Bailey ME、Schanen NC、Zappella M、Renieri A、Huppke P、Percy AK;RettSearch Consortium。Rett 综合征:修订的诊断标准和术语。Ann Neurol。2010 年 12 月;68(6):944-50。doi:10.1002/ana.22124。PMID:21154482;PMCID:PMC3058521。7. Neul JL、Percy AK、Benke TA、Berry-Kravis EM、Glaze DG、Peters SU、Jones NE、Youakim JM。
雷特综合征是一种由甲基 CpG 结合蛋白 2 (MECP2) 基因自发突变引起的神经发育障碍。MECP2 基因是大脑发育所必需的,可激活和停用基因功能。这种疾病最常见于女性,每 10,000 名 12 岁以下女孩中就有 1 名患有该病。发育倒退在 1 至 4 岁之间最为明显,儿童会失去之前获得的运动、沟通和社交技能,随后进入停滞期。经典或典型的诊断标准包括一段倒退期,随后恢复或稳定,部分或完全丧失获得的目的性手部技能,部分或完全丧失口语能力,步态异常,以及重复的手部动作,如绞手/挤压、拍手/轻拍、张嘴和洗/揉搓。Trofinetide 是首个获得美国食品和药物管理局 (FDA) 批准的治疗成人和 2 岁及以上儿童雷特综合征的药物。曲芬奈肽是大脑中天然存在的蛋白质甘氨酸-脯氨酸-谷氨酸 (GPE) 的合成类似物。
o Verview Daybue用于治疗成人和小儿患者≥2岁的小儿患者的RETT综合征。1 RETT综合征是一种神经发育障碍,其特征是典型的早期生长和发育,其次是发育速度放缓,手动使用功能性丧失,独特的手动运动,大脑的速度减慢和头部生长,步行,癫痫发作和智力残疾的问题。2 RETT综合征的过程,包括发病年龄和症状的严重程度,因儿童而异。但是,RETT综合征的症状通常出现在6至18个月之间的儿童中,因为他们开始错过发展里程碑或失去能力。3 RETT综合征在全球每10,000至15,000个女性出生中发生,甚至在男性中甚至更稀少。RETT综合征估计会影响全球所有种族和种族。 2几乎所有RETT综合征的病例都是由甲基CpG结合蛋白2(MECP2)基因突变引起的。 MECP2基因包含合成一种称为甲基胞嘧啶结合蛋白2(MECP2)的蛋白质的指令,该蛋白质是脑发育所需的,它是可以增加或降低基因表达的生化开关。 policy s Tatement此政策涉及使用盘子。 建议事先授权进行药房福利覆盖。 建议那些符合标准中覆盖条件的人以及提供的诊断的初始/扩展批准。 不建议批准的条件按照建议的授权标准列出。RETT综合征估计会影响全球所有种族和种族。2几乎所有RETT综合征的病例都是由甲基CpG结合蛋白2(MECP2)基因突变引起的。MECP2基因包含合成一种称为甲基胞嘧啶结合蛋白2(MECP2)的蛋白质的指令,该蛋白质是脑发育所需的,它是可以增加或降低基因表达的生化开关。policy s Tatement此政策涉及使用盘子。建议事先授权进行药房福利覆盖。建议那些符合标准中覆盖条件的人以及提供的诊断的初始/扩展批准。不建议批准的条件按照建议的授权标准列出。将审查未在本政策中未列出的用途的请求,以确保有效性的证据和逐案的医疗需求。由于评估和诊断接受牛皮治疗的患者以及不良事件和长期疗效所需的监测所需的专业技能,因此初步批准需要由牛bue开处方或与专门从事治疗疾病的医生进行或协商。在下面指出的初始批准期限提供了所有初始治疗的批准;如果允许重新授权,除非另有说明,否则需要对治疗的反应继续进行治疗。r ecommontion c Riteria无。
使用以下覆盖范围政策的说明适用于Cigna公司管理的健康福利计划。某些CIGNA公司和/或业务范围仅向客户提供利用审核服务,并且不做覆盖范围的确定。引用标准福利计划语言和覆盖范围确定不适用于这些客户。覆盖范围政策旨在为解释Cigna Companies管理的某些标准福利计划提供指导。请注意,客户的特定福利计划文件的条款[集团服务协议,覆盖范围证据,覆盖证证书,摘要计划描述(SPD)或类似计划文件]可能与这些承保范围政策所基于的标准福利计划有很大差异。例如,客户的福利计划文件可能包含与覆盖策略中涉及的主题相关的特定排除。发生冲突时,客户的福利计划文件始终取代覆盖策略中的信息。在没有控制联邦或州承保范围授权的情况下,福利最终取决于适用的福利计划文件的条款。在每个特定实例中的覆盖范围确定需要考虑1)根据服务日期生效的适用福利计划文件的条款; 2)任何适用的法律/法规; 3)任何相关的附带资料材料,包括覆盖范围政策; 4)特定情况的具体事实。应自行审查每个覆盖范围请求。医疗总监有望行使临床判断,并在做出个人覆盖范围确定方面有酌处权。覆盖范围政策与健康福利计划的管理仅有关。覆盖范围政策不是治疗的建议,绝不应用作治疗指南。在某些市场中,可以使用授权的供应商指南来支持医疗必要性和其他承保范围的确定。
可以使用授权的供应商指南来支持医疗必要性和其他覆盖范围确定。c Igna n nation f ormulary c超老大:o verview daybue用于治疗成人和儿科患者≥2岁患者的RETT综合征。1疾病概述RETT综合征是一种神经发育疾病,其特征是典型的早期生长和发育,其次是发育速度放缓,手部功能使用丧失,独特的手动运动,大脑的慢速和头部生长,步行,癫痫发作,癫痫发作和智力残疾的问题。2 RETT综合征的过程,包括发病年龄和症状的严重程度,因孩子而异。但是,RETT综合征的症状通常出现在6至18个月之间的儿童中,因为他们开始错过发展里程碑或失去能力。3 RETT综合征在全球每10,000至15,000个女性出生中发生,甚至在男性中甚至更稀少。RETT综合征估计会影响全球所有种族和种族。 2几乎所有RETT综合征的病例都是由甲基CpG结合蛋白2(MECP2)基因突变引起的。 MECP2基因包含合成一种称为甲基胞嘧啶结合蛋白2(MECP2)的蛋白质的指令,该蛋白质是脑发育所需的,它是可以增加或降低基因表达的生化开关。 典型或经典的RETT综合征是由Rett综合征的特征性疾病进展定义的,Rett综合征的特征性疾病进展是回归的时期,随后是恢复或稳定。RETT综合征估计会影响全球所有种族和种族。2几乎所有RETT综合征的病例都是由甲基CpG结合蛋白2(MECP2)基因突变引起的。MECP2基因包含合成一种称为甲基胞嘧啶结合蛋白2(MECP2)的蛋白质的指令,该蛋白质是脑发育所需的,它是可以增加或降低基因表达的生化开关。典型或经典的RETT综合征是由Rett综合征的特征性疾病进展定义的,Rett综合征的特征性疾病进展是回归的时期,随后是恢复或稳定。4,5经典/典型RETT综合征的诊断需要所有主要诊断标准,无需