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雷特综合征是一种由甲基 CpG 结合蛋白 2 (MECP2) 基因自发突变引起的神经发育障碍。MECP2 基因是大脑发育所必需的，可激活和停用基因功能。这种疾病最常见于女性，每 10,000 名 12 岁以下女孩中就有 1 名患有该病。发育倒退在 1 至 4 岁之间最为明显，儿童会失去之前获得的运动、沟通和社交技能，随后进入停滞期。经典或典型的诊断标准包括一段倒退期，随后恢复或稳定，部分或完全丧失获得的目的性手部技能，部分或完全丧失口语能力，步态异常，以及重复的手部动作，如绞手/挤压、拍手/轻拍、张嘴和洗/揉搓。Trofinetide 是首个获得美国食品和药物管理局 (FDA) 批准的治疗成人和 2 岁及以上儿童雷特综合征的药物。曲芬奈肽是大脑中天然存在的蛋白质甘氨酸-脯氨酸-谷氨酸 (GPE) 的合成类似物。
主题：Trofinetide（Daybue®）口服溶液
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