大规模并行测序作为一种新的基因测序技术(下一代测序,NGS)的引入,可以在可接受的时间和成本内同时分析大量样本中的数十/数百个基因。近年来 [1,2],使用多基因组(PMG)对肿瘤易感形式进行基因诊断已逐步进入包括意大利在内的许多国家的医疗保健实践中。总体而言,使用 PMG 可提高分析灵敏度并促进基因诊断过程,与从临床怀疑开始的顺序方法相比,可提高效率。在不同病症之间表型表现重叠的情况下,使用 PMG 对鉴别诊断特别有用。此外,使用大型 PMG 进行分析可以识别出未表现出遗传性肿瘤综合征特征的人群的易感状况 [3-5]。所使用的PMG是异质性的,通常包括其致病变异(VP)1与不同程度的肿瘤风险相关的基因,并得到或多或少有力的临床和/或实验证据的支持[6]。因此,使用 PMG 会大大增加不确定分析的数量。这是由于多种因素造成的,包括:1)“意义不明确的变异”(VUS)的发生率增加,即缺乏足够的信息来用于分类的变异;这种现象既与分析的基因数量较多有关,也与以下事实有关:对于其中许多基因,几乎没有有用的信息可用于对发现的变异进行分类,因为对这些基因的研究只在有限/选定的病例中进行,和/或因为它们很少与遗传易感综合症有关; 2) 将那些作为易感因素的致病作用尚未明确证明的基因(意义不明的基因;意义不确定的基因,GUS)纳入PMG; 3) PMG 中包含与高度特异性临床表现(例如特征性非肿瘤表现或特定的组织学或分子类型)相关的基因,在缺乏特征性表型的情况下,识别 VP 的概率几乎为零,而 VUS 的配额可能很高 [7]。因此,目前使用 PMG 进行癌症易感性基因诊断存在几个关键方面,影响其在医疗保健目的的大规模实施。关于如何解决这些关键问题的实用指导可以帮助提高我国癌症高遗传风险人群临床护理途径中基因检测的适当性和公平性水平。
学年2023-2024 S. Cuore天主教大学(布雷斯西亚总部)心理科学学院,临床心理学专业学院课程专业学院课程教授“精神病学2:专业活动”临床活动“学年” 2022-2023; 2023-2024 Sigmud Freud University,米兰的合同教授“心理学史”课程
Info ECM The course was credited to RES (Residential Training) - N. ECM 1509-443745 6 am - Credits 6 - Accredited professions: Biologist, Pharmacist (disciplines in: Public pharmacist of the NHS, territorial pharmacist, pharmacist of another sector), physical health, nursing, surgeon (disciplines in: allergology and clinical immunology, anatomy, anatomy.病理,麻醉和复苏,通用外科手术,胸部手术,姑息治疗,医院驻军医疗方向,药理学和临床毒理学,医学遗传学,医学遗传学实验室,呼吸系统疾病,内科医学。 核医学,肿瘤学,临床病理学,放射性诊断,放射治疗),心血管和心血管灌注技术员,医学放射学技术员,生物医学实验室技术员Info ECM The course was credited to RES (Residential Training) - N. ECM 1509-443745 6 am - Credits 6 - Accredited professions: Biologist, Pharmacist (disciplines in: Public pharmacist of the NHS, territorial pharmacist, pharmacist of another sector), physical health, nursing, surgeon (disciplines in: allergology and clinical immunology, anatomy, anatomy.病理,麻醉和复苏,通用外科手术,胸部手术,姑息治疗,医院驻军医疗方向,药理学和临床毒理学,医学遗传学,医学遗传学实验室,呼吸系统疾病,内科医学。核医学,肿瘤学,临床病理学,放射性诊断,放射治疗),心血管和心血管灌注技术员,医学放射学技术员,生物医学实验室技术员
信息ECM会议被认为是RES(住宅培训)。N. ECM 1509-439638 - 7 hours - Credits 7 Accredited professions: Biologist, Pharmacist (Hospital Pharmacy, Territorial Pharmacy, Pharmacist of another sector), Physicist Healthcare, Nurse, Surgeon (Allergology and Clinical Immunology, Hematology, Medical Genetics, Geriatrics, Respiratory Diseases, Internal Medicine, OnCology, Radiotherapy, Surgery,手术,手术。灌注,医学放射学技术员,生物医学实验室健康技术员N. ECM 1509-439638 - 7 hours - Credits 7 Accredited professions: Biologist, Pharmacist (Hospital Pharmacy, Territorial Pharmacy, Pharmacist of another sector), Physicist Healthcare, Nurse, Surgeon (Allergology and Clinical Immunology, Hematology, Medical Genetics, Geriatrics, Respiratory Diseases, Internal Medicine, OnCology, Radiotherapy, Surgery,手术,手术。灌注,医学放射学技术员,生物医学实验室健康技术员
一家医学肿瘤科,调查学院,研究哥斯达黎加(IBIMA),医院哥斯达黎加索尔,29603马拉加,马拉加,马拉加,B型纳瓦拉(Clinica de Navarra),clinica de navarra(CIMA),托拉(CIMA),纳瓦尔(CIMA),纳瓦尔(Cima) ,10126 TURIN,意大利d肿瘤生物学和血液学实验室以及大学血液学和科伊米布拉临床和生物医学研究所 - 环境遗传学和癌生物学小组(ICBR/CIMAGO)(ICBR/CIMAGO),医学学院,生物医学科学大学(FMC)COIBB研究,Coimbra,Portugimbra intug intug intug intug intug intug intug intug intuge intuge intug intuge intug intug intug intug intug intug intug intug intug intug intuge intug intuge intug intuge in (Redissec)和研究Instituto deInstitutowaciónbiomédicaDeMálaga(Ibima),29603 Marbella,Malaga,Malaga,Spain CAS(CSIC)(CSIC)(CSIC)和Salamanca大学(USAL)和Instituto de Investionuto deInvestivaciónbiomédicaDeAsamédicaDealamanca(Ibsal)(IBSAL),377007 SALAMANCA,3777007,
1科学与研究系,Velleja Research,20125年米兰,意大利2米兰2,Insubria大学医学与外科系,意大利21100,意大利Varese; luigina.guasti@uninsubria.it(l.g。) 3 U.O.S.D. PMA Conegliano医院,意大利特雷维索31100 4 U.O.C. Farmacia Pieve di Soligo, 31100 Treviso, Italy 5 IVIRMA Global Research Alliance, GENERA, Clinica Valle Giulia, 00197 Rome, Italy 6 IVIRMA Global Research Alliance, B-WOMAN, 00197 Rome, Italy 7 Department of Biomedicine and Prevention, University of Rome, Tor Vergata, 00185 Rome, Italy 8 Department of生物分子科学,Urbino Carlo Bo大学,意大利Urbino 61029; Alexander.bertuccioli@uniurb.it 9 Medistat,Mario Negri Institute校友会(MNIAA)临床流行病学和生物统计学单位,20156年意大利米兰 *通信:F.Dipierro@vellejaresearch.com;电话。 : +39-34955276631科学与研究系,Velleja Research,20125年米兰,意大利2米兰2,Insubria大学医学与外科系,意大利21100,意大利Varese; luigina.guasti@uninsubria.it(l.g。)3 U.O.S.D. PMA Conegliano医院,意大利特雷维索31100 4 U.O.C. Farmacia Pieve di Soligo, 31100 Treviso, Italy 5 IVIRMA Global Research Alliance, GENERA, Clinica Valle Giulia, 00197 Rome, Italy 6 IVIRMA Global Research Alliance, B-WOMAN, 00197 Rome, Italy 7 Department of Biomedicine and Prevention, University of Rome, Tor Vergata, 00185 Rome, Italy 8 Department of生物分子科学,Urbino Carlo Bo大学,意大利Urbino 61029; Alexander.bertuccioli@uniurb.it 9 Medistat,Mario Negri Institute校友会(MNIAA)临床流行病学和生物统计学单位,20156年意大利米兰 *通信:F.Dipierro@vellejaresearch.com;电话。 : +39-34955276633 U.O.S.D.PMA Conegliano医院,意大利特雷维索31100 4 U.O.C.Farmacia Pieve di Soligo, 31100 Treviso, Italy 5 IVIRMA Global Research Alliance, GENERA, Clinica Valle Giulia, 00197 Rome, Italy 6 IVIRMA Global Research Alliance, B-WOMAN, 00197 Rome, Italy 7 Department of Biomedicine and Prevention, University of Rome, Tor Vergata, 00185 Rome, Italy 8 Department of生物分子科学,Urbino Carlo Bo大学,意大利Urbino 61029; Alexander.bertuccioli@uniurb.it 9 Medistat,Mario Negri Institute校友会(MNIAA)临床流行病学和生物统计学单位,20156年意大利米兰 *通信:F.Dipierro@vellejaresearch.com;电话。: +39-3495527663
总统Paolo A. Ascierto,Scrology Oucgology实验性黑色素瘤免疫疗法和创新疗法主任,Int Irccs Pascale基金会,Naples Bruno Daniele,Naples Bruno Daniele,UOC肿瘤学总监,Mare Hospital,Naples Sabino de Placido Naples Sabino de Placido,Naples Sabino de Placido,全部肿瘤学,科利·科利(Aorn Colli)的科学理性那不勒斯(Aorn Hospital),近年来,我们目睹了创新研究的指数增长,这些研究已加深对免疫肿瘤学的理解,并允许开发能够利用患者免疫系统并防止其免疫逃生的新治疗方法。因此, Campania肿瘤学免疫疗法学会(SCITO)的年度会议旨在分析艺术的状态和免疫肿瘤学的地平线扫描与主要区域专家,并将其作为国家一级和地中海地区的参考点。第一届会议将致力于将Omico方法整合到诊断中,从分子肿瘤板到液体活检的精确印迹学;比人类微生物瘤在实施免疫肿瘤的情况下,肿瘤微室和对日益增长的作用的免疫反应之间的相互作用。会议将使Medici&Leteses医学肿瘤学家与Scito的精神一致。第三届也是最后一次会议将致力于Scito提高新研究的建议,并讨论可能在价值的角度和系统可持续性中克服临床实践中免疫疗法整合的障碍。将遵循第二届会议,致力于治疗实体瘤的范例,特别关注主要的肿瘤学病理学,例如乳腺癌,肺癌,肺癌,黑色素瘤和NMSC,胃肠道和肺炎尿罐,以共享最新和有趣的研究结果,并在其临床和未来的诊断中逐渐诊断出来,以期变得更加优化。肿瘤患者。recipients of the medical surgeon course (allergology and clinical immunology, pathological anatomy, general surgery, plastic and reconstructive surgery, palliative care, dermatology and venereology, pharmacology and clinical toxicology, gastroenterology and digestive endoscopy, medical genetics, gynecology and obstetrics, hygiene, epidemiology and public health, medical genetics laboratory,疾病,疾病。药剂师(所有学科);生物学家护士儿科护士recipients of the medical surgeon course (allergology and clinical immunology, pathological anatomy, general surgery, plastic and reconstructive surgery, palliative care, dermatology and venereology, pharmacology and clinical toxicology, gastroenterology and digestive endoscopy, medical genetics, gynecology and obstetrics, hygiene, epidemiology and public health, medical genetics laboratory,疾病,疾病。药剂师(所有学科);生物学家护士儿科护士