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膨胀的心肌病（DCM），其特征是在没有异常压力状况的情况下，左心室的弥漫性收缩功能障碍和左心室腔的扩张，例如高血压，瓣膜疾病和冠状动脉疾病等异常，是一种不良预后的疾病，患有不良预后，反复发生了心脏失败（1）。已经发现，遗传因素解释了DCM的大部分背景（2）。被认为对于维持心肌细胞功能的重要蛋白质，例如TITIN（由TTN基因编码），lamin A/C（由LMNA基因编码）和Desmoplakin（由DSP基因编码）。 当这些基因区域发生突变（主要是罕见的单核苷酸突变）并产生异常蛋白质时， dcm就会发展。 此外，最近的研究表明，TTN基因中最常见的DCM致病突变中的截短突变会引起酒精性心肌病（3），腹膜心肌病（4）和化学疗法相关的心肌病（5）（5）被认为对于维持心肌细胞功能的重要蛋白质，例如TITIN（由TTN基因编码），lamin A/C（由LMNA基因编码）和Desmoplakin（由DSP基因编码）。dcm就会发展。此外，最近的研究表明，TTN基因中最常见的DCM致病突变中的截短突变会引起酒精性心肌病（3），腹膜心肌病（4）和化学疗法相关的心肌病（5）（5）
用于扩张和肥厚性心肌病的精度和基因组医学
主要关键词
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