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脱莫普拉金基因变异载体中心律失常风险分层的新颖工具
Cannie 4，Nisha A. Glotra 1，Chary Cappeletto 6，Christian Medo 7，Ardan M. Saguner 8，Firat Duru 8，Robyn J. Hylind Cadri-Tourigny 11，Maddalena 12，Maddalena 12，Elena Biagini Giulio Count 17，Claudio Tondo 18:19 25,26，Giovanni Perette 27，Matthew Taylor 7，Luisa Master 7，Arthur Wilde 33.34：2.35‡2.35‡。Perry Elliot 4，Perry Elliot 4，Hugh Calkins 1，Katherine C. Wu 1和Cynthia A. James1¶
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用于扩张和肥厚性心肌病的精度和基因组医学
膨胀的心肌病（DCM），其特征是在没有异常压力状况的情况下，左心室的弥漫性收缩功能障碍和左心室腔的扩张，例如高血压，瓣膜疾病和冠状动脉疾病等异常，是一种不良预后的疾病，患有不良预后，反复发生了心脏失败（1）。已经发现，遗传因素解释了DCM的大部分背景（2）。被认为对于维持心肌细胞功能的重要蛋白质，例如TITIN（由TTN基因编码），lamin A/C（由LMNA基因编码）和Desmoplakin（由DSP基因编码）。 当这些基因区域发生突变（主要是罕见的单核苷酸突变）并产生异常蛋白质时， dcm就会发展。 此外，最近的研究表明，TTN基因中最常见的DCM致病突变中的截短突变会引起酒精性心肌病（3），腹膜心肌病（4）和化学疗法相关的心肌病（5）（5）被认为对于维持心肌细胞功能的重要蛋白质，例如TITIN（由TTN基因编码），lamin A/C（由LMNA基因编码）和Desmoplakin（由DSP基因编码）。dcm就会发展。此外，最近的研究表明，TTN基因中最常见的DCM致病突变中的截短突变会引起酒精性心肌病（3），腹膜心肌病（4）和化学疗法相关的心肌病（5）（5）
2024年夏季新闻通讯
约翰·霍普金斯ARVC计划的夏天快乐！！自去年冬天上一期以来，我们很高兴提出更新。我们很高兴分享我们在2024年4月27日举办了第一届混合动力研讨会，提供了两个面对面的计划，并可以选择通过Rivestream观看演讲，以至于无法旅行。我们有150多名与会者与我们一起面对面，另外有230人观看了直播。我们很高兴看到许多老面孔，很高兴认识这么多新家庭。当然，我们回顾了ARVC诊断，遗传学和管理，但专注于脱莫普拉金心肌病，心力衰竭和移植，以及Sam Sears和Andre Lagerche的精选演讲。我们的每个研究人员也都介绍了他们一直从事的项目。再次出席了一些行业代表，以回答有关其基因疗法的问题。许多公司有兴趣了解PKP2致病变异引起的ARVC的更多信息，并将基因疗法技术作为一种潜在的疗法。
人类心脏器官的成熟使复杂的疾病建模和药物发现
心脏成熟是一个重要的发育阶段，最终是在深刻的生物学和功能变化中，以适应出生后的高需求环境1,2。人类多能干细胞衍生的人心脏器官（HCO）对人心脏组织的成熟对于理解疾病病理学至关重要。在此，我们在体内介绍了人心脏成熟，以识别驱动HCOS 4,5成熟的关键信号通路。5'AMP激活的激酶（AMPK）和与雌激素相关的受体（ERR）的瞬时激活通过模仿产后发育的功能需求增加，从而促进了HCO成熟。在这些定向成熟（DM）条件（DM-HCO）下培养的HCO显示出强大的转录成熟，包括成熟肉瘤和氧化磷酸化基因的表达增加，从而增强了代谢能力。DM-HCO具有功能成熟的特性，例如肌质网依赖性钙处理，对激发偶联过程的药物处理的准确反应以及检测Ectopy casq2和RyR2突变体的能力。重要的是，DM-HCO允许对复杂人类疾病过程（例如Desmoplakin（DSP）心肌病）进行建模，该过程由多种细胞类型驱动。随后，我们部署了DM-HCO，以证明溴化域外末端抑制剂INCB054329营救了DSP表型。一起，这项研究表明，概括体内发展会促进高级成熟，从而使疾病建模和DSP-心肌病治疗策略的鉴定。