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nav1.5布鲁加达综合征中的自动抗体
阻滞剂（SCB），5此方法具有重大局限性。6此类药物的亲心律失常潜力，这些药物通常在各个国家 /地区都无法使用，并且需要特殊的心脏监测来监测其管理的广泛使用。7这些复杂的挑战是对这些药物测试的真实特异性和SEN静态性的持续关注。6因此，与BRS 2、8、9的遗传遗传相关的诊断ECG模式的困难是对疾病真正患病率的估计不足的不足。虽然二十多个基因与BRS相结合，但SCN5A基因编码心脏电压门控钠通道NAV1.5的α亚基是中心阶段。9 - 13大约20％–25％的BRS诊断与该基因中的Var Iant有关，但是其余多数的遗传基础，Al大多数70％–75％仍然未知。14，15除了SCN5A外，还研究了其他基因，包括与钠通道β-亚基和potas sium和钙通道基因相关的基因，也已被研究以可能参与其中，这表明该综合征的广泛而复杂的遗传基础。14，15然而，这些其他基因中变异的临床相关性经常是有争议的，强调了基因检测在确定地诊断大部分BRS病例的情况下的chal lenges。15，16解决了与基因型 - 表型相关性相关的复杂性，开发了一个全面的评分系统，以帮助临床医生识别BRS患者。2，17
评论文章 - 布鲁加达综合症
患者。所有八名患者中的所有患者均显示出高度罕见的心电图，在直接前端衍生物中具有ST段升高，并且似乎是正确的捆绑包分支（图1）。三个患者是儿童；两个是女孩；两个孩子是兄弟姐妹。三名患者还诊断出SSS的特征和三名患者。四名患者出现了强调的传导疾病，四名患者持续了长时间的HV间隔或限制，所有患者均呈现多态性（或不持续）心室心动过速（VT），对电生理学检查敏感。当时该综合征的原因是未知的，但显然很清楚，心脏的遗传性和纯粹的电问题 - 心脏在结构上是正常的。与长QT综合征的相对较慢的VF（Torsades de Pointes）相比，短期或正常耐火周期的分散性问题是一个问题，由于长时间的复制，在该长QT综合征的相对较慢的VF（Torsades de Pointes）中相比。出版物是仍在进行的主要科学企业的开始。
深度学习揭示了Brugada综合征的ECG签名
由于遗传性心律不齐的心肌病（例如Brugada综合征（BRS）），十分之十的心脏死亡袭击而没有警告，没有警告。正常的生理变异通常会掩盖常规心电图（ECG）中这种危及生命的通道病的可见迹象。钠通道阻滞剂可以揭示先前隐藏的诊断性心电图特征，但是，它们的使用带来了威胁生命的proarranththmic副作用的风险。缺乏非感染性测试，将大幅低估的人口占SCD风险。在这里，我们提出了一种机器学习算法，该算法提取，对齐和分类ECG波形以存在BRS。该方案在不使用钠通道阻滞剂（88.4％的准确性，0.934 AUC）的情况下取得了成功，可以帮助临床医生确定这种潜在的威胁生命的心脏病的存在。
使用来自诱导性多能干细胞的人类心肌细胞对 CACNB2 变异型布鲁格达综合征进行临床前研究
1 德国海德堡大学曼海姆大学医学中心（UMM）医学院第一医学系，邮编 68167 曼海姆；rujia.zhong@medma.uni-heidelberg.de (RZ)；schimanski.t@gmail.com (TS)；feng.zhang@medma.uni-heidelberg.de (FZ)；huan.lan@medma.uni-heidelberg.de 或 lh6402196@126.com (HL)；alyssa.hohn@web.de (AH)；qiang.xu@medma.uni-heidelberg.de (QX)；mengying.huang@medma.uni-heidelberg.de (MH)；zhenxing.liao@medma.uni-heidelberg.de (ZL)；lin.qiao@medma.uni-heidelberg.de (LQ)； zhen.yang@medma.uni-heidelberg.de (ZY); yingrui.li@medma.uni-heidelberg.de (YL); zhihan.zhao@medma.uni-heidelberg.de (ZZ); xin.li@medma.uni-heidelberg.de (XL); roselena1996@gmail.com (LR); sebastian9876@googlemail.com (SA); lasse-maywald@web.de (LM); jonasnelsonmueller@googlemail.com (JM); hendrik.dinkel@yahoo.de (HD); yannick.xi@medma.uni-heidelberg.de (YX); siegfried.lang@umm.de (SL); ibrahim.akin@umm.de (IA) 2 DZHK（德国心血管研究中心），合作伙伴网站，68167 曼海姆，德国； narasimha.swamy@mdc-berlin.de (NS); mandy.kleinsorge@gwdg.de (MK); sebastian.dieck@mdc-berlin.de (SD); lukas.cyganek@gwdg.de (LC) 3 西南医科大学心血管研究所，教育部医学电生理重点实验室，四川省医学电生理重点实验室，泸州 646000，中国 4 苏黎世大学心脏中心心脏病学系，Rämistrasse 100，8091 苏黎世，瑞士；ardan.saguner@usz.ch (AS); first.duru@usz.ch (FD) 5 海德堡大学人类遗传学研究所人类遗传学系，69120 海德堡，德国； johannes.jannsen@uni-heidelberg.de 6 马克斯·德尔布吕克分子医学中心，13125 柏林，德国 7 哥廷根大学医学中心心脏病学和肺病学诊所干细胞科，37075 哥廷根，德国 8 波鸿鲁尔大学贝格曼希尔大学医院，44789 波鸿，德国；ibrahim.elbattrawy2006@gmail.com * 通讯地址：xiaobo.zhou@medma.uni-heidelberg.de；电话：+49-621-383-1448；传真：+49-621-383-1474 † 这些作者对本文的贡献相同。‡ 这些作者为高级作者。
针对布鲁格达综合征、心律失常和轻度心肌病小鼠模型的蛋白质运输调节剂 MOG1 的基因治疗
布鲁格达综合征 (BrS) 是一种致命的心律失常，在高发地区约占所有猝死的 4%。SCN5A 编码心脏钠通道 Na V 1.5，并导致 25% 至 30% 的 BrS 病例。本文，我们报告了一种 BrS 敲入 (KI) 小鼠模型 (Scn5a G1746R/+)。杂合 KI 小鼠重现了 BrS 的一些临床特征，包括心电图上的 ST 段异常（明显的 J 波）和自发性室性心动过速 (VT)、癫痫发作和猝死。VT 是由心脏动作电位时限缩短和 3 期晚期早期后去极化引起的，同时伴有钠电流密度 (I Na) 降低以及 Kcnd3 和 Cacna1c 表达增加。我们开发了一种基因疗法，使用腺相关病毒血清型 9 (AAV9) 载体介导的 MOG1 递送来上调 MOG1，MOG1 是一种与 NaV 1.5 结合并将其运送到细胞表面的伴侣分子。之所以选择 MOG1 进行基因治疗，是因为 SCN5A 编码序列 (6048 个碱基对) 很大，超过了 AAV 载体的包装能力。AAV9-MOG1 基因疗法增加了 NaV 1.5 和心室 I Na 的细胞表面表达，逆转了 Kcnd3 和 Cacna1c 表达的上调，使心脏动作电位异常正常化，消除了 J 波，并阻断了 Scn5a G1746R/+ 小鼠的 VT。基因疗法还挽救了具有 SCN5A 突变 p.D1275N 的杂合人源化 KI 小鼠的心律失常和收缩功能障碍的表型。使用小型伴侣蛋白可能对于靶向超出 AAV 载体大小容量的致病基因具有广泛的意义。
拉莫三嗪 - 产品专论
潜在用药错误 拉莫三嗪的用药错误时有发生。特别是，拉莫三嗪这个名称可能会与其他常用药物的名称混淆。拉莫三嗪的不同剂型之间也可能出现用药错误。为减少用药错误的可能性，请清楚地写出和念出拉莫三嗪。为避免使用错误药物或剂型的用药错误，应强烈建议患者每次取药时目视检查药片以验证它们是否为拉莫三嗪，以及拉莫三嗪的剂型是否正确。 心血管 Brugada 型心电图 据报道，接受拉莫三嗪治疗的患者出现致心律失常 ST-T 异常和典型的 Brugada 心电图模式。患有 Brugada 综合征的患者应慎重考虑使用拉莫三嗪。
bsc_con_2.18基因测试：心脏病
SQTS得分：高概率SQTS：大于或等于4点，中间概率SQTS：3点，低概率SQTS：小于或等于2分。心电图：必须在没有已知缩短QT的修饰符的情况下记录。b jpoint-tpeak间隔必须以最大振幅t波的前端铅进行测量。c临床历史：必须在没有可识别的病因（包括结构性心脏病）的情况下发生事件。只能收到1个心脏骤停，有记录的多态性VT或无法解释的晕厥。d家族史：在本节中只能收到一次点。*至少必须在心电图部分中获得1分，以获得其他点。Brugada综合征（BRS）Brugada综合征面板或SCN5A变体分析XVIII。当满足以下所有标准时，通过SCN5A变体分析（81407，S3861）对Brugada综合征（BRS）进行基因检测（BRS）可能被视为医学上是必不可少的：
心脏离子通道病的基因检测
描述遗传测试可用于涉嫌患有心脏离子通道病的个体，包括长QT综合征（LQT），儿茶酚胺能多态性心室心动过速（CPVT），Brugada综合征（BRS）和近QT综合征（SQTS）。这些疾病在临床上是异质性的，可能从无症状到心脏猝死（SCD）范围。对与这些通道病有关的变体进行测试可能有助于诊断，风险分层预后和/或确定无症状家庭成员疾病的易感性。目的本证据综述的目的是检查心脏离子通道病的遗传检测（例如，长QT综合征，短QT综合征，布鲁加达综合征，catolamin综合征，catecholamin能多态性心脏心动过速）是否会改善与已知通道或涉嫌相对症患者的患者，可改善患者的健康状况。背景心脏离子通道病的心脏离子通道病是由基因中的变体代码为心脏离子通道的蛋白质亚基。这些通道对于打开或关闭以允许离子流入或流出细胞的细胞膜成分至关重要。这些离子的调节对于维持正常的心脏作用潜力至关重要。这组疾病与心室心律不齐和心脏猝死风险增加有关（SCD）。这些先天性心脏通道病可能难以诊断，诊断不正确的含义可能是灾难性的。表1。心脏离子通道病的流行病学任何心脏通道病的患病率仍然不明显，但被认为在2000年至1分之间，一般人群中有3000人中的1人。1，有关长QT综合征（LQTS），Brugada综合征（BRS），儿茶酚胺能多态性心脏心动过速（CPVT）和短QT综合征（SQT）的数据。
国家基因组测试目录
疾病和/或 QT 间期延长，主要见于儿童和年轻人。注意：年轻先证者的临床评估和家族级联检测将包括对钠通道疾病其他特征的评估，例如窦房结疾病、房性心律失常、传导疾病、扩张型心肌病和长 QT 综合征（LQT3 亚型），这些特征可能与 1、2 或 3 型 Brugada 心电图模式共存或取代后者。即使在钠通道基因型阴性的患者中也可能出现 Brugada 心电图模式。检测应与遗传性心脏病诊所 (ICC) 的专家表型评估同时进行，包括临床遗传学的支持；在 ICC MDT 讨论后，偶尔也适合在这些标准之外进行检测。检测转诊将由基因组实验室进行分类；检测应针对那些基因或基因组诊断将指导先证者或家族管理的人。在途径中的位置在介绍时请求专业
特发性心动过缓尸检病例的病理和综合遗传学调查
脂肪浸润或肿瘤改变已被报道为特发性心动过缓的病理基础，而在这类病例中未观察到晚期纤维化。7因此，对传导纤维数量的客观形态学研究可能对考虑特发性心动过缓的病因具有重要意义。此外，特发性心动过缓病例中传导系统变性和/或纤维化的病因尚未探究。基因研究对于正确诊断和/或检查心血管疾病的病因具有重要意义，包括致心律失常疾病，例如长 QT 综合征、Brugada 综合征和猝死性心律失常综合征。8、9 我们前期全面的病理学和遗传学研究表明，心脏内有限制性心肌坏死/炎症的猝死病例可能有心肌病相关基因的致病突变。 8,10,11 全面的基因调查可以检查路径