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衣原体作为一种模型系统，使用遗传学，生物化学和显微镜
单细胞绿色藻类Reinhardti I，在发现目前知道的有关Cilia和Flipella的组成，组装和功能的许多知识中发挥了核心作用。衣原体结合了出色的遗传学，例如将细胞作为单倍体或二倍体和进行四倍分析的能力，并在没有细胞裂解的情况下单个步骤脱离和分离agella的无与伦比的能力。在衣原体中可能存在的遗传学和生物化学的组合使纤毛的许多关键组成部分可以通过寻找定义的突变体中缺少的蛋白质来识别。很少有其他模型生物可以允许这种遗传和生化方法的无缝组合。其他主要优势包括诱导高度同步诱导的能力再生的能力，从而可以测量植物生长的动力学，以及衣原体瘤的能力，以及在玻璃覆盖物中粘附在玻璃上，可以轻松地锻炼玻璃，并在内部均可锻炼。单分子分辨率。这些优势继续努力支持衣原体作为模型系统，现在通过广泛的基因组资源，敲除菌株的收集和有效的CRISCPR基因编辑来增强。在研究与动物发育或器官生理学相关的睫状功能方面存在明显的局限性，在研究纤毛和叶酸的基本生物学时，衣原体在速度，效率，效率，成本以及可以带来的问题的方法方面只是无与伦比的。
IFT88通过沿果蝇cilia 的定位信号蛋白来维持感觉函数 内皮细胞在心脏损伤期间采用促徒期免疫反应症 t细胞分化驱动致病性线粒体DNA变体的负选择 rb损失通过捕获PAR抑制后，将细胞敏感到与复制相关的DNA损伤 在径向神经胶质生物学和脑发育中了解葡萄糖代谢 辅酶A前体哑氨酸增强了肉瘤中的抗肿瘤免疫力 人Rad52刺激RAD51介导的同源搜索 增强子突变调节化学疗法诱导的骨髓抑制的严重程度 时空DNA甲基化动力学形状巨型级甲基甲基景观 细胞锌状态改变染色质的可及性和p53与DNA 的结合 异常的DNA甲基化扭曲了非典型Teratoid/burtabdoid肿瘤中的发育轨迹 defa1a3 DNA基因剂量调节上尿路感染期间肾脏先天免疫反应 在干细胞衍生的神经元中，在神经发育过程中的脂肪型获取
睫状缺陷引起几种纤毛病，其中一些纤毛发作迟到，这表明cilia被积极维持。仍然，我们对维护的机制的理解很糟糕。在这里，我们显示了果蝇黑色素果ift88（DM IFT88/nompb）继续沿着完全形成的感觉纤毛移动。我们进一步识别无活跃的，果蝇听力和负性持续性行为的TRPV通道亚基，以及尚未表征的果蝇鸟叶尼犬环酶2D（DM GUCY2D/ CG34357）作为DM IFT88货物。我们还显示了DM IFT88与循环酶的细胞内部分的结合，该部分在几种退化性视网膜疾病中是进化保守和突变的，对于DM GUCY2D的纤毛定位而言是不可能的。最后，成年纤维中DM IFT88和DM GUCY2D的急性敲低导致纤毛功能的维持，障碍和刺激性刺激性的行为导致缺陷，但并未显着影响睫状超结构。我们得出的结论是，成人范围内听力的感觉睫状功能涉及DM IFT88及其至少两个信号传导跨膜货物，DM GuCy2D和无效的主动维护程序。
偏斜的X染色体失活驱动DNAAF6缺陷气道纤毛的比例和原发性纤毛运动障碍的可变表达性
1 Childhood Genetic Diseases, Sorbonne University, Inserm, Armand-Trousseau Hospital, Paris, F-75012, France 2 Genomic Medicine Service, Public Assistance Hospitals de Paris (AP-HP), University of Paris, Cochin Hospital, Paris, F-75014, France 3 Service of Oto-Rhin-Laryngology and Cervico-Facial Surgery, AP-HP, Bicêtre Le Kremlin-Bicêtre医院，F-94270，法国4 Institut Mondor de Recherche Biomedique，Paris-Paris-Es-Créteil大学，INSERM U955，CNRS ERL7240，Hénri-Mondor Hospital，Créteil，France france france for Persir forsir forsir forsir forsity persisy for Persir persiration persir persirice crame，crénri-bord Hospital，france for persir cumpiritiation pessir， AP-HP，Sorbonne University，Armand-Trousseau医院，巴黎，F-75012，法国6儿科，Chu Grenoble Alpes，Grenoble，Grenoble，F-38500，F-38500，F-38500，7肺气学和儿科过敏症服务法国克雷特尔市CréteilIntermunal医院中心，法国94000，9分子遗传学，AP-HP，AP-HP，Armand-Trousseau医院，巴黎，F-75012，巴黎10号，巴黎10染色体遗传学，AP-HP，AP-HP，Trousseau，Trousseau医院，巴黎，HONT HOSTER CERMENT，FRASE HOSTER SURM SUUN SUUN Surry Surry intercortial Surrim intercorter Intercorment Intercorment Interri criri-cerrim criri surry-criri-criri-criri-criri incer intercrien incrigh克雷特尔（Créteil），克雷特尔（Créteil），F-94000，法国
MBD5中与严重癫痫和智力残疾相关的一种新型遗传变异：对神经原发性纤毛的潜在影响
1 Coimbra大学神经科学与细胞生物学中心（CNC），3004-504 Coimbra，葡萄牙2药学学院，Coimbra大学3000-548 Coimbra，葡萄牙3，葡萄牙3研究院，3030-789 COIMBRA，PORTUGIAL 4.科尼布拉大学医学学院牙科研究所，葡萄牙6 Coimbra，葡萄牙6口腔科学创新与研究中心（CIROS），科尼布拉大学医学院，3000-075 Coimbra，Coimbra，Coimbra，Coimbra，葡萄牙7大学诊所ICAR培训中心，儿科医院，医院中心和大学至里约热内弗（CHUC），3000-602 Coimbra，Coimbra，Coimbra 9 Life Sciences，Coimbra University of Coimbra，3000-456 Coimbra，葡萄牙 *通信 *通信：jpeca@cnc.uc.cp.pt（J。） cseabra@cnc.uc.pt（c.m.s.）
全球结核病报告2023 -Iris Home
The Global Tuberculosis Report 2023 was produced by a core team of 13 people in the global bubercu- losis programme: Taghreed Adam, Annabel Baddeley, Mathieu Bastard, Saskia Den Boon, Anna Dean, Dennis Fazon, Katherine Floyd, Nebiat Gebreselassie, marek lali, irwin law, peter nguhiu, hazim timimi和Yamanka Takuya。球队由凯瑟琳·弗洛伊德（Katherine Floyd）领导。过度 - 全球结核病计划主任Tereza Kasaeva提供了所有监督。数据收集表是由Hazimmi开发的，由员工通过WHO全球块茎结核病计划的投入。hazim Timimi领导和组织数据和代码管理的所有方面，包括在Simone Gigli和Viemalla TheVie的支持下，在215个县和地区的2023年全球Bumburculosis（TB）数据收集的Web系统的准备和实施。Data were reviewed by the following people at who headquarters: Annabel Baddeley, Mathieu Bastard, Saskia Den Boon, Annemieke Brands, Anna Dean, Den- Nis Fazon, Medea Gegia, Licé Gonzalez Angulo, Avinash korobitsyn, Marek Lalli, cecily miller, Francis Mhimbibira, Carl-Michael Nathanson, peter NGU- Hiu, Linh Nguyen, Leana Omanezova, Cicilia CIILIA CICILIA CICILIA CICILIA CICILIA CICILIA CICILIA CICILIA CICILIA CICILIA CICILIA CIICILIA CILIA CILIA CILIA CILIA CILIA CILIA CILIA CILIA 融资数据也由Andrew Siroka（独立咨询）审查。 欧洲区域办公室和欧洲疾病预防与控制中心（ECDC）收集并验证了欧洲地区的数据。 审查和验证结核病/艾滋病毒数据都是与UNAIDS StaffF合作进行的。Data were reviewed by the following people at who headquarters: Annabel Baddeley, Mathieu Bastard, Saskia Den Boon, Annemieke Brands, Anna Dean, Den- Nis Fazon, Medea Gegia, Licé Gonzalez Angulo, Avinash korobitsyn, Marek Lalli, cecily miller, Francis Mhimbibira, Carl-Michael Nathanson, peter NGU- Hiu, Linh Nguyen, Leana Omanezova, Cicilia CIILIA CICILIA CICILIA CICILIA CICILIA CICILIA CICILIA CICILIA CICILIA CICILIA CICILIA CIICILIA CILIA CILIA CILIA CILIA CILIA CILIA CILIA CILIA融资数据也由Andrew Siroka（独立咨询）审查。欧洲区域办公室和欧洲疾病预防与控制中心（ECDC）收集并验证了欧洲地区的数据。审查和验证结核病/艾滋病毒数据都是与UNAIDS StaffF合作进行的。联合国艾滋病毒/艾滋病联合计划（UNAIDS）从国家艾滋病计划中管理了数据收集过程，并提供了对TB/HIV数据集的访问权限。WHO死亡率和疾病团队负担的Div> Doris Ma Fat提供了来自WHO凡人数据库的数据，这些数据库用于估计HIV阴性人群的结核病死亡率；朱莉安娜·达赫（Juliana Daher）和玛丽·马希（Mary Mahy）（UNAIDS）提供了流行病学数据，用于估计艾滋病毒患者的结核病发生率和死亡率。该报告旨在优化基于Web或基于应用的访问和使用，并具有三个主要组件：核心报告文档，重点介绍主要发现和
脑内纤毛 GPCR 定位的生理条件依赖性变化
摘要 初级纤毛是细胞附属物，对多种类型的信号传导至关重要。它们存在于大多数细胞类型中，包括整个中枢神经系统的细胞。纤毛优先定位某些 G 蛋白偶联受体 (GPCR)，并且对于介导这些受体的信号传导至关重要。这些神经元 GPCR 中有几种已被公认在摄食行为和能量稳态中发挥作用。细胞和模型系统，如秀丽隐杆线虫和衣藻，已将动态 GPCR 纤毛定位以及纤毛长度和形状变化都与信号传导的关键有关。目前尚不清楚哺乳动物纤毛 GPCR 在体内是否使用类似的机制，以及这些过程可能在什么条件下发生。在这里，我们评估了两种神经元纤毛 GPCR，黑色素浓缩激素受体 1 (MCHR1) 和神经肽 Y 受体 2 (NPY2R)，作为小鼠脑中的哺乳动物模型纤毛受体。我们检验了以下假设：在与这些 GPCR 功能相关的生理条件下，纤毛会发生动态定位。这两种受体都与摄食行为有关，而 MCHR1 还与睡眠和奖励有关。纤毛的分析采用计算机辅助方法，可实现无偏和高通量分析。我们测量了纤毛频率、长度和受体占有率。我们观察到，在不同条件下，对于一种受体而不是另一种受体，以及在特定大脑区域，纤毛长度、受体占有率和纤毛频率会发生变化。这些数据表明，GPCR 的动态纤毛定位取决于单个受体的特性以及它们表达的细胞。更好地了解纤毛 GPCR 的亚细胞定位动态可以揭示调节摄食等行为的未知分子机制。
iaprd 2024国会科学计划
帕金森氏症和相关疾病和临床帕金森氏症和相关疾病椅子的最佳论文：休伯特·费尔南德斯（Hubert Fernandez）（美国克利夫兰），华凡·尚氏（Huifang Shang）（中国成谷）和丹尼尔·特鲁恩（Daniel Truong）和丹尼尔·特鲁恩（Daniel Truong）（美国源泉，美国泉源）Prd：Roberto Cilia（Roberto Cilia（Roberto cilia）（米兰，意大利）（11:55 - 11:5-5-5-5-5） Saint-Hilaire（美国波士顿）（11:45 - 12:05）
Dnaaf5基因剂量对原发性纤毛运动障碍表型的影响
DNAAF5 是一种运动蛋白组装因子，与常染色体异质隐性遗传的纤毛运动障碍、原发性纤毛运动障碍 (PCD) 有关。等位基因杂合性对纤毛运动功能的影响尚不清楚。我们使用 CRISPR-Cas9 基因组编辑小鼠来重建在轻度 PCD 患者中发现的人类错义变异和 Dnaaf5 中的第二个移码无效缺失。携带 Dnaaf5 异等位基因的幼崽表现出明显的错义和无效基因剂量效应。无效 Dnaaf5 等位基因的纯合是胚胎致死的。具有错义和无效等位基因的复合杂合动物表现出严重疾病，表现为脑积水和早期致死。然而，错义突变纯合的动物存活率提高，超微结构分析观察到纤毛功能和运动组装部分保留。值得注意的是，相同的变异等位基因在不同的多纤毛组织中表现出不同的纤毛功能。对突变小鼠分离的气道纤毛进行蛋白质组学分析，发现 DNAAF5 变体中一些轴丝调节和结构蛋白有所减少，而这些蛋白此前从未被报道过。对小鼠和人类突变细胞的转录分析显示，编码轴丝蛋白的基因表达增加。这些发现表明，纤毛运动组装存在等位基因特异性和组织特异性分子要求，这可能会影响运动性纤毛病的疾病表型和临床轨迹。
DNAAF5基因剂量对原发性纤毛运动障碍表型
DNAAF5是一种与运动纤毛，原发性纤毛运动障碍（PCD）的常染色体异质隐性状况相关的动力蛋白运动因子。等位基因杂合性对运动纤毛功能的影响尚不清楚。我们在小鼠中使用CRISPR-CAS9基因组编辑来重现在轻度PCD患者中鉴定出的人类错义变体，而DNAAF5中的第二个Frameshift-Null缺失。带有DNAAF5杂型变体的垃圾显示出明显的错义和无效的基因剂量效应。无效DNAAF5等位基因的纯合性是胚胎致死的。具有错义和无效等位基因的复合杂合动物表现出严重的疾病，表现为脑积水和早期致死性。然而，对于错义突变的纯合动物的生存率提高了，通过超微结构分析观察到部分保留的纤毛功能和运动组装。值得注意的是，相同的变体等位基因在不同的多毛组织中表现出不同的纤毛功能。对突变小鼠分离的气道纤毛的蛋白质组学分析显示，DNAAF5变体中先前未报道的轴突调节和结构蛋白的降低。对小鼠和人突变细胞的转录分析显示，编码轴突蛋白的基因表达增加。这些发现表明，等位基因特异性和组织特异性分子对纤毛运动组件的需求可能影响疾病表型和纤毛病变中的临床轨迹。
结合呼吸同步嗅觉仪和脑刺激研究气味对皮质脊髓兴奋性和有效连接的影响
Cécilia Neige、Laetitia Imbert、Maylis Dumas、Anna Athanassi、Marc Thévenet 等。结合呼吸同步嗅觉计和脑刺激研究气味对皮质脊髓兴奋性和有效连接的影响。可视化实验杂志：JoVE，2024，203，�10.3791/65714�。�hal-04758099�