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使用多祖先长序列进行结构变异的推断...
长读测序技术的进步加速了大型结构变异 (SV) 的研究。我们通过对来自 1000 基因组计划的 888 个样本进行长读测序，创建了一个精选的、公开可用的多祖先 SV 归因面板。这个高质量的面板用于归因于大约 500,000 名英国生物库参与者的 SV。我们证明了在生物库规模上使用与呼吸、心脏代谢和肝脏疾病相关的 32 种疾病相关表型以及 1,463 个蛋白质水平进行全基因组 SV 关联研究的可行性。该分析确定了数千个全基因组显著的 SV 关联，包括数百个条件独立信号，从而实现了新的生物学见解。专注于肺功能的遗传关联研究
毒理学 - UCL发现 - 伦敦大学学院
越来越多的证据表明，在没有临床可检测到的DR的糖尿病眼中发生明显的视网膜稀疏。 1，8，9这表明糖尿病性视网膜神经退行性变性（DRN）可能在糖尿病患者中DR的微血管变化之前。然而，对于是否进行糖尿病的诊断知之甚少。我们假设在正常范围内或未诊断糖尿病的个体中，较高的HBA1C水平与视网膜厚度较低有关。与糖尿病患者的糖化血红蛋白（HBA1C）水平（HBA1C）水平和视网膜层厚度之间的关联不同，我们研究了使用UK Biobank数据资源以及比较糖尿病和非糖尿病参与者的HBA1C和视网膜层厚度之间的关系。 据我们所知，这是第一项研究一般社区非糖尿病参与者之间这种关系的研究。 我们还研究了糖尿病状态与视网膜层厚度之间的关联。我们研究了使用UK Biobank数据资源以及比较糖尿病和非糖尿病参与者的HBA1C和视网膜层厚度之间的关系。据我们所知，这是第一项研究一般社区非糖尿病参与者之间这种关系的研究。 我们还研究了糖尿病状态与视网膜层厚度之间的关联。据我们所知，这是第一项研究一般社区非糖尿病参与者之间这种关系的研究。我们还研究了糖尿病状态与视网膜层厚度之间的关联。
研究日医学2025
• A 'hub' for translational medical science Great, Tilo • Biometric advice in medical research Hoyer, Annika • Research with medical care data: Functions of the research data platform of the medical faculty OWL Dreyer, Felix • Cold but helpful: The research biobank of the medical faculty OWL Anton, Gabi • (meta-) genomics and Transcriptomics in medical research Busche, Tobias • Proteo and医学研究中的代谢组学Persicke，Marcus•Medical Research Biermann，Barbara和Seidel的现代成像，Thorsten•转化医学研究中的生物信息信息基础设施的服务Schulz•始终保持概述：支持研究数据管理Grüttemeier，Kristina• A 'hub' for translational medical science Great, Tilo • Biometric advice in medical research Hoyer, Annika • Research with medical care data: Functions of the research data platform of the medical faculty OWL Dreyer, Felix • Cold but helpful: The research biobank of the medical faculty OWL Anton, Gabi • (meta-) genomics and Transcriptomics in medical research Busche, Tobias • Proteo and医学研究中的代谢组学Persicke，Marcus•Medical Research Biermann，Barbara和Seidel的现代成像，Thorsten•转化医学研究中的生物信息信息基础设施的服务Schulz•始终保持概述：支持研究数据管理Grüttemeier，Kristina
双样本孟德尔随机化研究的结果
简介：2 型糖尿病是世界范围内的主要健康问题，具有多种风险因素。观察性研究表明，奶酪消费与 2 型糖尿病有关，但目前尚不清楚这种关系是否是因果关系。为了评估这种关系，我们进行了一项双样本孟德尔随机化 (MR) 研究。材料和方法：奶酪摄入量统计数据来自英国生物样本库，2 型糖尿病的公开全基因组关联研究 (GWAS) 来自 IEU OpenGWAS、FinnGen 生物样本库、EBI GWAS 和日本生物样本库。主要方法是采用逆方差加权法的汇总荟萃分析。敏感性分析包括 MR-Egger 回归、加权中位数、加权众数和留一法。因果关系的 MR 估计值报告为比值比 (OR) 和 95% 置信区间 (CI)。结果：在固定和随机效应模型的汇总荟萃分析中，奶酪摄入量每增加一个标准差，2 型糖尿病的综合 OR 分别为 0.58（95% CI：0.50–0.68，p < 0.001）和 0.50（95% CI：0.32–0.78，p = 0.003）。敏感性分析表明，没有水平多效性（所有 p > 0.05），但存在异质性（所有 p < 0.05）。结论：我们发现适量食用有益的奶酪可以降低 2 型糖尿病的风险。这些发现表明，增加适合人类的奶酪摄入量可能有助于预防和控制 2 型糖尿病。
从2010年至2023年
1丹麦AARHUS大学和Aarhus大学医院临床流行病学系； 2 Steno糖尿病中心Odense，Odense University Hospital，Odense，丹麦，丹麦； 3丹麦丹麦丹麦大学临床研究系； 4丹麦奥尔胡斯大学医院内分泌和内科系； 5 Steno糖尿病中心哥本哈根，丹麦Herlev； 6丹麦ODENSE大学医院内分泌学系； 7丹麦Vejle Lillebaelt医院生物化学系； 8丹麦丹麦南部丹麦大学地区卫生研究； 9丹麦奥尔堡市奥尔堡大学医院临床医学和内分泌学系； 10 Steno糖尿病中心北丹麦，丹麦奥尔堡； 11 Steno糖尿病中心Aarhus，Aarhus大学医院，丹麦Aarhus； 12丹麦奥尔胡斯大学医院临床药理学系； 13丹麦奥尔胡斯大学生物医学系； 14丹麦哥本哈根哥本哈根大学临床医学系； 15丹麦霍尔贝克医院的内科和斯托诺糖尿病中心16 Novo Nove Novisk Health and Medical Sciences基础代谢研究中心，丹麦哥本哈根哥本哈根大学； 17隆德大学糖尿病中心，伦德大学，马尔默，瑞典1丹麦AARHUS大学和Aarhus大学医院临床流行病学系； 2 Steno糖尿病中心Odense，Odense University Hospital，Odense，丹麦，丹麦； 3丹麦丹麦丹麦大学临床研究系； 4丹麦奥尔胡斯大学医院内分泌和内科系； 5 Steno糖尿病中心哥本哈根，丹麦Herlev； 6丹麦ODENSE大学医院内分泌学系； 7丹麦Vejle Lillebaelt医院生物化学系； 8丹麦丹麦南部丹麦大学地区卫生研究； 9丹麦奥尔堡市奥尔堡大学医院临床医学和内分泌学系； 10 Steno糖尿病中心北丹麦，丹麦奥尔堡； 11 Steno糖尿病中心Aarhus，Aarhus大学医院，丹麦Aarhus； 12丹麦奥尔胡斯大学医院临床药理学系； 13丹麦奥尔胡斯大学生物医学系； 14丹麦哥本哈根哥本哈根大学临床医学系； 15丹麦霍尔贝克医院的内科和斯托诺糖尿病中心16 Novo Nove Novisk Health and Medical Sciences基础代谢研究中心，丹麦哥本哈根哥本哈根大学； 17隆德大学糖尿病中心，伦德大学，马尔默，瑞典
药物靶标孟德尔随机化分析支持降低血浆 ANGPTL3、ANGPTL4 和 APOC3 水平作为降低心血管疾病风险的策略
英国生物库队列中的遗传关联分析。进行了有害变异基因折叠分析，以测量 ANGPTL3、ANGPTL4 和 APOC3 失活与 CAD 的关联。使用固定效应 IVW 估计量将这些结果与先前的研究进行了荟萃分析。
第24届国家生物多样性网络会议星期四...
“ How to speak the language of data” 10:00 – 10:15 Elina-Marielle-Doss, Merseyside BioBank Manager - “Data at your Doorstep – Insights into Local Data” 10:15 – 10:30 Keiron Derek Brown, Recording Officer at the Earthworm Society - “Earthworms: Beyond the Record” 10.30 – 10:45 Oli Grafton and Karen Kramer-Wilson - Principal for Citizen Science & Survey伙伴关系和数据参与与分析的负责人，自然英格兰 - “自然与环境的社区科学，调查以及评估Defra Group” 10:45 - 10:50学生谈话10:50 - 11:00问答
生活与健康保险行业的基因检测
在全球范围内，在过去的几年中，已经发起了许多国家计划，以推动个性化的健康和精确医学，这是由于对基因组信息的可用性和理解的驱动而驱动。2018年底，英国国家卫生局（NHS）完成了从罕见疾病，癌症和传染病患者中对100,000个基因组进行测序，将这项研究纳入了常规医疗保健3。到2023年底，英国生物银行使研究人员可以访问500,000个个人的全基因组。在美国启动了2015年启动的“所有人”，旨在从100万人那里收集健康数据和基因组信息，并于2024年初出版了近25万名参与者的初步结果。同样，中国Kadoorie Biobank（CKB）是中国最大的遗传和流行病学研究之一，对其512,000参与者中约有100,000个基因组进行了测序，为影响健康的遗传和环境因素提供了宝贵的见解6。