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本研究采用 DNA 条形码和形态学鉴定相结合的综合方法,阐明了马来西亚半岛 (PM) 专属经济区 (EEZ) 海洋鱼类的物种多样性。我们的重点是南海 PM 东海岸进行的底栖调查。我们重新评估了 16 个目和 41 个科的 93 个假定物种(92 个条形码形态种)的 475 个标本的多样性,其中包括两个 IUCN 易危物种。总共有两个物种 - Saurida isarankurai 和 Oxyurichthys auchenolepis - 作为新记录呈现,三个物种 - Nemipterus balinensoides、Gymnothorax reevesii 和 Synodus hoshinonis - 作为马来西亚水域的第一批基于标本的记录。细胞色素 c 氧化酶亚基 I ( COI ) 序列分析划定了 95 个一致的分子操作分类单位 ( MOTU ),超过了形态多样性。有趣的是,条形码分析显示,在一种形态上已鉴定的鱼类物种内存在几种 MOTU,种内和种间的遗传分歧均超过 2%,这表明物种群内存在相当大的种内遗传分歧,或者我们的数据集内存在形态上隐蔽的物种。这些发现凸显了物种划界的复杂性和遗传方法的价值。我们的研究为了解马来西亚半岛东海岸的海洋鱼类多样性提供了宝贵的见解,并通过 DNA 条形码增进了我们对生态系统的遗传多样性、分布和保护需求的理解。通过将 DNA 条形码与形态学相结合,我们为未来制定马来西亚海洋生物多样性保护和管理战略的研究提供了一个全面的框架。本研究生成的遗传条形码数据库的扩展将促进未来的分子分类学研究。
在不同遗传背景中的遗传扰动会导致物种内的一系列表型。这些表型差异可能是遗传背景与扰动之间相互作用的结果。以前,我们报道说,秀丽隐杆线虫发育控制的重要参与者GLD-1的扰动释放了影响不同遗传背景的适应性的隐性遗传变异(CGV)。在这里,我们研究了转录体系结构的变化。我们发现了414个基因,具有顺式表达定量性状基因座(EQTL)和991个基因,具有跨eqTL,这些基因在GLD-1 RNAI处理中特异性发现。总共检测到16个EQTL热点,其中7个仅在GLD-1 RNAi处理中发现。对这7个热点的富集分析表明,受调节的基因与神经元和咽部有关。 此外,我们在GLD-1 RNAi处理的线虫中发现了加速的Tran术语衰老的证据。 总体而言,我们的结果表明,研究CGV会导致发现隐藏的多态性调节剂。对这7个热点的富集分析表明,受调节的基因与神经元和咽部有关。此外,我们在GLD-1 RNAi处理的线虫中发现了加速的Tran术语衰老的证据。总体而言,我们的结果表明,研究CGV会导致发现隐藏的多态性调节剂。
。CC-BY-NC 4.0 国际许可下可用(未经同行评审认证)是作者/资助者,他已授予 bioRxiv 永久展示预印本的许可。它是此预印本的版权持有者此版本于 2024 年 12 月 17 日发布。;https://doi.org/10.1101/2024.07.16.603764 doi:bioRxiv 预印本
注:聚类是指系统发育分析中显示的 S . vulgaris 种群的遗传聚类关系(图 2)。显著影响以粗体表示。对于二元数据(发芽、开花、存活),采用二项分布;对于计数数据(花、叶、枝的数量),采用泊松误差分布。
医学遗传学的一个基本问题是遗传背景如何改变突变的表型结果。我们通过关注线虫表皮中表现出干细胞特性的接缝细胞来解决这个问题。我们证明,与接缝细胞命运维持有关的 GATA 转录因子 egl-18 的假定无效突变在夏威夷的 CB4856 分离株中比在布里斯托尔的实验室参考菌株 N2 中更耐受。我们确定了两个分离株之间表型表现力差异的多个数量性状基因座 (QTL)。这些 QTL 揭示了通过增强 Wnt 信号传导来强化接缝细胞命运的隐秘遗传变异。在一个 QTL 区域内,CB4856 中的热休克蛋白 HSP-110 中的单个氨基酸缺失足以改变 Wnt 信号传导和接缝细胞发育,强调保守的热休克蛋白的自然变异可以塑造表型表现力。
土壤节肢动物的多样性有助于地球上总生物多样性的很大比例。但是,大多数土壤节肢动物仍然未描述,阻碍了我们对土壤功能和全球生物多样性估计的理解。使用常规的分类方法库存土壤节肢动物特别困难且昂贵,这是因为中莫索纳群岛社区的丰富性,丰富性和局部规模的异质性以及大多数血统的分类学背景知识差。为了减轻这种情况,我们设计并实施了一个适合土壤动物区系的分子条形码框架。此管道包括不同的步骤,从基于形态的样品选择开始。然后,将DNA无损地提取。图像和凭证标本都用于根据形态进行分类识别,以进一步检查与分子信息一致的形态。使用此程序,我们研究了加那利群岛的239个螨虫标本,包括中骨,sarcoptiformes和trbidiformes,我们
ydat在某些lambdoid噬菌体和预言中相当于CII阻遏物的功能。ydat可作为DNA结合蛋白起作用,并识别5 0 -TTGATTN 6 AATCAA-3 0倒置重复。DNA结合结构域是一个螺旋 - 螺旋 - 螺旋(HTH)含有POU域,其次是长螺旋(6),形成了一个反平行的四螺旋束,形成了四聚体。与典型的HTH基序相比,HTH基序中的螺旋2和识别螺旋3之间的循环异常长,并且在YDAT家族内的序列和长度高度变化。POU结构域具有相对于自由结构中的螺旋束相对于螺旋束的自由度,但是它们的方向固定在DNA结合上。
摘要背景是von Hippel-Lindau(VHL)疾病患者的新发现的VHL基因的生殖线突变的发生率以及尚不清楚paragangliomamoma或pheocholomopytomamoma(PPGL)的患者。方法我们研究了一个大型国际多中心队列,由1167例患者进行了阴性基因检测。Germline DNA from 75 patients with a single tumour of the VHL spectrum ('Single VHL tumour' cohort), 70 patients with multiple tumours of the VHL spectrum ('Multiple VHL tumours' cohort), 76 patients with a VHL disease as described in the literature ('VHL-like' cohort) and 946 patients with a PPGL were screened for E1' genetic variants.在12例患者中检测到E1中的六种不同的遗传变异。两个被归类为致病性,3个为未知意义的变体,1个变体为良性。在7名无关患者中发现了RS139622356,但在基因组聚集数据库的31例患者中只有16名患者(p <0.0001)中描述了这种变体可能是复发突变,或者可能是一种修饰剂突变,或者赋予了VHL Empscer肿瘤和癌症的风险。结论VHL E1'隐秘外显子突变贡献了1.32%(1/76)的“ VHL-like”队列,至0.11%(1/946)的PPGL队列,并应在VHL临床疑问的患者中进行筛选,并添加到下一代序列测试(NGS)的临床疑问中。我们的数据突出了研究在深内含子序列中鉴定的变体的重要性,这些变体仅通过检查基因/外部的编码序列而遗漏。通过将全基因组测序实施到临床实践中,可能会更频繁地检测和研究这些变体。
_________________________________________________________ New biomarker for Parkinson's disease 20 ________________________________________________________ Stable peptides for medical breakthroughs 23 _________________________________________________________ Field trip unfolds DNA mysteries 24 _________________________________________________________ Quantum friction 26 _________________________________________________________ Clean water and clean fuel from the sun 27 _________________________________________________________ Remembering Brian Thrush 28 ________________________________________________________ Noticeboard 29 _________________________________________________________ Letter to the editor and reader survey 30 _________________________________________________________ Seasonal chemistry cryptic crossword 31 _____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________