邮政编码:89306-076电子邮件:sarahb.alcantara@hotmail.com先天性心脏病摘要包括胎儿胚胎发育中的结构或功能异常。法洛的四部曲是最常见的先天性氰化心脏病。它具有四种解剖功能变化,是介入隔膜的缺陷,心脏输出右侧的主动脉偏差,肺部狭窄和右心室肥大。临床表现将受到右心室出口途径阻塞的影响,通常在出现后,诊断将是有效的。这项工作是其主要目标,以分析Fallot Tetralogy早期诊断的重要性,这是从弗雷德里科·韦斯特法伦(Frederico Westphalen)的一份案例报告,里奥格兰德(Rio Grande Do)。在本案例研究中,诊断是在体征和症状的出现后大约两个月大的时间,这有助于适当跟随 - up,当时发生了交换并在当时出现并进行手术校正时干扰患者的临床状况,从而使患者的临床状况变得更加方便,从而呈现出令人满意的进化,直到随后的疾病,直到随后的疾病,直到随后的Neuropsychomotor neverne neuroporpor and Grenvelt strope neuropore neprence strip strain。因此,很明显,这些畸形的早期诊断非常重要,因为它可以实现定向治疗和更好的预后,从而减少了严重和潜在的致命并发症。关键词:先天性心脏病,早期诊断,法洛四症。抽象先天性心脏病是胎儿发育的结构或功能异常。法洛的四部曲是最常见的氰基先天性心脏
抽象的客观心脏手术可能会导致心室性能和心肌损伤暂时受损。我们旨在表征对法洛(Tetrot)(TOF)进行修复或肺动脉瓣置换(PVR)患者围手术期损伤的反应。我们在一项前瞻性观察性研究中招募了从四个三级中心进行TOF修复或PVR的儿童。评估 - 包括血液采样和斑点跟踪超声心动图 - 发生在手术前(T1),在第一次随访(T2)(T2)和手术后1年(T3)。九十二个血清生物标记物被表示为主要成分,以减少多个统计测试。RNA测序是在右心(RV)流出样品上进行的。结果我们包括45例4.3(3.4 - 6.5)个月的TOF修复患者和16例PVR患者10.4(7.8 - 12.7)年。TOF修复后的心室功能显示出左心室全球纵向应变(GL)的降层模式(-18±4至-13±4至-20±2,每次比较)和RV GL(p <0.001)和RV GL(-19±5至-19±5至-14±4至-14±4至20±4,p <0.002)。对于接受PVR的患者没有看到这种模式。血清生物标志物表示为三个主要成分。这些表型与:(1)手术类型,(2)未校正的TOF和(3)早期术后状态。主成分在T2时增加了3个分数。TOF修复的增加比PVR高。RV流出道组织的转录组与患者的性别有关,而不是在研究人群中与TOF相关的表型有关。结论TOF修复和PVR后对围手术期损伤的反应以特定的功能和免疫学反应为特征。但是,我们没有确定与围手术期损伤相关的(DIS)有利恢复的因素。审判登记号荷兰试用登记册:NL5129。
背景:右心室外流动(RVOT)支架似乎被认为是一种有前途的治疗选择,并且可以替代近年来Fallot型病变的患者最初贴calliation pallocked Blalock-Taussig分流(MBTS)。这项研究试图评估RVOT支架对法洛(Tetaloge)四曲(TOF)患者的肺动脉(PA)生长的影响。方法:回顾性审查分析5例Fallot型先天性心脏病患者患有小肺动脉,他们在9年内接受了rvot置于RVOT支架的姑息治疗,并接受了9例修改后的Blalock-Taussig分流。通过心血管计算机断层扫描(CTA)测量差异左PA(LPA)和右PA(RPA)生长。结果:RVOT支架增加了60%的中位数(四分位数范围[IQR]:37%至79%)的动脉氧饱和度,至95%(87.5%至97.5%)(P = 0.028)。LPA直径z-分数从−2.843( - 3.51 - 2.037)提高到-0.78( - 2.3305 - 0.19)(p = 0.03)(p = 0.03),RPA直径z-得分从中间 - 2.843( - 3.51 - 2.51 - 2.51 - 0.47)提高0.002),MC GOON比率从中位1(0.8 - 1.105)增加到1.32(1.25 - 1.98)(p = 0.017)。没有程序并发症,所有5例患者在RVOT支架组中进行了最终修复。结论:与MBT相比,RVOT支架似乎可以更好地促进肺动脉生长,改善动脉氧饱和度,并且由于高风险而被禁忌的TOF患者的TOF患者的手术并发症较小。In the mBTS group, the LPA diameter Z -score improved from − 1.494 ( − 2.242 – 0.6135) to − 0.396 ( − 1.488 – 1.228) ( p = 0.15), the RPA diameter Z -score improved from median − 1.328 ( − 2.036 – 0.838) to 0.088 ( − 0.486 - 1.223)(p = 0.007),并且有5例患者发生不同的并发症,没有达到最终手术修复的标准。
1 1个外科系,凯克医学院,南加州大学,加利福尼亚州洛杉矶大学,美国,2病理学,凯克医学院,南加州大学,加利福尼亚州洛杉矶大学,美国,美国3干细胞生物学和再生医学,凯克医学,凯克医学院,南加州大学,加利福尼亚大学,加利福尼亚州,洛杉矶,加利福尼亚州,美国弗兰克大学,弗兰克大学,弗兰克大学,弗兰克大学,弗兰克大学,弗兰克大学, 5转化基因组学,凯克医学院,南加州大学,加利福尼亚州洛杉矶大学,美国6个儿科,波士顿儿童医院,波士顿,马萨诸塞州波士顿,马萨诸塞州,美国,遗传学系7,哈佛医学院,马萨诸塞州波士顿,马萨诸塞州,马萨诸塞州,美国马萨诸塞州波士顿,美国,美国,凯克医学院,苏克,医学院,苏克,苏克大学,苏克,苏克,苏克,苏尔兰州,苏尔兰州,苏尔兰大学,统治美国东北奥马哈
摘要:Fallot(TOF)的四边形是新生儿中最常见的氰基先天性心脏病。isl1是第二心脏场发育中的主要转录因子,而ISL1基因启动子在TOF患者中的作用尚未进行遗传研究。从601名人类受试者中提取总DNA,包括308名TOF患者和293例健康对照组,并进行了Sanger测序。仅在TOF患者中发现了ISL1基因启动子中的四种变体(包括一种新型杂合变体)。功能分析,并证明四种变体中的三个显着降低了HL1基因启动子在HL-1细胞中的转录活性(P <0.05)。此外,在线JASPAR数据库和电泳移动性转移测定法显示,这三种变体影响了转录因子的结合和ISL1表达水平的改变。总而言之,当前的第一次研究表明,从ISL1基因启动子区域鉴定的变体可能通过影响转录活性和改变ISL1表达水平而参与TOF的发展。因此,这些发现可能会为TOF的分子病因和潜在的治疗策略提供新的见解。
方法和结果:这是一项基于人群的数据链接队列研究,将9个欧洲先天性异常注册机构与重要统计数据和医院数据库联系起来。为5693名Schds儿童提取了1995年至2004年出生的儿童。亚组分析。患有SCHD的儿童在中位年龄为3.6(95%CI,2.6-4.5)周时接受了第一次手术干预。在整个欧洲,大多数Schd亚型的第一次手术时间都保持一致。在生命的头5年中,患有左心脏的儿童接受了最多的心脏手术,中位数为4.4(95%CI,3.1-5.6)。年龄<1岁的儿童的30天术后死亡率范围从法洛特四局的1.1%(95%CI,0.5%–2.1%)到EBSTEIN ANOMALON的四边形到23%(95%CI,12%–37%)。术后为30天的术后致命率最高的儿童在生命的第一个月接受手术。所有SCH的总体5年生存率均为90%,除了大动脉的转座,法洛的四边形以及主动脉的缩回。
生命受影响的三岁的Shabariwaasan过早出生,被诊断出患有严重的心脏病,称为Fallot(TOF)的心脏病,从那以后一直在马来西亚的候补名单上进行救生手术。尽管在NICU上花费了数周的时间,并与频繁的膀胱感染作斗争,这使他的手术延迟了多次,但他的家人仍然充满希望。他的父母在平衡工作和照顾他的同时,经常从工作中摆脱困境。尽管他喜欢与乐高积木玩耍并在家里狂欢,但Shabariwaasan的发展已被推迟,他的健康持续下降,正如他的脚趾和脚趾的俱乐部所见,这是他等待治疗多长时间的痛苦迹象。
异常的名称% Cardiac VSD 10 1 10 1.0 ASD 4 4.0 Patent ductus arteriosus (PDA) 3 3.0 Fallot teratology 1 1.0 Transposition of great arteries 1 1.0 Pulmonary RD 5 5 5 5.0 Neurological 5 5 Anencephaly 2 2.0 Encephalocele 1 1.0 Hydrocephalus 1 1.0 Meningocele 1 1.0 Renal 2 2 Renal agenesis/ dysgenesis –bilateral 2 2.0 Genital 2 2 Congenital hydrocele 1 1.0 Clitoromegaly 1 1.0 Face 2 2 Cleft lip and palate 2 2.0 GIT 2 2 Coanal stenosis 1 1.0 Diaphragmatic hernia 1 1.0 Skeletal Caudal regression syndrome 0 0 0 0.0 Table (5): shows that the most common anomalies finding was cardiac anomalies in 10 % of cases followed by pulmonary and
成人先天性心脏先天性心脏病 - 一般信息(CD-11.1)先天性心脏病成像指示(CD-11.2)ASD - atrial间隔缺损(CD-11.2.1.2.1)异常肺静脉连接(CD-11.2.2) Endocardial Cushion Defect)(CD-11.2.4) Patent Ductus Arteriosus (PDA) (CD-11.2.5) Cor Triatriatum (CD-11.2.6) Congenital Mitral Stenosis (CD-11.2.7) Subaortic Stenosis (SAS) (CD-11.2.8) Congenital Valvular Aortic Stenosis (CD-11.2.9) Aortic Disease in Turner综合征(CD-11.2.10)主动脉症(CD-11.3)主动脉瓣狭窄(CD-11.3.1)主动脉(CD-11.3.1)主动脉(CD-11.3.2)瓣膜肺stenosis(CD-11.3.2)的骨质缩回Fallot的异常(CD-11.3.6)四边形(TOF,VSD,带PSD)(CD-11.3.7)右心室到肺动脉导管(CD-11.3.8)大动脉(TGA)(TGA)(CD-11.9.9)的转置(CD-11.3.9)
