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随着 DNA 测序的发展和分子靶向药物的开发等基因组医学技术的快速进步，精准癌症医学时代已经开始。2019 年，日本建立了全国性的基因组医学系统，癌症基因组合测序开始被纳入国民健康保险。然而，脑肿瘤患者并没有从基因组医学中获益太多，尽管神经胶质瘤含有许多潜在的分子靶点，例如 EGFR、IDH1/2、BRAF 和组蛋白 H3K27 的改变。针对这些分子的靶向疗法目前正在热烈开发中；然而，这种尝试尚未取得显著的成功。到目前为止，只有有限数量的针对脑肿瘤的靶向药物可用，例如免疫检查点、神经营养酪氨酸受体激酶 (NTRK) 和布鲁顿酪氨酸激酶 (BTK) 抑制剂，并且仅在有限的情况下使用。治疗脑肿瘤的药物研发仍面临诸多障碍，包括由于发病率较低而难以开展临床试验，以及药物难以通过血脑屏障 (BBB)。此外，脑肿瘤也存在许多癌症的普遍问题，例如肿瘤异质性。我们希望克服这些问题可以让精准基因组医学为恶性胶质瘤等脑肿瘤患者带来更多益处。此外，仔细考虑伦理、法律和社会问题 (ELSI) 也很重要，因为这对于与患者保持良好关系必不可少，而这正是基因组医学推广的关键之一。
脑肿瘤的基因组医学
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