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运动神经元疾病的丘脑变化
背景：运动神经元疾病（MNDS）是以运动障碍和非运动症状为特征的进行性神经退行性疾病。丘脑在MND中的参与，尤其是在肌萎缩性侧索硬化症（ALS）等条件下，以及其与额颞痴呆（FTD）的相互作用增强了研究的兴趣。这项系统评价分析了磁共振成像（MRI）研究，该研究的重点是MND的丘脑变化，以了解这些变化的重要性及其与临床结果的相关性。方法：遵循PRISMA 2020指南，从成立到2023年6月，搜索了PubMed和Scopus数据库，以了解与MND患者丘脑中MRI发现有关的研究。合格的研究包括诊断为接受ALS或其他形式的MND的成年患者，这些患者接受了大脑MRI，其结果与丘脑的改变有关。使用纽卡斯尔 - 奥塔瓦量表对偏见的风险进行了评估。结果：共有52项研究（包括3009名MND患者和2181个健康对照）使用了各种MRI技术，包括体积分析，扩散张量成像和功能性MRI，以测量丘脑量，连接性，连接性和其他变化。这篇综述证实了MND的重大变化，例如萎缩和微结构降解，这与疾病的严重程度，进展和功能障碍有关。丘脑的参与因不同的MND亚型而异，并且受认知障碍和突变（包括9号染色体开放式阅读框架72（C9orf72））中的认知障碍和突变的影响。跨研究的发现的综合表明，丘脑病理是MND的普遍生物标志物，有助于运动和认知缺陷。丘脑是监测的有希望的目标，因为其功能障碍是MND中各种临床症状的基础。结论：丘脑改变为MND的病理生理学和进展提供了宝贵的见解。多模式MRI技术是检测动态丘脑变化的有效工具，表明结构完整性，连通性破坏和代谢活性。
肠道微生物组的改变与表观遗传年龄的加速和身体健康有关
fi g u r e 2肠道微生物组和表观遗传老化时钟的关联。（a，b）在物种，（s），属（g），家庭（F），（O），（C），Phylum（p）和王国（K）和年龄，年龄，年龄，加速及年龄的物种水平上，微生物组的多样性（通过相对丰度的香农熵测量）之间的相关性。（c，d）类似于类似的相对丰度的相似相关分析。（e，f）肠道微生物组丰富物种的相似相关分析。门也显示在括号中，由门的前四个字母缩写。（g，h）肠道微生物组中最丰富的细菌途径的相似相关分析（SPWY。，SuperPathway； Bios。，生物合成）。
自闭症谱系障碍成人患者的视网膜 GABA 能改变
1 伦敦国王学院精神病学、心理学和神经科学研究所法医和神经发育科学系，伦敦 SE5 8AF，英国，2 伦敦国王学院精神病学、心理学和神经科学研究所转化神经发育研究所，伦敦 SE5 8AF，英国，3 广州琶洲实验室脑机接口研究中心，510665，中国，4 摩尔菲尔德眼科医院 NHS 基金会信托，伦敦 EC1V 2PD，英国，5 科英布拉大学生物医学成像和转化研究研究所 (CIBIT) 健康应用核科学研究所 (ICNAS)，科英布拉 3000-548，葡萄牙，6 香港教育大学心理学系，香港，中国，7 伦敦国王学院 MRC 神经发育障碍中心，伦敦 SE1 1UL，英国英国、8 伦敦大学学院眼科研究所，伦敦 WC1E 6BT，英国、9 伦敦国王学院圣托马斯医院眼科，伦敦 SE1 7EH，英国、10 威尔斯眼科医院转化眼科系，宾夕法尼亚州费城 19107
肺癌的遗传改变
摘要肺癌是全球与癌症相关死亡的主要原因。由于晚期诊断的患病率，治疗方案经常受到限制。肺癌的分子分析对于该疾病的临床管理和成功治疗至关重要，因为肺癌起源于多种遗传和表观遗传异常的多层致癌作用。 由于新一代测序方法的发展及其在诊所中更频繁的应用，因此已经开始评估参与致癌物的异常作为生物标志物作为生物标志物的潜力。 本综述介绍了有关导致肺细胞恶性转化的遗传改变的信息。 本文强调了特定于肺癌特定亚型的主要基因突变，它们对疾病临床进展的影响以及对治疗的反应。 然而，总结所有遗传特征，还考虑了NCCN v2.2024指南的最新信息。肺癌的分子分析对于该疾病的临床管理和成功治疗至关重要，因为肺癌起源于多种遗传和表观遗传异常的多层致癌作用。由于新一代测序方法的发展及其在诊所中更频繁的应用，因此已经开始评估参与致癌物的异常作为生物标志物作为生物标志物的潜力。本综述介绍了有关导致肺细胞恶性转化的遗传改变的信息。本文强调了特定于肺癌特定亚型的主要基因突变，它们对疾病临床进展的影响以及对治疗的反应。然而，总结所有遗传特征，还考虑了NCCN v2.2024指南的最新信息。
工程大肠杆菌菌株用于生产长的单链DNA
。cc-by-nc-nd 4.0国际许可证（未经同行评审证明）获得的是作者/资助者，他授予Biorxiv授予Biorxiv的许可，以永久显示预印本。它是此预印本版本的版权持有人，该版本发布于2024年2月29日。 https://doi.org/10.1101/2024.02.29.582813 doi：Biorxiv Preprint
肿瘤易感膀胱癌的染色体后染色体改变 - 组织学尿路上皮的潜伏
1 3p-Medicine实验室，Gda´nsk医科大学，M。Sklodowskiej-Curie 3A，80-210 GDA´nsk，波兰； wiktoria.stankowska@gumed.edu.pl（W.S.）; katarzyna.duzowska@gumed.edu.pl（K.D.）; marcin.jakalski@gumed.edu.pl（M.J.）; magdalena.wojcik@gumed.edu.pl（m.w.-z。）; kinga.drezek-chyla@gumed.edu.pl（k.d.-c.）; arkadiusz.piotrowski@gumed.edu.pl（A.P.）2乌普萨拉大学的免疫，遗传学与病理学和科学系，BMC，Husargatan 3，751 08 Uppsala，瑞典； daniil.sarkisyan@igp.uu.se（D.S.）; bozena.bruhn-olszewska@igp.uu.se（b.b.-o.）; hanna.davies@igp.uu.se（H.D.）3 GDA´nsk医科大学，M。Sklodowskiej-Curie 3A，80-210 GDA´NSK，波兰； michal.bienkowski@gumed.edu.pl（m.b。 ）; rafal.peksa@gumed.edu.pl（R.P. ）; wojciech.biernat@gumed.edu.pl（W.B.） 4肿瘤病理学系，玛丽亚·斯克洛德斯卡（MariaSkłodowska）国家肿瘤学研究所，加恩卡斯卡（Garncarska）11，31-115 krak rand; agnieszka.harazin@krakow.nio.gov.pl（A.H.-L。）; marcin.przewoznik@krakow.nio.gov.pl（M.P. ）; Michael.hultstrom@mcb.uu.se（M.H. ）; robert.frithiof@uu.se（r.f.） ）; Jan.dumanski@igp.uu.se（J.P.D.） †这些作者为这项工作做出了同样的贡献。 ‡这些作者对这项工作也同样贡献。3 GDA´nsk医科大学，M。Sklodowskiej-Curie 3A，80-210 GDA´NSK，波兰； michal.bienkowski@gumed.edu.pl（m.b。）; rafal.peksa@gumed.edu.pl（R.P.）; wojciech.biernat@gumed.edu.pl（W.B.）4肿瘤病理学系，玛丽亚·斯克洛德斯卡（MariaSkłodowska）国家肿瘤学研究所，加恩卡斯卡（Garncarska）11，31-115 krak rand; agnieszka.harazin@krakow.nio.gov.pl（A.H.-L。）; marcin.przewoznik@krakow.nio.gov.pl（M.P.）; Michael.hultstrom@mcb.uu.se（M.H.）; robert.frithiof@uu.se（r.f.））; Jan.dumanski@igp.uu.se（J.P.D.）†这些作者为这项工作做出了同样的贡献。‡这些作者对这项工作也同样贡献。）; agnieszka.adamczyk@onkologia.krakow.pl（a.a.）; janusz.rys@krakow.nio.gov.pl（J.R.）5泌尿外科和肿瘤学诊所，波兰Piechowskiego的Ko´scierzyna专科医院karsas@o2.pl 6 piechowskiego的Ko´scierzyna专科医院一般和肿瘤外科诊所，波兰，83-400 Ko´scierzyna； wojmakar@wp.pl 7 Gda´nsk医科大学泌尿外科系和诊所M. Sklodowskiej-curie 3A，80-210 GDA´nsk，波兰； marcin.matuszewski@gumed.edu.edu.pl 8人畜共科科学中心，乌普萨拉大学医学科学系，阿卡德米斯卡·舒克胡斯（Akademiska Sjukhuset），瑞典751 85乌普萨拉（751 85）； josef.jarhult@medsci.uu.se 9外科科学系，麻醉学和重症监护室，乌普萨拉大学，Akademiska Sjukhuset，751 85 Uppsala，瑞典； miklos.lipcsey@uu.se（M.L。10 Hedenstierna实验室，Uppsala大学外科科学系，Akademiska sjukhuset，751 85 Uppsala，瑞典11综合生理学，医学细胞生物学系，Uppsala大学，Uppsala大学，Uppsala大学，BMC，Husargatan 3，Husargatan 3，751 08 Uppsala，uppsala，uppsala，uppsala，sweden uppsala，sweden upean sweden of sweden utia， Skłodowska-Curie国家肿瘤学研究所，Garncarska 11，31-115 KrakÓW，波兰； jtjmed@interia.pl 13哈佛医学院遗传学系，美国马萨诸塞州波士顿大街77号，美国马萨诸塞州02115； giulio@broadinstitute.org 14生物学和药物植物学系GDA´nsk，Hallera，Hallera 107，80-416 GDA´nsk，波兰 *通信：
由于 t(14;18) 易位的存在，淋巴瘤细胞核基因组组织的改变
摘要：染色体重排已被证实会改变基因组结构，从而影响基因表达。对某些类型白血病的研究表明，由于染色体易位引起的融合基因核定位改变，基因表达可能会加剧。然而，迄今为止，对淋巴瘤的研究非常有限。本研究的范围是探索携带已知会导致 BCL2 基因过度表达的 t(14;18)(q32;q21) 重排的淋巴瘤细胞中的基因组结构。为了实现这一目标，我们使用荧光原位杂交技术仔细绘制了淋巴瘤衍生细胞系 Pfeiffer 中整个染色体区域和参与易位的单个基因的定位。我们的数据显示，尽管整个染色体区域的定位没有明显改变，但易位基因可能会占据任一野生型基因的核定位。此外，BCL2 基因在发生 t(14;18) 易位的一定比例细胞核中形成环状，但在没有易位的对照细胞核中则没有形成环状，这表明染色体环状可能是淋巴瘤细胞中 BCL2 表达的重要机制。
COVID-19患者微生物组的改变及其对法医研究的影响COVID-19患者微生物组的改变及其对法医研究的影响
人类微生物组对于维持人类健康至关重要，并且近年来引起了广泛的关注，特别是在2019年冠状病毒病（Covid-19）爆发的背景下。研究在各种身体壁ni的CoVID-19患者的微生物组中的分数发生了重大变化，包括肠道，呼吸道，口腔，口腔，皮肤和阴道。这些变化表现为菌群组成的变化，其特征是机会性病原体的增加和有益的共生细菌的减少。这种微生物组的转化可能在影响COVID-19的过程和严重程度中起关键作用，有可能导致炎症反应。COVID-19与人类微生物组之间的这种持续的关系是一个令人信服的研究主题，强调了进一步的遗迹对基本机制及其对患者健康的影响的必要性。此外，鉴于微生物组在建立个体特征方面的潜力，微生物组中的这些Al teration可能对法医研究产生重大影响。因此，微生物组的变化可以将一定的复杂性引入法医确定。随着研究的进展，在Covid-19的背景下，对人类微生物组有了更深刻的了解，可能会为疾病预防，治疗策略及其在法医科学中的潜在应用提供宝贵的见解。因此，本文旨在对COVID-19引起的微生物组改变以及对法医应用的相关影响进行总体评价，从而弥合Covid-19患者改变的微生物组之间的差距，以及在分析该微生物组作为法医生物标志物时可能遇到的挑战法医研究。
由重度抑郁症或低FODMAP饮食引起的肠道菌群的改变，它们重叠的地方
在患有重度抑郁症（MDD）个体中观察到的微生物群的有益变化可以通过低发酵寡糖，二糖，单糖和多元醇（FODMAP）消除饮食开始。APA Psychinfo，Cochrane图书馆，Medline，Scopus和Web Science的学术搜索最终研究记录了MDD中微生物群的差异或成人低FODMAP饮食的变化（18岁 +）。包括粪便菌群，16个S RNA测序和QIIME管道的研究。使用抗生素，益生菌和药物（例如抗抑郁药）的研究被排除在外。此外，由于性别影响MDD中的微生物群的变化，因此将基于单个性别的研究排除在外。四项研究解决了MDD微生物群的差异，而FODMAP饮食低下的另外四个评估的转移。MDD的个体中的大量细菌，杆菌科和杀菌剂较低，但由于低FODMAP饮食而增加。丰富的Rusinoccaceae较低，而低FODMAP饮食和MDD均具有较高的双性异性。这些结果提供了初步证据，表明低FODMAP饮食可能会导致微生物群的变化，从而使MDD受益。进一步的研究以评估低FODMAP饮食是否可以通过修改靶向微生物群来治疗MDD。
唐氏综合症患者的心脏变化
电子邮件：fercvalho_82@hotmail.com摘要唐氏综合症（SD）是一种遗传状况，是由21对额外的染色体产生的，导致了独特的物理和认知特征。这项研究是关于SD患者心脏表现的文献综述。我们使用Google Academicⓡ进行了文献综述，并从2017年到2022年进行了PubMed，重点介绍了葡萄牙语和英语的文本，在线和完整。我们使用健康描述符（DECS），例如“唐氏综合症”，“先天性心脏病”和“室内室内疾病”。SD可以以三种方式表现出来，最常见的是21染色体。大约一半的SD儿童患有先天性心脏病与儿童死亡率高有关。这些异常可以自发纠正或通过手术纠正，但仍然是新生儿死亡率的重要原因。房屋间隔的缺陷是SD中最普遍的心脏异常。了解SD患者的心脏病至关重要，因为其中大约一半具有这种状况，是最常见的心室隔膜的缺陷。考虑先天心脏异常，该关联与遗传因素有关，需要早期诊断和适当的治疗。关键词：唐氏综合症，先天性心脏病，心脏变化。抽象唐氏综合症（DS）是一对21中额外的染色体的遗传条件，导致了独特的物理和认知特征。这项研究是对DS患者心脏表现的文献回顾。我们使用Google Scholar和PubMed从2017年到2022年进行了文献综述，重点介绍了葡萄牙语和英语的文本，在线和全面可用。我们使用了健康描述符（DECS），例如“唐氏综合症”，“先天性心脏病”和“室内室中隔膜”。ds可以以三种方式表现出来，而第21染色体的三体性是最常见的。大约一半的DS儿童患有先天性心脏病，这与婴儿期死亡率高有关。这些异常可以自发纠正或通过手术纠正，但仍然是新生儿死亡率的重要原因。室内间隔缺陷是DS中最普遍的心脏异常。了解DS患者的心脏条件至关重要，因为其中大约一半具有这种状况，而房屋间隔缺陷是最常见的。考虑先天性心脏异常，该关联与遗传因素有关，需要早期诊断和适当的治疗。关键词：唐氏综合症，先天性心脏病，心脏异常。