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阻滞剂(SCB),5此方法具有重大局限性。6此类药物的亲心律失常潜力,这些药物通常在各个国家 /地区都无法使用,并且需要特殊的心脏监测来监测其管理的广泛使用。7这些复杂的挑战是对这些药物测试的真实特异性和SEN静态性的持续关注。6因此,与BRS 2、8、9的遗传遗传相关的诊断ECG模式的困难是对疾病真正患病率的估计不足的不足。虽然二十多个基因与BRS相结合,但SCN5A基因编码心脏电压门控钠通道NAV1.5的α亚基是中心阶段。9 - 13大约20%–25%的BRS诊断与该基因中的Var Iant有关,但是其余多数的遗传基础,Al大多数70%–75%仍然未知。14,15除了SCN5A外,还研究了其他基因,包括与钠通道β-亚基和potas sium和钙通道基因相关的基因,也已被研究以可能参与其中,这表明该综合征的广泛而复杂的遗传基础。14,15然而,这些其他基因中变异的临床相关性经常是有争议的,强调了基因检测在确定地诊断大部分BRS病例的情况下的chal lenges。15,16解决了与基因型 - 表型相关性相关的复杂性,开发了一个全面的评分系统,以帮助临床医生识别BRS患者。2,17

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