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GWG 建议：临床计划
先天性肌无力综合征 (CMS) 是一组罕见的遗传性神经肌肉疾病，会导致肌肉无力。患有 DOK7 CMS 的患者生活质量下降。该疾病的严重程度从使用呼吸辅助器到完全无法移动并伴有危及生命的并发症不等。建议治疗的价值主张
GWG建议：临床计划
先天性肌关系综合征（CMS）是一组引起肌肉无力的稀有遗传神经肌肉疾病。DOK7 CMS患者的生活质量降低。疾病的严重程度从使用呼吸辅助工具到完全无法生命的并发症的完全无力。拟议治疗的价值主张
应用程序＃clin1-16103评分数据密钥...
该提案将允许在DOK7 CMS中首次临床试验提交IND，该试验将与[加利福尼亚州另一个加利福尼亚机构]的世界知名专家合作在[加利福尼亚临床站点]与[加利福尼亚临床站点]举行。该试验将使患有DOK7 CM的加利福尼亚州居民受益，对小儿人群的益处将尤为明显，这将是幸免的终身限制，例如需要气管切开术或严重的脊柱侧弯。资金要求$ 2,894,305 GWG建议级别1：保证资金流程投票所有GWG成员一致确认：“审查在科学上是严格的，有足够的时间来听取所有观点，并且分数反映了GWG的建议。”患者倡导者一致确认：“审查是以公平的方式进行的，没有过度的偏见。”评分数据最终分数：GWG的15个科学成员每个应用程序得分最多15个科学成员。应用程序的最终分数是所有单个成员分数的多数分数。如果没有多数分数，则最终得分为2。与分数相关的其他参数如下所示。
8688医疗多重
Congenital myopathy / Congenital muscular dystrophy (COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1, FKRP, FKTN, LAMA2, LARGE1, POMGNT1, POMGNT2 (GTDC2), POMT1, POMT2, COL4A1, COL4A2, DAG1, DPM1, DPM2, DPM3, dolk, ISPD, GMPPB, b3galnt2, chkb, plec, sil1, b4gat1 (b3gnt1), pomk (sgk196), itga7, Them5, Micu1, act1, cfl2, dnm2, tbd1, mbt1, mbt1, mbt1, myh8，neb，ryr1，sepn1，tnni2，tnnt1，tnnt3，tpm2，tpm3，stim1，ecel1，cdc78，kbtbd10（kbtbd10），klhl40（kbtbd5）（kbtbd5），mybdbd），mybdbd），mybd） ），mybd），mybd），mybd） Lamp2, VMA21, STAC3, lmod3, MEGF10, epg5, ttn, adamts15, cacna1s, CNTN1, Doc7, Golga2, Hacd1 (PLPLA), inpp5k, klhl9, msto1, Mtm18, mybpp, mybpp, mybpp, mybpp, mybpp srpk3，them38a，trappc11）