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针对非小细胞肺癌的驱动因素不经常发生变化
hal是一个多学科的开放访问档案，用于存款和传播科学研究文件，无论它们是否已发表。这些文件可能来自法国或国外的教学和研究机构，也可能来自公共或私人研究中心。
青春期大麻：持久的认知改变和潜在的机制
青春期抽象的大麻消耗是一个特别关注的领域，这是由于该药物的社会和政治看法的变化，并提出了科学，医学和经济挑战。主要的社会和经济利益继续朝着大麻合法化以及制药发展迈进。因此，对整个人群中法律和非法大麻使用的转移看法改变了对产品潜在危险的集体评估。因此，大麻合法化的浪潮承担了新的责任，以教育公众对娱乐和医用大麻的潜在风险和已知危险。是长期认知和心理后果的风险，尤其是在使用早期使用后，具有高功能和/或合成大麻的复合，以及对药物的大量使用。这些认知和精神病后果的基础是突触功能发展的持久畸变，通常是表观遗传变化的继发性。其他因素，例如遗传风险和环境影响或在发育过程中的非药物损害，也是青少年大麻使用后这些长期功能改变的深刻贡献。临床前研究表明，在脆弱能力的特定窗口（例如，青春期）中暴露于大麻素的情况下，通过持久地改变了deNITIC结构和突触功能来影响神经发育过程和行为，包括通常由内源性大麻素和神经元通道介导的神经发育过程。
从组蛋白“改变”到耐药性和治疗
恶性黑色素瘤是最致命的皮肤癌。它起源于黑色素细胞，也可能出现在身体的其他部位。早期诊断和适当的医疗护理可为患者提供良好的预后，超过 95% 的患者可获得长达 5 年的生存率。然而，转移性黑色素瘤患者的长期生存率仅为 5%。事实上，恶性黑色素瘤以其对大多数当前疗法的强烈抵抗而闻名，其特征是遗传和表观遗传变异。在皮肤黑色素瘤 (CM) 中，遗传变异与耐药性有关，但这种耐药性的主要原因似乎是非遗传性的，细胞亚群中的转录程序发生了变化。这种变化可以适应并逃避靶向治疗和免疫治疗的细胞毒性作用，从而导致复发。由于表观遗传变化本质上是可逆的，因此它们越来越成为癌症研究的焦点，旨在通过当前疗法预防或逆转耐药性。因此，表观遗传治疗领域是临床前和临床研究最活跃的领域之一，许多类别的表观遗传药物的效果正在接受研究。本文，我们回顾了多种表观遗传改变，主要是皮肤和葡萄膜黑色素瘤中的组蛋白改变和染色质重塑，为该领域的进一步研究提供了机会，并提供了专门控制这些改变的线索。我们还讨论了如何利用表观遗传失调为患者带来临床益处，这些疗法的局限性，以及通过组合表观遗传和传统治疗方法探索这种潜力的最新数据。
改变肠道菌群和自闭症谱系障碍之间的互连：系统评价laysa moreira peterle，萨拉·赞邦S
系统评价本文旨在了解肠道菌群改变与与ASD相关的行为和生理障碍之间的关系，重点是营养干预措施和疗法。使用PubMed，Scopus和Cochrane库等数据库进行了2008年至2024年之间的书目审查。在葡萄牙，英语，西班牙语和法语中选择了19篇完整的文章，这些文章涉及ASD的微生物，代谢和行为方面以及治疗性干预措施。结果指出，肠道营养不良是ASD患者的反复出现的特征，与肠道通透性增加，全身性炎症和代谢变化有关。粮食选择性（在ASD患者中常见）会加剧图片，从而导致明显的营养缺乏并增加胃肠道问题。治疗性干预措施，例如使用益生菌，益生元，粪便移植和限制性饮食，这是有希望的，促进了肠道菌群调节，减少炎症并改善胃肠道和行为症状。因此，改变的肠道菌群在ASD病理生理学中起着重要作用，从而影响了行为和生理方面。基于微生物群调制和食物再教育的治疗干预措施有望改善患者的生活质量，但需要更广泛，更标准化的研究才能建立有效和安全的方案。关键字：自闭症谱系障碍，胃肠道菌群，饮食..
引用了这项研究：Bayram，A.F。＆Hassanleh Hassan，H（2025）。 Gagade的Hes-Daba区域的矿物学和流体包容性微热计，
这项研究的重点是HES-DABA地区的流体夹杂物。微热测量是在从表面静脉收集的石英上进行的，该石英分为两个阶段：液体和蒸气。平均均质化温度范围为150°C至367°C，冰的熔点范围为-0.05°C至-1.14°C，表明纳入溶液由0.1至1.9等方程组成。wt％NaCl。评估热史和热结构以估计形成温度。通过X射线衍射分析选定的样品，以提供地热储层的直接数据；这是必要的，因为地热流体通过它们的相互作用可以改变岩石的组成和特性。主要改变的矿物是石英，方解石，脂肪，附子，赤铁矿，伊利石，蒙脱石和氯酸盐。因此，粘土构成向高温环境的过渡，这是由高温水热改变矿物（例如石英（> 180°C）和epidote（〜250°C）所证明的。
187B 动物中可遗传的有意基因组改变
可随时提交对本指南的意见。将电子意见提交至 https://www.regulations.gov。将书面意见提交至美国食品药品管理局卷宗管理人员（HFA-305），地址：5630 Fishers Lane, Rm. 1061, Rockville, MD 20852。所有意见均应注明卷宗编号 FDA-2019-D-2648。有关本文件的更多信息，请联系 ASKCVM@fda.hhs.gov。可向美国食品药品管理局兽医中心政策和法规工作人员（HFV-6）索取本指导文件草案的更多副本，地址：7500 Standish Place, Rockville MD 20855，也可在互联网上查看：https://www.fda.gov/animal-veterinary、https://www.fda.gov/regulatory-information/search-fda-guidance-documents 或 https://www.regulations.gov。
基因组共同变异对癌症治疗中福替巴替尼反应的影响
福替巴替尼是一种不可逆的成纤维细胞生长因子受体 (FGFR) 抑制剂，已成为 FGFR 变异患者（尤其是晚期实体瘤）的潜在靶向疗法。FGFR 异常（包括融合、重排和突变）是各种癌症类型中肿瘤发生的已知驱动因素。尽管福替巴替尼具有疗效，但患者对它的反应差异很大。造成这种差异的一个主要因素是存在基因组共同变异，这可能会影响药物敏感性、耐药性和总体治疗结果。本文描述了基因组共同变异与福替巴替尼治疗反应之间的相关性，表明它们在预测治疗结果和指导个性化癌症治疗中的作用。
嵌合性染色体变异/体细胞拷贝数变异：复杂疾病遗传关联研究的新前沿
全基因组关联研究已发现许多与复杂疾病相关的常见和罕见种系遗传变异，包括单核苷酸多态性 (SNP)、拷贝数变异 (CNV) 和其他组成结构变异。然而，很大一部分疾病易感性仍无法解释，通常称为缺失遗传性。一个越来越受关注的领域是受精后出现的遗传变异，称为嵌合体突变，发生在细胞分裂过程中。携带有害突变的细胞可能通过修复机制、细胞凋亡或免疫监视被消除，而其他细胞可以将其突变传递给子细胞。因此，在早期胚胎发育过程中，每次细胞分裂都会保留一个或多个合子后突变。随着发育的进展，这些突变不断积累，导致细胞间基因组景观多样化。因此，大多数细胞最终携带独特的基因组。虽然许多嵌合体突变可能是中性的，但某些突变可能是致病的。嵌合体可发生在体细胞和生殖细胞中，体细胞嵌合体最近因其在神经遗传疾病中的潜在作用而受到关注。合子后突变涵盖所有主要的突变类型，包括染色体非整倍体、大规模结构异常、CNV、小插入/缺失和单核苷酸变异。其中，嵌合性染色体改变，也称为体细胞CNV（sCNV），通常是由于胚胎发生过程中的染色体不稳定性造成的。这些突变主要发生在合子后或胚胎发育早期，偶尔由合子后对减数分裂错误的部分挽救而引起，导致细胞亚群携带这些突变。值得注意的是，sCNV 在人类神经元中大量存在（1）。大脑主要从外胚层发育而来，而血细胞起源于中胚层。细胞比例高的体细胞突变更有可能发生在发育早期。如果这些突变出现得足够早，例如在原肠胚形成期间或之前，它们可能同时存在于脑细胞和血细胞中。随着个体年龄的增长，克隆性造血会导致血细胞中积累大量高细胞分数体细胞突变，而这些突变可能不存在于其他组织中。因此，分析年轻个体血液的基因组数据可以识别与大脑共有的体细胞突变，为了解脑部疾病的遗传易感性提供有价值的见解（图 1）。目前至少有 8 个实验平台可用于检测 sCNV。表 1 比较了这些分子检测的分辨率、优点和缺点。其中，