可以使用授权的供应商指南来支持医疗必要性和其他覆盖范围确定。c Igna n nation f ormulary c超老大:o verview daybue用于治疗成人和儿科患者≥2岁患者的RETT综合征。1疾病概述RETT综合征是一种神经发育疾病,其特征是典型的早期生长和发育,其次是发育速度放缓,手部功能使用丧失,独特的手动运动,大脑的慢速和头部生长,步行,癫痫发作,癫痫发作和智力残疾的问题。2 RETT综合征的过程,包括发病年龄和症状的严重程度,因孩子而异。但是,RETT综合征的症状通常出现在6至18个月之间的儿童中,因为他们开始错过发展里程碑或失去能力。3 RETT综合征在全球每10,000至15,000个女性出生中发生,甚至在男性中甚至更稀少。RETT综合征估计会影响全球所有种族和种族。 2几乎所有RETT综合征的病例都是由甲基CpG结合蛋白2(MECP2)基因突变引起的。 MECP2基因包含合成一种称为甲基胞嘧啶结合蛋白2(MECP2)的蛋白质的指令,该蛋白质是脑发育所需的,它是可以增加或降低基因表达的生化开关。 典型或经典的RETT综合征是由Rett综合征的特征性疾病进展定义的,Rett综合征的特征性疾病进展是回归的时期,随后是恢复或稳定。RETT综合征估计会影响全球所有种族和种族。2几乎所有RETT综合征的病例都是由甲基CpG结合蛋白2(MECP2)基因突变引起的。MECP2基因包含合成一种称为甲基胞嘧啶结合蛋白2(MECP2)的蛋白质的指令,该蛋白质是脑发育所需的,它是可以增加或降低基因表达的生化开关。典型或经典的RETT综合征是由Rett综合征的特征性疾病进展定义的,Rett综合征的特征性疾病进展是回归的时期,随后是恢复或稳定。4,5经典/典型RETT综合征的诊断需要所有主要诊断标准,无需
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