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2q35乳腺癌风险基因座的功能注释暗示了影响长期增强子元素活性的结构变异
约瑟夫·巴克斯特（Joseph S. Andrulis, 9, 10 Hoda Anton-Culver, 11 Natalia N. Antonenkova, 12 Volker Arndt, 13 Kristan J. Aronson, 14 Annelie Augustinsson, 15 Heiko Becher, 16 Matthias W. Beckmann, 17 Sabine Behrens, 18 Javier Benitez, 19, 20 Marina Bermisheva, 21 Natalia V. Bogdanova, 12, 22，23 Stig E. Bojsen，24，25，26 Hermann Brenner，13，27，27，28 Sara Y. Brucker，29 Qiuyin Cai，30 Daniele Campa，18，18，31 Federico Canzian，32 Jose E. Castelao，33 Tsun L. Chan，33 Tsun L. Chan，34，35 Jenny Chand Chan，36 J. Chan J. Chan，J。 Chenevix-Trench，37 Ji-Yeob Choi，38，39，40 Christine L. Clarke，41 NBCS合作者，42，43，44，44，45，46，46，47，47，48，48，50，50，50，51，51，51，51，51，52 Sarah Colonna，53 Don M. Conroy，4 Fergus J. Conroy，4 Fergus J. Couch，54 simne cross，55 s. cocoun cross，55 corm s。玛丽·戴利（Mary B.
咪唑实用的石墨烯和碳纳米管用于CO2检测
a) Univ Gustave Eiffel, Univ Paris is Creteil, CNRS, UMR 8208, MSME, F-77454 Marne-la-Vallée, France B) Univ Gustave Eiffel, Cosys-Lisis, F-77454 Marne-la-Vallée, France C) Laboratory of Physics of Mince Interfaces and Simals (LPICM) Ecole Polytechnique，Polytechnique de Paris，91128 Palaiseau，法国
使用185例克莱恩 - levin综合征患者的18F-氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描/计算机断层扫描的功能性脑成像：早期标记？
kleine – Levin综合征是一种罕见的疾病，其特征是重新呼吸症的复发性发作，认知障碍，伴奏，脱离和行为扰动。在发作之间，大多数患者的睡眠，情绪和行为正常，但在脑功能成像中可能存在一些残留异常。 however, the frequency, localization and significance of abnor- mal imaging are unknown, as brain functional imaging have been scarce and heterogenous [including scintigraphy 18F-fluorodeoxyglu- cose positron emission tomography/computerized tomography (FDG-PET/CT) and functional MRI during resting state and cognitive ef- fort] and based on case reports or on group analysis in small groups.使用在克莱恩 - 列文综合征诊断时的18F-氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描/计算机断层扫描术的视觉分析，我们检查了一项横截面研究中虚弱和超级代谢的频率，定位和临床决定因素。在179例Kleine-Levin综合征患者中，接受了18F-氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描/计算机断层扫描，视觉分析仅限于在无症状期间研究的138名未经治疗的患者。多达70％的患者患有缺失代谢，主要影响后缔合皮质和海马。缺乏代谢与年龄较小，最近（<3年）的病程和上一年中较高的发作有关。在该疾病开始时，低代谢率更广泛（从左边的枕骨连接到整个同型外侧，然后是双侧后缔合性皮层）。相比之下，前额叶背侧皮层有多代谢，其中一半的患者（几乎所有患者在后部地区都有伴随性的低甲状酸酯），这也与年龄较小和较短的疾病病程有关。认知表现（包括情景记忆）在患有海马低代谢的患者中相似。总而言之，在无症状kleine – levin综合征期间，对18F-氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描/计算机化的tomog-raphy的个人视觉分析经常观察到低代谢。它主要影响后缔合皮质和海马，主要是在最近发病的年轻患者中。低代谢在克莱恩 - levin综合征的第一年期间提供了特征标记，这可以在诊断过程中帮助临床医生。
CVD石墨烯的湿化学非共价官能化：分子掺杂及其对电解石墨烯场现场效应晶体管特性的影响
Mbaye Dieng，Mohamed Bensifia，JérômeBorme，Ileana Florea，Catarina Abreu等。CVD石墨烯的湿化学非共价官能化：分子掺杂及其对电解质配备石墨烯现场效果晶体管晶体管的影响。物理化学杂志C，2022，126（9），pp.4522-4533。10.1021/acs.jpcc.1c10737。hal-03871463
社会机器人NAO是否有助于与ASD高功能的儿童合作？
自闭症谱系障碍（ASD）是一种基于两个行为标记的普遍神经发育状况：社交交往和互动的损害，行为和利益的受限/重复模式[1]。社交技能的破坏最近归因于社会刺激的奖励价值较低[2]。根据自闭症的社会动机理论，因为大脑的奖励体系仅被社会强化而薄弱地激活，因此，ASD的人更喜欢与物体而不是人类互动[3]，注视非社会而不是社会模式[4]，而不是获得非社会奖励，而不是社交奖励[5]。另一种可能性是，ASD的社会障碍源于异常的感觉处理[6]。ASD中的感知受到对细节[7]的增强的关注，捕获关系的能力降低[8]，痛苦的感觉超负荷[9]以及高变化的高度感觉数据的耐受性弱[10] [11] [11]。人类构成了最复杂，最变化和不可预测的感觉投入的类型，这是对ASD的人经常将其社会障碍归因于人类刺激的感知处理所带来的挑战[12] [13] [13]：ian [a [一个人]是我的想法，无论是我的想法而言是一种状态，都可以使人感到不适。[14]）。由于ASD的上述动机和知觉特殊性，经常认为机器人可能会帮助患有ASD的孩子[15] [16]。为了完成这项工作，我们从社交机器人技术[20]，感知 - 行动框架[21]和复杂的系统理论[22]中借了工具。机器人的外观很简单，其行为规律和可预测，其动机价值可能会增强，使它们有望成为人类伴侣的化身，能够减少ASD [17] [18] [19]的社会关系障碍。为了评估这些功能的优势，我们在这里比较了一个机器人与人提供的教育干预措施，在那里，ASD患有ASD的儿童参加了一场运动，致力于促进随后的社交技能实践。
在GWAS基因座附近发现的De从头变体的功能注释与有或没有left裂的唇ce裂
在GWAS基因座附近发现的从头变体的功能注释，有或没有left裂的嘴唇sarah W. Curtis 1，Laura E. Cook 3，Kitt Paraiso 3，Kitt Paraiso 3，Axel Visel 2,3，Axin L. Cotney 4，Justne L. Cotney 4，Justney 5 J. Leslie-Clarkson 1 * 1-人类遗传学系，埃默里大学医学院，亚特兰大，佐治亚州亚特兰大，30322 2-美国能源部联合基因组研究所，劳伦斯·伯克利国家实验室，加利福尼亚州伯克利，加利福尼亚州伯克利，3-环境基因组和系统生物学部，加利福尼亚州伯克利，加利福尼亚州伯克利。4- - 费城儿童医院，宾夕法尼亚州费城儿童医院研究所，19104年5月5日 - 爱荷华州爱荷华大学儿科学系，爱荷华州，爱荷华州，52242 6-流行病学系，约翰·霍普金斯·布卢姆伯格公共卫生部，巴尔蒂群岛，哥伦比亚省，约翰斯·霍普金斯·布卢姆伯格（Johns Hopkins Bloomberg）宾夕法尼亚州匹兹堡匹兹堡大学生物学，15261 8-匹兹堡大学人类遗传学系，宾夕法尼亚州匹兹堡，匹兹堡，15621 9-匹兹堡生物统计学和健康数据科学系，匹兹堡，匹兹堡，匹兹堡，宾夕法尼亚大学，15261年，宾夕法尼亚大学15261年。颅面出生缺陷，影响700分的分娩，有强大的遗传基础，家庭内部复发风险很高。 因此，我们从1,409个三重点重新分析了现有的DNV数据集，其OFC经过了已知的OFC相关基因座的靶向测序。 然后，我们通过在人类颅面发育过程中从预测的表观遗传功能数据集中提供了这些DNV的注释。- 费城儿童医院，宾夕法尼亚州费城儿童医院研究所，19104年5月5日 - 爱荷华州爱荷华大学儿科学系，爱荷华州，爱荷华州，52242 6-流行病学系，约翰·霍普金斯·布卢姆伯格公共卫生部，巴尔蒂群岛，哥伦比亚省，约翰斯·霍普金斯·布卢姆伯格（Johns Hopkins Bloomberg）宾夕法尼亚州匹兹堡匹兹堡大学生物学，15261 8-匹兹堡大学人类遗传学系，宾夕法尼亚州匹兹堡，匹兹堡，15621 9-匹兹堡生物统计学和健康数据科学系，匹兹堡，匹兹堡，匹兹堡，宾夕法尼亚大学，15261年，宾夕法尼亚大学15261年。颅面出生缺陷，影响700分的分娩，有强大的遗传基础，家庭内部复发风险很高。因此，我们从1,409个三重点重新分析了现有的DNV数据集，其OFC经过了已知的OFC相关基因座的靶向测序。然后，我们通过在人类颅面发育过程中从预测的表观遗传功能数据集中提供了这些DNV的注释。尽管以前的许多研究都将常见的，非编码的遗传基因座与OFC相关联，但在OFC案例中，先前对从头变异的研究（DNV）的研究重点是编码可能对蛋白质结构产生功能影响的变体，并且对非编码DNV对OFC形成的贡献也没有被忽略，并且已被忽略了。在预测的增强子或启动子区域内。两个DNV落在相同的增强子区域（HS1617）之内，这超出了偶然性的预期（p = 0.0017）。预计由这些DNV引起的序列变化将创建在转录因子PAX6和ZBTB7A的参考序列中未见的结合位点，并破坏了STAT1和STAT3的结合位点。该增强子区域与HHAT，SERTAD4和IRF6在同一拓扑相关的域内，所有这些区域都参与颅面发育。这三个基因在人神经rest细胞中高度表达。HHAT和IRF6的基因敲除小鼠具有异常的胚胎发育，包括left裂，IRF6及其周围的变体与人类OFC的非综合症和综合综合症形式有关。综上所述，这表明非编码DNV有助于OFC的遗传结构，在增强子区域中，OFC Trios的DNV负担在已知的OFC相关基因附近。总的来说，这增加了我们对OFC形成基础的遗传机制的理解。
功能性大脑的连通性在整个人类生命周期中变化：从胎儿发育到老年
缩写：ALFF，低频波动的幅度； AUD，听觉网络；大胆，血氧水平依赖； CO，Cingulo-Obercular网络； Co/sal，Cingulo-opercular/显着网络；丹，背注意网络； DMN，默认模式网络（a，前p，p，postterior，v，腹侧）; FC，功能连接； FP，额叶网络； GA，胎龄； ICA，独立组件分析； MN，电机网络； MRI，磁共振成像； Reho，区域同质性； ROI，感兴趣的地区； SAL，显着网络； SMN，感觉运动网络； Van，腹注意网络； VIS，视觉网络。
功能性大脑的连通性在整个人类生命周期中变化：从胎儿发育到老年
缩写：ALFF，低频波动的幅度； AUD，听觉网络；大胆，血氧水平依赖； CO，Cingulo-Obercular网络； Co/sal，Cingulo-opercular/显着网络；丹，背注意网络； DMN，默认模式网络（a，前p，p，postterior，v，腹侧）; FC，功能连接； FP，额叶网络； GA，胎龄； ICA，独立组件分析； MN，电机网络； MRI，磁共振成像； Reho，区域同质性； ROI，感兴趣的地区； SAL，显着网络； SMN，感觉运动网络； Van，腹注意网络； VIS，视觉网络。
生物医学应用纳米纤维技术的进步
1，德克萨斯大学里奥格兰德大学医学院医学院，德克萨斯州爱丁堡，德克萨斯州78541； 2德克萨斯大学里奥格兰德大学医学院神经科学系，德克萨斯州麦克阿伦，德克萨斯州78504； 3德克萨斯大学里奥格兰德分校化学系，德克萨斯州爱丁堡78539背景：神经退行性疾病是一种令人衰弱且无法治愈的疾病，会影响全球数百万的人。 神经细胞功能或故障的丧失会导致死亡率。 蛋白酶体抑制剂MG132众所周知，当模型神经元衍生的细胞系暴露在体外引起神经变性。 烟酰胺是一种驱虫药，已经使用了50多年，最近在药物重新陈述中引起了新的注意，因为在筛查中发现它是针对各种疾病的良好候选者。 我们最近发现，烟酰胺预防了MG132诱导的神经元细胞毒性的所有标记，包括泛素化蛋白的积累。 此外，还显示烟酰胺可以增强MG132诱导的自噬。 因此，我们的结果表明烟酰胺可能是潜在的神经保护剂。 在本研究中，通过变化的取代基合成了烟酰胺衍生物，并研究了MG132诱导的蛋白质泛素化的结构活性关系（SAR）和神经保护功能的细胞存活信号传导途径。1，德克萨斯大学里奥格兰德大学医学院医学院，德克萨斯州爱丁堡，德克萨斯州78541； 2德克萨斯大学里奥格兰德大学医学院神经科学系，德克萨斯州麦克阿伦，德克萨斯州78504； 3德克萨斯大学里奥格兰德分校化学系，德克萨斯州爱丁堡78539背景：神经退行性疾病是一种令人衰弱且无法治愈的疾病，会影响全球数百万的人。神经细胞功能或故障的丧失会导致死亡率。蛋白酶体抑制剂MG132众所周知，当模型神经元衍生的细胞系暴露在体外引起神经变性。烟酰胺是一种驱虫药，已经使用了50多年，最近在药物重新陈述中引起了新的注意，因为在筛查中发现它是针对各种疾病的良好候选者。我们最近发现，烟酰胺预防了MG132诱导的神经元细胞毒性的所有标记，包括泛素化蛋白的积累。此外，还显示烟酰胺可以增强MG132诱导的自噬。因此，我们的结果表明烟酰胺可能是潜在的神经保护剂。在本研究中，通过变化的取代基合成了烟酰胺衍生物，并研究了MG132诱导的蛋白质泛素化的结构活性关系（SAR）和神经保护功能的细胞存活信号传导途径。