等，2009）。微生物组和宿主粘膜位点以协同的方式相互作用，以防止病原体（Macpherson和Harris，2004）。微生物促进了糖代谢的合成，并促进了T细胞反应所需的维生素的合成（Kau等，2011）。，但微生物也对人体产生不利影响。例如，研究证明，微生物群落的营养不良可以诱导糖尿病（Wen等，2008），炎症性肠病（Durack和Lynch，2019年），甚至癌症（Schwabe和Jobin，2013）。此外，已证明细菌和病毒等病原体能够引起多达27种传染病，例如Covid-19（Xiang等，2020）。此外，近年来，由于药物的滥用和非理性使用，微生物对某些药物产生了抗药性，这给临床医学和药物开发带来了严重的挑战。Concetta等。此外，最近的研究还表明，药物的功效受到微生物代谢的显着影响（McCoubrey等，2022）。当药物在人体中起作用时，微生物在药物吸收和代谢中起着重要作用，从而调节药物疗效和毒性（Zimmermann等，2019）。报道肠道菌群可以与抗癌药物相互作用，从而影响药物的治疗效率和毒性副作用。他们将益生菌，益生元，合成药，生物制剂和抗生素作为微生物群的新兴策略，可以改善治疗结果或确保患者在抗癌治疗期间的生活质量更好（Panebianco等人，2018年）。因此，发现潜在的微生物 - 药水关联是在精密医学领域要解决的关键问题之一，并且需要开发有效的计算模型以发现潜在的微生物 - 药水关联变得越来越紧迫。
主要小头畸形相关蛋白ASPM的神经和非神经学作用
原发性小头畸形（MCPH）是一种神经系统疾病，其特征是脑大小较小，导致许多发育问题，包括智力障碍，运动和语音延迟以及癫痫发作。迄今为止，已经确定了超过30个MCPH引起基因（MCPH）。在这些MCPH中，编码异常的纺锤形样细胞畸形相关蛋白（ASPM）的MCPH5是最常见的突变基因。ASPM调节有丝分裂事件，细胞增殖，复制应激反应，DNA修复和肿瘤发生。 此外，使用数据挖掘方法，我们已经证实，ASPM的高度表达与几种类型的肿瘤的预后不良相关。 在这里，我们总结了ASPM的神经和非神经学功能，并洞悉了其对MCPH和癌症的诊断和治疗的影响。ASPM调节有丝分裂事件，细胞增殖，复制应激反应，DNA修复和肿瘤发生。此外，使用数据挖掘方法，我们已经证实，ASPM的高度表达与几种类型的肿瘤的预后不良相关。在这里，我们总结了ASPM的神经和非神经学功能，并洞悉了其对MCPH和癌症的诊断和治疗的影响。
WES分析揭示了ASPM基因中的胡说八道突变，导致沙特阿拉伯家族中原发性小头畸形
常染色体隐性原发性小头畸形（MCPH）是一种临床和遗传性异质性神经发育障碍。与年龄/性别匹配的对照相比，“小头畸形”一词用于患者头围减小并因此减小脑大小的情况。这个小的大脑大小主要是由于大脑皮质的尺寸降低。尽管在结构上，大脑看起来正常[1]。MCPH通常与其他症状有关，例如智力残疾，言语延迟和运动技能。某些受影响的孩子可能具有其他特征，例如狭窄的额头，癫痫发作或矮小的身材，如前所述[2]。在下一代测序技术（NGS）出现之前，已经对常染色体隐性病例的遗传诊断主要是通过基因组宽纯合映射进行或鉴定的，然后是候选基因测序。然而，随着最近的进步，NGS技术已被广泛用作这些罕见疾病（包括MCPH和其他神经系统疾病）的成功分子诊断工具[3-5]。已经确定了19个针对MCPH和相关表型的基因，其中一半的病例涉及因果变异鉴定的WES分析[3,5]。我们最近发现了一种新的候选基因，用于使用WES分析的全基因组纯合绘制映射的组合，用于沙特家族中一种新型综合征的原发性小头畸形形式[6]。